Appel à témoignages de personnes touchées par cette maladie

ou malabsorption sélective de vitamine B12, est une maladie génétique récessive, caractérisée par un déficit en vitamine B12 . Elle entraîne généralement une anémie macrocytaire (taux d’hémoglobine diminué et globules rouges plus gros que la normale), apparaissant dans l'enfance. Les autres manifestations incluent des troubles de la croissance et de l'alimentation, des infections et des signes neurologiques. Une protéinurie modérée est présente chez la moitié des patients environ. La prise en charge comprend l'administration de vitamine B12 par injection à vie

Appel à témoignages de personnes touchées par cette maladie

Messagepar Ikéa » Ven 22 Jan 2021 00:18

Bonjour,
Cette affection est bénigne si on fait le diagnostic assez tôt, avant d'en avoir des complications.
Car le traitement est en principe très simple : être supplémenté en vitamine B12 (soit injectable IM, soit orale à 1000 fois la dose physiologique nécessaire pour les gens "normaux").
J'ai eu la chance d'être diagnostiquée.
Mais pas de chance car c'était à 42 ans.
J'avais eu le temps d'enchaîner 3 grossesses complètement épuisantes, avec allaitement prolongé (la dernière chose à faire, pour bien vider mes réserves de B12), mon 2ème garçon a eu de sévères troubles du sommeil et du comportement pendant des années sans que l'on comprenne pourquoi et jusqu'à être agressifs, limites maltraitants, envers lui. Le 3ème enfant a fait une encéphalopathie carentielle à 5 mois d'allaitement exclusif (il s'en est tiré, oufff), ce qui a permis pour moi de tirer la ficelle jusqu'au diagnostic, 1 an après quand même.
Les manuels de médecine n'enseignent que les plus grands symptômes concernant les maladies en général.
Les petits signes, tout aussi importants quand on les vit, sont la propriété exclusive des malades, dans ce monde.
Seuls les médecins d'autrefois s'intéressaient à tous ces petits détails sémiologiques qui mènent au diagnostic.
Etant moi-même médecin, j'aimerais recueillir des témoignages de vie d'autres "Imerslund" (bienvenue au club Ikéa !!), et croiser tous ces petits signes pour faire progresser la connaissance que l'on a de cette maladie, ce qui pourrait aussi favoriser des diagnostics plus précoces sans attendre les signes dramatiques des carences profondes (anémie profonde, encéphalopathie, convulsions, multinévrites, paralysies, démence précoce...).
Le problème avec la carence en vitamine B12, c'est que les signes non graves sont d'une banalité affligeante : mais c'est leur association, je pense, qui a du sens, pour un oeil averti.
Ironiquement, c'est sur les sites végétariens et Vegan que, dans mes recherches, j'ai trouvé les plus fines descriptions cliniques du syndrome de carence en B12...
Voilà ce que j'ai pu lister à partir des informations transmises par mon corps (avec amélioration parfois spectaculaire lors des 1ères recharges en B12) :
- sensation d'absence totale d'"amortisseurs" nerveux et à émotions ; "à bout de nerfs" pour un rien ; manque de patience ; agacement rapide en cas de bruit, stimulations désordonnées et répétées ; amour du calme, du silence, de la paix (sensation de vivre en permanence dans un film de Pedro Almodovar en pleine crise d'hystérie féminine)
- saignements de nez, accompagnant les sensations de perte d'énergie brutale, les accès de ras-le-bol, sensation d'être en hypotension artérielle dans ces moments-là
- malaises d'allure hypotension orthostatique (en se relevant de la position accroupie, besoin de se tenir à un meuble pour ne pas vaciller, vertiges)
- 1 épisode faisant comme une mycose buccale au cours de ma 2ème grossesse, avec goût modifié, désagréable, brûlures modérées en bouche, sans effet du traitement anti-fongique local, et sans anomalie visible de la muqueuse (= glossite : au maximum, c'est la fameuse "glossite de Hunter" décrite dans les manuels de médecine)
- sensation de fatigue immense,
- besoins de sommeil colossaux depuis l'enfance (bonjour la joie pendant les études de médecine, le clinicat à 80 h par semaine, etc...) : idéalement il me faudrait 10h par nuit minimum, et sinon 12h les week-ends, et 13h en phase de récupération + 1 sieste (je suis loin du compte ! et la fatigue s'accumule)
- bleus pour un rien, même une piqûre de moustique, hématome de plusieurs cm rien qu'en posant un peu fort un genou à terre (et hématome bien rond) : ça ressemble aux signes de scorbut (carence en vitamine C). Ce n'est pas idiot, la maladie d'Imerslund-Grasbeck si elle porte sur la mutation de la cubiline induit aussi une mauvaise réabsorption de nombreuses autres protéines par le rein : dont les protéines de transport de la vitamine D : pourquoi pas les protéines de transport de la vitamine C aussi ? (j'ai vérifié, elles existent bel et bien et sont effectivement réabsorbées par els tubules rénaux).

Voilà pour ce soir. Je confirme qu'être porteur d'une maladie génétique rare, cela pousse à chercher d'autres congénères frappés du même sort, avec le besoin d'en parler. Les médecins connaissent peu ces petits signes, ne les écoutent pas... (je le dis d'autant plus aisément que je fais partie du lot).
Cordialement,
AP (pseudonyme Ikéa !)
Ikéa
 
Messages: 1
Enregistré le: Ven 4 Déc 2020 11:05

Retourner vers Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck