Association nouvellement créée - DSE

Cette maladie osseuse, d'origine génétique, est reconnaissable dès la naissance à cause de la petite taille. Le retard de croissance touche surtout le tronc et s'accompagne d'une atteinte des hanches. Une myopie est fréquente. La maladie se transmet habituellement sur le mode dominant autosomique (risque de un sur deux pour les enfants des malades).

Association nouvellement créée - DSE

Messagepar undefidetaille » Mar 21 Mai 2019 19:22

Bonjour à tous

Comme Manu vous l'avait indiqué ; l'association "Un défi de taille" a été créée en décembre 2018 ; et nous œuvrons pour développer nos projets. Il s'agit de l'association nationale des dysplasies spondylo épi-métaphysaires (vous trouverez à la fin de ce post la liste validée par l'institut Imagine qui soutient notre initiative).
A titre d'informations, l'association s'articule autour de 3 pôles :

Pôle : création, communication
- Informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales ; de façon notamment à améliorer l'état des connaissances scientifiques et médicales et ainsi de faciliter le diagnostic et faire connaître et reconnaître les DSE.
- Création de supports d'informations

Pôle : Entraide
- Apporter une aide technique et morale aux familles confrontées aux DSE : conseiller, orienter et accompagner les familles dans leurs démarches administratives.
- Favoriser les échanges entre les familles
- Devenir un pôle de ressources, d'échange et d'entre-aide

Pôle : Réseau
- Développer l'association au travers de collectifs visant à réfléchir et à coopérer
- Faire porter la voix des personnes atteintes de DSE

Vaste programme, mais nous sommes optimistes, volontaires et dynamiques !!

Le choix des pathologies s'est porté sur des pathologies ayant des caractéristiques communes ; voici donc celles répertoriées. Nous re précisons que celle ci a été validée par une des généticiennes de l'Institut Imagine, centre de référence des MOC. En effet, nous travaillons en collaboration avec Necker pour informer de manière objective et favoriser un réseau de qualité sur le territoire national.
- Dysplasie spondylo épiphysaire congénitale-DSEC ou Maladie de Spranger-Wiedemann
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick
- Dysplasie de kniest
- Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique- cubitus court
- Dysplasie tchèque type métatarsique
- Syndrome de Stickler type 1
- Syndrome de Stickler type 2
- Syndrome de Stickler type 3
- Syndrome de Marshall
- Fibrochondrogenèse
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
- Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
- Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller
- Pseudoachondroplasie (Dysplasie pseudoachondroplasique)
- Dysplasie épiphysaire multiple type 1
- Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
- Dysplasie épiphysaire multiple type 3
- Dysplasie épiphysaire multiple type 5
- Dysplasie épiphysaire multiple type 6
- Syndrome de Stickler autosomique recessif
- Dysplasie de la hanche type Beukes
- Syndrome de Lowry Wood

N'hésitez pas à nous contacter, via le forum, en message privé, via la page facebook : https://www.facebook.com/dysplasies/
Nous travaillons à la création d'un site internet.

La bienveillance et la bonne humeur sont les valeurs auxquelles nous sommes attachés.
undefidetaille
 
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Enregistré le: Mar 21 Mai 2019 19:00

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