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Appel à témoignages de personnes touchées par cette maladie

ou malabsorption sélective de vitamine B12, est une maladie génétique récessive, caractérisée par un déficit en vitamine B12 . Elle entraîne généralement une anémie macrocytaire (taux d’hémoglobine diminué et globules rouges plus gros que la normale), apparaissant dans l'enfance. Les autres manifestations incluent des troubles de la croissance et de l'alimentation, des infections et des signes neurologiques. Une protéinurie modérée est présente chez la moitié des patients environ. La prise en charge comprend l'administration de vitamine B12 par injection à vie

Appel à témoignages de personnes touchées par cette maladie

Messagepar Ikéa » Ven 22 Jan 2021 00:18

Bonjour,
Cette affection est bénigne si on fait le diagnostic assez tôt, avant d'en avoir des complications.
Car le traitement est en principe très simple : être supplémenté en vitamine B12 (soit injectable IM, soit orale à 1000 fois la dose physiologique nécessaire pour les gens "normaux").
J'ai eu la chance d'être diagnostiquée.
Mais pas de chance car c'était à 42 ans.
J'avais eu le temps d'enchaîner 3 grossesses complètement épuisantes, avec allaitement prolongé (la dernière chose à faire, pour bien vider mes réserves de B12), mon 2ème garçon a eu de sévères troubles du sommeil et du comportement pendant des années sans que l'on comprenne pourquoi et jusqu'à être agressifs, limites maltraitants, envers lui. Le 3ème enfant a fait une encéphalopathie carentielle à 5 mois d'allaitement exclusif (il s'en est tiré, oufff), ce qui a permis pour moi de tirer la ficelle jusqu'au diagnostic, 1 an après quand même.
Les manuels de médecine n'enseignent que les plus grands symptômes concernant les maladies en général.
Les petits signes, tout aussi importants quand on les vit, sont la propriété exclusive des malades, dans ce monde.
Seuls les médecins d'autrefois s'intéressaient à tous ces petits détails sémiologiques qui mènent au diagnostic.
Etant moi-même médecin, j'aimerais recueillir des témoignages de vie d'autres "Imerslund" (bienvenue au club Ikéa !!), et croiser tous ces petits signes pour faire progresser la connaissance que l'on a de cette maladie, ce qui pourrait aussi favoriser des diagnostics plus précoces sans attendre les signes dramatiques des carences profondes (anémie profonde, encéphalopathie, convulsions, multinévrites, paralysies, démence précoce...).
Le problème avec la carence en vitamine B12, c'est que les signes non graves sont d'une banalité affligeante : mais c'est leur association, je pense, qui a du sens, pour un oeil averti.
Ironiquement, c'est sur les sites végétariens et Vegan que, dans mes recherches, j'ai trouvé les plus fines descriptions cliniques du syndrome de carence en B12...
Voilà ce que j'ai pu lister à partir des informations transmises par mon corps (avec amélioration parfois spectaculaire lors des 1ères recharges en B12) :
- sensation d'absence totale d'"amortisseurs" nerveux et à émotions ; "à bout de nerfs" pour un rien ; manque de patience ; agacement rapide en cas de bruit, stimulations désordonnées et répétées ; amour du calme, du silence, de la paix (sensation de vivre en permanence dans un film de Pedro Almodovar en pleine crise d'hystérie féminine)
- saignements de nez, accompagnant les sensations de perte d'énergie brutale, les accès de ras-le-bol, sensation d'être en hypotension artérielle dans ces moments-là
- malaises d'allure hypotension orthostatique (en se relevant de la position accroupie, besoin de se tenir à un meuble pour ne pas vaciller, vertiges)
- 1 épisode faisant comme une mycose buccale au cours de ma 2ème grossesse, avec goût modifié, désagréable, brûlures modérées en bouche, sans effet du traitement anti-fongique local, et sans anomalie visible de la muqueuse (= glossite : au maximum, c'est la fameuse "glossite de Hunter" décrite dans les manuels de médecine)
- sensation de fatigue immense,
- besoins de sommeil colossaux depuis l'enfance (bonjour la joie pendant les études de médecine, le clinicat à 80 h par semaine, etc...) : idéalement il me faudrait 10h par nuit minimum, et sinon 12h les week-ends, et 13h en phase de récupération + 1 sieste (je suis loin du compte ! et la fatigue s'accumule)
- bleus pour un rien, même une piqûre de moustique, hématome de plusieurs cm rien qu'en posant un peu fort un genou à terre (et hématome bien rond) : ça ressemble aux signes de scorbut (carence en vitamine C). Ce n'est pas idiot, la maladie d'Imerslund-Grasbeck si elle porte sur la mutation de la cubiline induit aussi une mauvaise réabsorption de nombreuses autres protéines par le rein : dont les protéines de transport de la vitamine D : pourquoi pas les protéines de transport de la vitamine C aussi ? (j'ai vérifié, elles existent bel et bien et sont effectivement réabsorbées par els tubules rénaux).

