Le Forum maladies rares

[Melworvi]

Bonjour,

Je suis la maman d'un petit garçon de 6 mois à qui l'on suspecte un syndrome de Shwachman Diamond. Il a été hospitalisé à 3 mois car il ne parvenait pas à prendre du poids. De nombreuses analyses ont été effectuées à la suite desquelles on lui a découvert une insuffisance pancréatique exocrine ainsi qu'une neutropénie. Il semblerait que sa neutropénie soit autoimmune. Malgré la prise d'enzymes, mon fils a toujours du mal à rattraper son retard de poids et de taille. On sent qu'il va mieux, son éveil est tout a fait normal mais c'est un très petit gabarit (60cm 6mois).
Le test de la sueur s'est révélé négatif alors les spécialistes suspectent fortement le syndrome de Shwachman Diamond. Un test génétique sera effectué ces prochaines semaines. Etant donné la rareté de cette maladie, je suis à la recherche de parents dans la même situation que moi afin de pouvoir en savoir plus sur votre quotidien et sur l'évolution de cette maladie au fil des années.
J'ai lu que le pancréas pouvait évoluer de façon positive chez les enfants. En savez-vous plus?
J'ai lu beaucoup de choses très différentes et je cherche des personnes qui seraient d'accord de partager leur expérience.
Merci