Besoin de témoignage d'adulte

ou dysplasie diaphysaire progressive. Cette maladie, d’origine génétique, est caractérisée par une hyperostose (densification) des os longs, du crâne, de la colonne vertébrale et du pelvis. Elle provoque habituellement une douleur aux extrémités, une démarche dandinante, une fatigabilité accrue et une faiblesse musculaire.

Besoin de témoignage d'adulte

Messagepar laviecontinue » Ven 22 Sep 2017 14:06

Bonjour,
Je suis une femme de 49 ans , j'ai 2 filles adultes.
Mon histoire sur la maladie. Il y a 3 ans 1/2, douleurs vives survenant en mettant le pied à terre, dans mon tibia droit. Douleurs pour marcher quelques jours et puis moins douloureux. Mon médecin me dit : C'est certainement une petite fracture de fatigue. Les jours passent et la douleur est toujours présente. Radiographie rien. Et un jour une scintigraphie de contrôle pour autre chose révèle une hyperfixation sur mon tibia droit, pratiquement tout le tibia. Ah bizarre cette image ! Certainement une fracture de fatigue ! Ah bon, comme ça sans rien faire ? Oui cela arrive à n'importe qui ! Ah ok !
Quelques mois plus tard, je demande à mon médecin de refaire une scintigraphie car la douleur est très intense. Image suspecte comme la précédente. Rendez-vous avec Rhumatologue au CHU de Nantes. Il me dit qu'il existe des maladies rares, mais on ne peut pas certifier.
D'autres scintigraphies sont faites entre temps, car douleurs dans l'autre tibia et mes fémurs, sont apparues. Résultat de scintigraphie, les 2 tibias sont touchés et aujourd'hui mes 2 fémurs également. Début de douleurs dans mes avant bras.
C'est une maladie très épuisante, elle prend toute l'énergie, donc le repos est primordial si je veux tenir toute la journée.

L'annonce, CAMURATI ENGELMAN ! Pourquoi moi ? Pourquoi à cet âge ? et des pourquoi et des SI... Prise de sang pour savoir si c'est génétique ou pas. Toujours en attente depuis le mois d'avril... Si ce n'est pas génétique c'est un Camurati-Engelmann de type II sans gène identifié, car il existe 30.000 gènes et ne peuvent pas rechercher plusieurs gènes.
Maladie confirmée et les médecins sont formels à la dernière scintigraphie de mars dernier : C'est bien un Camurati car vos canaux osseux se bouchent... Si un jour cela se bouche trop, alors il faudra opérer pour 'déboucher" pour que ce soit plus supportable, en sachant que la maladie reprendra le dessus.
Cette maladie touche très souvent les enfants, mais aussi les adultes et est tardivement diagnostiquée car très rare en France et différente chez chaque personne touchée.

C'est une souffrance physique en continu, chaque jour, sans repos, intense très très intense et il n'existe AUCUN traitement à cette maladie. Je suis sous anti-inflammatoire chaque jour.
Je me suis inscrite à l'aquagym cet été pour contrer ce que le médecin m'a dit cet été : "Vu vos jambes, nous sommes étonnés que vous marchez assez bien !" Je boite un peu, car la maladie m'a déclenché un problème à la hanche gauche.
Je souhaite garder mon autonomie au maximum possible, bouger, essayer de vivre normalement ce qui n'est pas tous les jours facile, comme tout le monde, il y a des jours avec et des jours sans. Je garde le moral c'est le plus important.

J'ai mis plus d'un an à accepter, maintenant je vis avec elle est là donc pas le choix, j'ai accepter, mais je n'accepte pas les douleurs violentes et quelques déformations qui apparaissent au niveau de mes jambes.

Chaque personne est différente, alors je recherche des personnes adultes, touché(s) tardivement par cette maladie et échanger vos témoignages si vous le souhaitez.
Les témoignages des enfants sont également bienvenus.

Merci
Modifié en dernier par laviecontinue le Ven 24 Nov 2017 17:41, modifié 1 fois.
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Re: Besoin de témoignage d'adulte

Messagepar lyp » Mar 14 Nov 2017 21:21

Bonjour,
Je suis une femme de 45 ans moi on m'a découvert cette maladie il y a 2 ans je suis suivie à Bichat à Paris comme vous j'ai les 2 tibia de pris et je ressent de tres fortes douleurs et une immense fatigue . J 'ai du mal à dormir la nuit car la douleur est intense . N'hesitez pas à me contacter Lydia
lyp
 
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Re: Besoin de témoignage d'adulte

Messagepar laviecontinue » Mer 15 Nov 2017 18:33

Bonjour Lydie,
Merci pour votre témoignage et réponse. Cela "rassure" d'être comprise dans ce cas et cette souffrance.
Nous pourrions nous contacter par téléphone pour se parler, mais je ne sais pas si cela est possible d'échanger nos numéros sur le forum...
Oui, les nuits sont très longues...
A bientôt,
Courage !
laviecontinue
 
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Re: Besoin de témoignage d'adulte

Messagepar laviecontinue » Mer 15 Nov 2017 18:35

Pardon, j'ai fait une erreur de frappe Lydia !
laviecontinue
 
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Re: Besoin de témoignage d'adulte

Messagepar Franky » Lun 22 Jan 2018 16:25

Bonjour,

Je suis un homme de 34 ans, la maladie a été découverte chez moi à l'age de 2 ans, donc je vis avec depuis un bout de temps. J'ai eu des douleurs et des difficultés à marcher étant petit, et maintenant ça se passe mieux, je prends de la cortisone pour éviter les douleurs et améliore mon train de vie. Je me suis mis au sport (sport léger) et ça fait du bien ça permet de se maintenir en forme. Il y a un groupe facebook qui existe sur la maladie, il y a peu de Français donc la majorité des commentaires sont écris en anglais mais avec google traduction ça se fait très bien.

Frank
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Re: Besoin de témoignage d'adulte

Messagepar lucius007 » Sam 9 Juin 2018 00:31

Bonjour,

Si cela vous intéresse j'ai créer un forum pour tenter d'aider les personnes atteinte de la maladie.
( Sans grand succès pour le moment mais si cela peut aider )

Je suis en contact avec 5/6 personnes qui ont la maladie par mail.

Pour ma part je suis suivi à Nantes par le professeur Gouin et un chercheur en génétique.

http://camurati.kanak.fr/
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Re: Besoin de témoignage d'adulte

Messagepar Modérateur » Lun 11 Juin 2018 11:15

Bonjour et bienvenue sur ce Forum, n’hésitez pas à échanger aussi sur ce forum , dans le domaine des maladies rares, l'union fait la force :)
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