Voilà pour ce soir. Je confirme qu'être porteur d'une maladie génétique rare, cela pousse à chercher d'autres congénères frappés du même sort, avec le besoin d'en parler. Les médecins connaissent peu ces petits signes, ne les écoutent pas... (je le dis d'autant plus aisément que je fais partie du lot).
Cordialement,
AP (pseudonyme Ikéa !)
Ikéa
 
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Re: Appel à témoignages de personnes touchées par cette mala

Messagepar Vetyver » Mer 3 Nov 2021 21:47

Bonjour,
Je suis touchée par la maladie d'Imerslund Graesbeck
Je suis une femme de 73 ans, j'ai 3 garçons
Après 3 années de consultations et d'examens médicaux, un Professeur en recherches génétiques a conclu par ce diagnostic.
En 2018 j'ai pris la décision de consulter un médecin pour des paresthésies des membres inférieurs.
J'ai vu un angiologue parce que je pensais avoir des troubles veineux. Le doppler s'est avéré normal. Ce médecin m'a dirigé vers mon rhumatologue qui avait diagnostiqué une arthrose sévère des hanches et une coxarthrose bilatérale.
Mais sur mon insistance concernant mes paresthésies en chaussettes il m'a dirigé vers un neurologue. J'ai fait de multiples examens sans anomalie. Le bilan hématologique a révélé une carence importante en b12 et folates. Ce neurologue m'a dirigé vers une consoeur du CHR pour une confirmation de diagnostic. J'ai également fait une biopsie cutanée pour rechercher une neuropathie des petites fibres. Conclusion négative. J'ai été dirigé vers ce professeur gastro entérologue et recherches génétiques.
J'ai été soignée pour un helico bacter en 2013. J'ai suivi 3 traitements trithérapi antibio jusqu'à l'éradication totale.
J'ai pris de l'Ezoméprasole de 2013 à 2020.
Mon traitement actuel est basée sur une supplémentation d'ampoules b12 quotidienne par voie orale et de spéciafoldine. Pour les douleurs je prends duloxétine 60mg.
Mes parésthésies persistent, ce traitement me fait dormir 11 h et mon sommeil n'est pas réparateur. Je fais des rêves dérangeants toutes les nuits. J'ai voulu arrêter la duloxétine et j'ai ressenti d'importants prob de sevrage. Les douleurs sont revenues. J'ai beaucoup de difficultés à marcher, la position debout statique amplifie mes paresthésies. Je marche tous les jours sur des distances limitées à 1 km.
Je revois le Professeur dans 1 an. J'ai une ordonnance renouvellable
Je souffre au quotidien malgrè le complément de b12 et folates que je prends depuis plus de 18 mois.
Cette maladie est orpheline et moi aussi j'essaie de me documenter sur des sites web.
Je ne suis pas vegan et je mange du steack tartare, des sashimis et des fruits de mer.
Pouvez vous me parler de votre traitement et me dire comment vous vivez cette maladie svp ?
D'après les documents concernant cette maladie, j'ai cru comprendre qu'il s'agissait d'une maladie génétique qui se déclare à la naissance. Or je n'ai pas eu de pb de croissance, ni de retard de développement intellectuel.
Je me souviens de douleurs gastriques qui ont débutées pendant mon adolescence. J'ai toujours ressenti des douleurs aux jambes également.
Je vous remercie de partager votre évolution de la maladie avec moi, ainsi nous pourrons échanger sur les différents stades et peut être comparer les divers traitements et leurs effets.
Très cordialement.
Vetyver
 
