Bonjour
Je suis la maman de Jasmine âgée de 4 ans qui a une anomalie sur le gêne KCNH1.
Je souhaiterais entrer en contact avec des familles touchées également par cette anomalie.
Nous sommes sur le point de créer une association avec une autre maman si vous êtes intéressés !!!
A bientôt.
Elodie.
- Accueil du forum Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage Anomalies du gène KCNH1 – Syndrome de Temple-Baraitser - Syndrome de Zimmermann-Laband
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KCNH1
Des mutations de ce gène ont été associées à de l’épilepsie et/ou à un retard de développement avec déficience intellectuelle variable.
Certaines personnes avec des mutations de ce gène présentent le très rare syndrome de Temple-Baraitser : retard global de développement, déficience intellectuelle sévère, traits autistiques, épilepsie, hypoplasie/aplasie des ongles du pouce et du gros orteil et anomalies faciales spécifiques.
Certaines personnes avec des mutations de ce gène présentent le très rare syndrome de Temple-Baraitser : retard global de développement, déficience intellectuelle sévère, traits autistiques, épilepsie, hypoplasie/aplasie des ongles du pouce et du gros orteil et anomalies faciales spécifiques.
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Modérateur
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Re: KCNH1
Message par Modérateur »
Bonjour Sylvio,
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- Maladies de la cavité buccale
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- ↳ Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic
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- ↳ Cholangite biliaire primitive
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- ↳ Fibrose hépatique congénitale
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- ↳ Syndrome du grêle court
- ↳ Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC
- ↳ Lymphangectasie intestinale
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- ↳ Maladie de Hirschsprung
- ↳ Microgastrie congénitale
- ↳ Œsophage marteau piqueur
- ↳ Œsophagite à éosinophiles
- ↳ Omphalocèles
- ↳ Pancréas annulaire
- ↳ Panniculite mésentérique
- ↳ Syndrome de Sandifer
- ↳ Syndrome de Shwachman-Diamond
- ↳ Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
- ↳ Syndrome de Wilkie
- Maladies endocriniennes
- ↳ Maladies endocriniennes sans diagnostic
- ↳ Acromégalie
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- ↳ Diabète insipide central
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- ↳ Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
- ↳ Excès apparent de minéralocorticoïdes
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- ↳ Insuffisance surrénale
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- ↳ Hypoparathyroïdies rares
- ↳ Lipodystrophies
- ↳ Pseudohypoparathyroïdies
- ↳ Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
- Maladies héréditaires du métabolisme
- ↳ Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
- ↳ Acidémie méthylmalonique
- ↳ Acidémie isovalérique
- ↳ Acidurie 2-hydroxyglutarique
- ↳ AICA Ribosidurie
- ↳ Anomalies dans le gène ACO2
- ↳ Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
- ↳ Déficit en adénylosuccinate lyase ADSL
- ↳ Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- ↳ Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2
- ↳ Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
- ↳ Déficit en Mévalonate Kinase
- ↳ Déficit en OCT
- ↳ Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)
- ↳ Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
- ↳ Déficit en SCAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte)
- ↳ Déficit en DVLCAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue)
- ↳ Déficit en L-CHAD (déficit en hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaine longue)
- ↳ Déficit en MCT8 (syndrome d’Allan-Herndon-Dudley)
- ↳ Déficit multiple en sulfatases
- ↳ Gangliosidoses à GM2
- ↳ Glycogénoses
- ↳ Homocystinurie classique
- ↳ Hyperglycinémie non cétosique
- ↳ Hyperprolinémie
- ↳ Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
- ↳ Leucinose
- ↳ Mucolipidose de type III
- ↳ Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy
- ↳ Niemann Pick type C
- ↳ Maladie de Sanfilippo
- ↳ Sialurie (ou Sialurie type français)
- ↳ Sitostérolémie
- ↳ Triméthylaminurie
- ↳ Syndrome triple H
- ↳ Tyrosinémie de type 1
- ↳ Maladie de Wilson
- Maladies infectieuses rares
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- ↳ Echinococcose
- ↳ Méningo-encéphalite à herpes simplex
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- Maladies de l'appareil génital
- ↳ Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
- Maladies neurologiques et musculaires
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
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- ↳ Déficit en tyrosine hydroxylase
- ↳ Maladie de Creutzfeldt Jakob
- ↳ Dégénérescence cortico-basale
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- ↳ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
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- ↳ Epilepsie pyridoxino-dépendante
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- ↳ Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
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- ↳ Neuropathie optique héréditaire de Leber
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
- ↳ Maladie de Stargardt
- ↳ Syndrome de Tolosa-Hunt
- ↳ Télangiectasies Maculaires Idiopathiques
- ↳ Usher (Syndrome de)
- ↳ Vitréorétinopathie exsudative familiale
- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
- ↳ Acrodysostose
- ↳ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- ↳ Maladie de Camurati-Engelmann
- ↳ Craniosténoses
- ↳ Dysplasie acromésomélique
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
- ↳ Hemi-hypertrophie congénitale isolée
- ↳ Hétéroplasie osseuse progressive
- ↳ Maladie de Leddherose
- ↳ Maladie de Legg-Perthes-Calve
- ↳ Syndrome de Jarcho-Levin
- ↳ Syndrome de Klippel Feil
- ↳ Syndrome de Larsen
- ↳ Mélorhéostose
- ↳ Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel
- ↳ Nail patella
- ↳ Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes
- ↳ Ostéochondrose déformante du tibia ou maladie de Blount
- ↳ ostéogénèse imparfaite
- ↳ Ostéopathie striée-sclérose cranienne
- ↳ Ostéopétroses
- ↳ Pachydermopériostose
- ↳ Pyle (maladie de )
- ↳ Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
- ↳ Syndrome de Protée
- ↳ Tumeur à cellules géantes ténosynoviales (Synovite villonodulaire)
- Maladies de la sphère ORL
- ↳ Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
- ↳ Aplasie de Michel
- ↳ Maladie du débarquement.
- ↳ Déhiscence du canal semi circulaire supérieur
- ↳ Hydrops endolymphatique
- ↳ Laryngomalacie congénitale
- ↳ Neurinome de l'acoustique
- ↳ Syndrome de Pendred
- ↳ Sténose sous-glottique congénitale
- ↳ syndromes de Waardenburg
- Maladies de la peau et du cuir chevelu
- ↳ Cutis marmorata telengiectatica congenita
- ↳ Dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP)
- ↳ Dermatose bulleuse à IgA linéaire
- ↳ Epidermolyses bulleuses
- ↳ Syndrome de Gardner-Diamond
- ↳ Hydroa vacciniforme
- ↳ Kératodermies palmo-plantaires
- ↳ Lichen plan érosif muqueux
- ↳ Lichen plan pilaire
- ↳ Lipomatose douloureuse de Dercum
- ↳ Lipomatose mésosomateuse de Roch-Leri
- ↳ Syndrome de Melkersson-Rosenthal
- ↳ Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
- ↳ Syndrome de Netherton
- ↳ Neurofibromatose NF1
- ↳ Panniculite de Weber-Christian
- ↳ Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
- ↳ Syndrome de Parry Romberg
- ↳ Pelade universelle
- ↳ Pemphigoïde bulleuse
- ↳ Pemphigoïde cicatricielle
- ↳ Pemphigus
- ↳ Porokératose actinique superfielle disséminée
- ↳ Pityriasis rubra pilaire
- ↳ Pseudoxanthome Elastique
- ↳ Pyoderma gangrenosum
- ↳ Syndrome de Sweet
- ↳ Vasculopathie Cutanée Collagénique
- ↳ Maladie de Verneuil
- Maladies pulmonaires et respiratoires
- ↳ Maladies pulmonaires et respiratoires sans diagnostic
- ↳ Bronchiolite obstructive
- ↳ Maladie de Carrington
- ↳ Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF)
- ↳ Fibrose pulmonaire idiopathique
- ↳ Hyperplasie des cellules neuroendocrines pulmonaires
- ↳ Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
- ↳ Syndrome d'Ondine
- ↳ Syndrome de Swyer-James-MacLeod
- ↳ Papillomatose respiratoire récurrente
- ↳ Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire
- ↳ Pneumopathie interstitielle non spécifique
- ↳ Protéinose alvéolaire
- Maladies rénales
- ↳ Acidose tubulaire rénale distale
- ↳ Angiomyolipome rénal
- ↳ Syndrome d'Alport
- ↳ Syndrome de Bartter
- ↳ Maladie de Cacchi Ricci
- ↳ Maladies de Dent de type 1 et de type 2
- ↳ Diabète insipide néphrogénique
- ↳ Syndrome de Gitelman
- ↳ Glomérulopathie fibrillaire
- ↳ Loin Pain Hematuria Syndrome
- ↳ Néphrocalcinose
- ↳ Néphronophtise
- ↳ Syndrome Nutcracker
- ↳ Valves urètre postérieur
- Maladies sanguines et déficits immunitaires
- ↳ Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
- ↳ Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
- ↳ Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
- ↳ Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
- ↳ Anémies sidéroblastiques congénitales
- ↳ Aplasie médullaire idiopathique
- ↳ Buckley (Syndrome)
- ↳ Déficit immunitaire commun variable
- ↳ Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
- ↳ Drépanocytose
- ↳ Granulomatose septique chronique
- ↳ Leucémie à grands lymphocytes granuleux T
- ↳ Leucémie chronique à neutrophiles
- ↳ Lymphohistiocytose familiale
- ↳ Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
- ↳ Mastocytose et pathologies mastocytaires
- ↳ Maladie de Minkowski Chauffard ou sphérocytose héréditaire
- ↳ Neutropénie congénitale sévère
- ↳ Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
- ↳ Purpura Thrombopénique Immunologique
- ↳ Willebrand (Maladie)
- ↳ Rosaï-Dorfman
