Le Forum maladies rares

[Melworvi]

Bonjour,

Je suis la maman d'un petit garçon de 6 mois à qui l'on suspecte un syndrome de Shwachman Diamond. Il a été hospitalisé à 3 mois car il ne parvenait pas à prendre du poids. De nombreuses analyses ont été effectuées à la suite desquelles on lui a découvert une insuffisance pancréatique exocrine ainsi qu'une neutropénie. Il semblerait que sa neutropénie soit autoimmune. Malgré la prise d'enzymes, mon fils a toujours du mal à rattraper son retard de poids et de taille. On sent qu'il va mieux, son éveil est tout a fait normal mais c'est un très petit gabarit (60cm 6mois).
Le test de la sueur s'est révélé négatif alors les spécialistes suspectent fortement le syndrome de Shwachman Diamond. Un test génétique sera effectué ces prochaines semaines. Etant donné la rareté de cette maladie, je suis à la recherche de parents dans la même situation que moi afin de pouvoir en savoir plus sur votre quotidien et sur l'évolution de cette maladie au fil des années.
J'ai lu que le pancréas pouvait évoluer de façon positive chez les enfants. En savez-vous plus?
J'ai lu beaucoup de choses très différentes et je cherche des personnes qui seraient d'accord de partager leur expérience.
Merci

[Célia43]

Bonjour, je m'appelle Célia j'ai 18ans je suis atteinte de la neutropénie congénitale sévère depuis ma naissance ainsi que du syndrome de shwachman diamond. Je serai ravie de discuter avec vous de cette maladie.
Bonne soirée à vous.

[Mg63]

Bonjour, je suis moi même maman d'un petit garçon de bientôt 6ans atteints du syndrome de Shwachman Diamond. Le test génétique a été lancé suite à 2 hospitalisations pour surinfection, il était déjà suivi pour un retard de croissance. Depuis qu'il a son traitement pancréatique sa courbe de poids se stabilise, elle est basse mais constante pour le moment. Tous les 6mois il est suivi à l'hôpital, prise de sang, radios, écho et tous les 2 ans myélograme. Nous avons la chance pour l'instant qu'il suive une scolarité normale.
N'hésitez pas me contacter si vous avez des questions ou voulez juste discuter de la situation. Je me souviens quand nous attendions le résultat puis quand le résultat est tombé, c'était très dur de ne trouver personne qui connaissent ce syndrome.
Bon courage à vous.
Bonne soirée.
Myriam