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Re: Appel à témoignages de personnes touchées par cette mala

Messagepar Ikéa » Sam 6 Nov 2021 13:34

Bonjour,
Merci pour votre témoignage !
J'ai eu plus de chances que vous avec la supplémentation, mais j'étais plus jeune aussi lors du diagnostic, et sans signe de neuropathie encore. Avec 4 à 5 ampoules de B12 par semaine, depuis un peu plus de 1 an, je vais bien, pas de séquelles (et Spéciafoldine 1 à 2 Cp par semaine).
La B12 orale ne marche pas toujours chez tous les patients ; autrefois on ne faisait la substitution que par voie intramusculaire, 1 ampoule par mois. Ce sont des recherches plus récentes qui ont montré qu'il existait, en parallèle du système d'absorption spécifique et très efficace de la B12 via un récepteur spécialisé (celui qui est muté chez nous), un système de "diffusion passive" de la B12 par la paroi intestinale. Ce dernier système est très inefficace à côté du 1er : il faut 1000 microgrammes de B12 ingérés pour que 1 seul microgramme passe dans le sang : mais ce 1 microgramme est notre besoin quotidien.
Parfois cela ne suffit pas : il faut regarder vos dosages de B12 : l'objectif est d'être supérieur ou égal à 400 picogrammes/mL (attention il y a 2 unités possibles aux résultats de dosage de B12, ne pas se tromper).
Si vous stagnez dans le plus bas de la fourchette normale, ce peut être insuffisant pour votre système nerveux. dans ce cas vous pourriez rediscuter avec votre médecin de l'intérêt de passer aux injections mensuelles.
Il est possible aussi que l'ancienneté de votre carence avant le diagnostic ait laissé des séquelles ; les fibres nerveuses peuvent ceci dit mettre beaucoup de temps à récupérer. Vous souvenez-vous d'aggravations de vos douleurs aux jambes lors des grossesses ? votre corps a dû payer cher (comme moi) ces dépenses énergétiques énormes, et encore plus si vous avez allaité après.
Sinon, moi non plus je n'avais aucun problème d'anémie macrocytaire ni de signe neurologique franc dans l'enfance, aucun signe non plus de carence en vitamine D (croissance normale), pas de déficit intellectuel non plus (études de médecine mais il fallait pour tenir le niveau que je mette les bouchées doubles par rapport aux autres, et bien respecter des temps de sommeil suffisants).
Amicalement,
AP (43 ans)
Ikéa
 
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Re: Appel à témoignages de personnes touchées par cette mala

Messagepar Vetyver » Mer 11 Jan 2023 15:31

Bonjour
J'avais complètement perdu le site et impossible de me souvenir du nom. Je viens de le retrouver par hasard après avoir témoigné par visio conférence de ma maladie.
J'aimerais savoir comment votre cas a évolué, car pour moi la situation se dégrade de plus en plus.
Je suis constamment fatiguée, j'ai l'impression de m'étioler et je n'ai plus de volonté. Je prends toujours 1 ampoule de b12 quotidienne et 1 comprimé de b9. Je vais avoir 1 injection im/mois à partir de demain.
Les paresthésies aux deux jambes sont toujours présentes. Le médecin de la douleur m'a prescrit une pommade à base d'amitriptyline hcl à appliquer 2 fois par jour. Les parethésies sont plus importantes dès qu'il y a un redoux météorologique.
J'ai d'importantes incontinences depuis quelques mois que j'essaye de corriger par tens urostim..(sans résultat concluant), j'ai un rdv au CHU avec un néphrologue.
J'ai beaucoup de douleurs articulaires aux lombaires, aux hanches, au genoux, au pieds, ainsi qu'aux mains.
Les douleurs sont plus vives la nuit et mon sommeil s'en trouve perturbé.
Je ne sais pas si ces pathologies ont un rapport avec ma carence . Mais mon quotidien en est très affecté.
Je suis en rupture sociale car mes amies ne comprennent pas mes souffrances.
J'aimerais retrouver un peu de courage et de volonté car j'ai l'impression de glisser vers l'abandon de tout.
Je remet tout à plus tard.
J'ai l'impression que les médecins n'ont pas de solution et qu'ils sont dépassé.
Avez vous vaincu votre carence et vivez vous normalement maintenant?
Je sais qu'il s'agit d'une maladie génétique et qu'elle est transmissible
Vetyver
 
