En attente du diagnostic

Il s'agit de maladies présentes dès la naissance et associant de façon variable des anomalies somatiques (malformations de différents organes et/ou des traits du visage particuliers) et des anomalies cognitives. L'origine est habituellement génétique. Le diagnostic est difficile à poser et environ la moitié des malades sont sans diagnostic.

En attente du diagnostic

Messagepar Magali3182 » Jeu 14 Juil 2016 19:26

Bonjour
Maman d'une fille âgée de 16ans maintenant.
Qui présente une d'efficience mentale avec des crises d'épilepsie partielle cyanose et apnée.
Qui étant petite a eu des dérobement de rotules. Opéré vers l'adolescence des genoux.
Qui a fait beaucoup de progrès au niveau language, sujet verbe complément qui le maîtrise mieux.
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Re: En attente du diagnostic

Messagepar Modérateur » Lun 21 Aoû 2017 15:09

Journée d’information sur les anomalies du développement
L'Association Sans Diagnostic et Unique, la filière AnDDI-Rares et Maladies Rares Info Services se mobilisent ! Une journée d’information sur les anomalies du développement pour les personnes sans diagnostic et unique est prévue le vendredi 22 septembre 2017 à la Plateforme Maladies Rares.
Cette journée sera l’occasion d’échanger, de s’informer, de faire des propositions entre tous les acteurs concernés : les personnes en absence de diagnostic ou ultra-rares dans les anomalies du développement, les médecins, les chercheurs et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares
Consultez le programme sur http://www.anddi-rares.org/assets/files/journee-asdu-2017.pdf
L’inscription est obligatoire mais gratuite. Le nombre de places est néanmoins limité.
Voici le lien pour l'inscription : https://goo.gl/forms/fYzDMHJtI4aFGQxh2
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Re: En attente du diagnostic

Messagepar Modérateur » Jeu 15 Fév 2018 17:33

Matinée d’information dédiée à l’accompagnement des personnes concernées par une maladie rare du développement sans diagnostic
Organisée par le Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes malformatifs de Bordeaux, la Filière de santé AnDDI-Rares et l’Association Sans Diagnostic et Unique.
Cette réunion s’adresse aux professionnels, aux malades et aux familles de Nouvelle Aquitaine concernés par une maladie rare du développement sans diagnostic.

- Le jeudi 29 mars 2018, de 10h à 13h, salles 1 et 2 au Tripode

- CHU Pellegrin, BORDEAUX plan d’accès http://urlz.fr/6zOj


Inscription gratuite en ligne https://goo.gl/forms/HcainGVHgOCPoZc62 ou par téléphone (06.64.29.29.22).
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attente de diagnostique

Messagepar melina23 » Lun 27 Aoû 2018 18:27

bonjour jai 1 petite fille de 22 mois avec 1 retard psychomoteur. elle ne marche pas meme pas a 4 pattes ne parle pas elle est tres sage elle bloque sa respiration de temps en temps. je sais pas ce qu'elle a. j'en ai marre d'attendre des resultats qui n'arrivent pas. j'ai l'impression que tous les medecins qui m'entourent sont incompetents. elle a du mal aussi avec la motricite. elle va chez le kine 3 fois par semaine. je suis au bout de ma vie j'en peux plus
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