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Re: Appel à témoignages de personnes touchées par cette mala

Messagepar Ikéa » Mer 11 Jan 2023 16:18

Bonjour,
Depuis le diagnostic d'Imerslund-G, j'ai gardé une plus grande fatigabilité qu'avant ; il fut un temps où ma soeur me surnommait "le bullodzer" concernant ma capacité de travail. C'est bien loin tout ça... mais il y a les années qui avancent et aussi 3 enfants dont un dernier de 3 ans et demi qui n'est pas toujours sage (c'est un euphémisme), beaucoup de travail domestique, de charge mentale, en plus de mon cabinet libéral à gérer. J'ai l'impression d'avoir plusieurs métiers ! Je ne peux plus exercer la médecine à plein temps (cad de 50 à 80h/semaine) depuis 2013, ma 1ère grossesse. J'ai dû fuir en libéral car à l'hôpital personne ne me comprenait ; j'ai encaissé des propos assez violents dont les blessures ne sont toujours pas totalement refermées (c'était surtout quand je n'étais pas encore diagnostiquée, mais même après, c'est fou... mes propres collègues...). Dans ces cas-là il vaut mieux être son propre patron. Aucune séquelle sensitive ni motrice neurologique par contre ; c'est plutôt mon système nerveux des émotions et de la fatigue qui a payé les factures ; je manque terriblement de patience, je suis à fleur de peau depuis l'enfance, et j'ai des besoins de sommeil tout à fait mal vus dans notre société de l'hyper-performance. La moindre émotion résonne dans mon corps comme si elle passait dans un amplificateur ; une contrariété peut me chagriner des heures, voire des jours si elle est majeure, et m'empêcher d'être disponible pour les autres ou pour d'autres activités.
Certains symptômes que vous décrivez ne me paraissent pas en lien avec l'Imerslund-Grasbeck : les douleurs articulaires notamment. Quant à la vessie, elle a peut-être souffert au niveau des nerfs, du système neuro-végétatif ? en tout cas, vu que vos taux de B12 semblent bien remontés, il convient de chercher d'autres causes.
Les techniques de gym chinoise sont excellentes pour les articulations, tout comme la gymnastique holistique (selon la méthode du Dr Ehrendfried : qq trop rares kinés sont formés en France, mais c'est génial, tout en douceur pour le corps) : je conseille vivement. Je viens de découvrir ce qu'était une tendinite calcifiante de l'épaule, et je témoigne que ttes ces techniques valent bien mieux que nos gym saccadées et brutales à l'occidentale, ou même nos exercices de kiné classiques. Avez-vous un club de Qi Gong ou de Tai Chi pas loin de chez vous ? ils proposent souvent des séances de découverte, pour les gens qui ne connaissent pas ou hésitent. C'est une façon aussi de refaire du lien social avec des personnes compréhensives, souffrant souvent elles-mêmes de divers troubles, corrigés ou contenus par ces exercices doux réguliers.
protéines (c'est comme ça qu'il y a une fuite du transporteur en vitamine D : notre carence en vitamine D vient de là ! mais comme on ne sait pas transfuser du transporteur de vitamine D, on se contente de nous bourrer de vitamine D, ça compense...). En tâtonnant et sans prendre de risque, vous pourriez tester des cures d'oligo-éléments (magnésium, cuivre, or, zinc, sélénium...), pour voir ?
Un de ces 4 il va falloir aller consulter un professeur en Finlande ou en Norvège, c'est là-bas qu'elle est bien connue, cette maladie !! (je ne suis jamais allée dans ces grands pays du Nord, il parait que c'est très beau... !).
Bien cordialement,
AP
Ikéa
 
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