Le gène PTCHD1 (chromosome Xp22) joue un rôle essentiel dans l’organisation des cellules nerveuse au cours du développement. Une anomalie ou une délétion au niveau de ce gène est responsable de troubles du spectre de l’autisme et/ou d’une déficience intellectuelle. Une hypotonie est parfois présente.
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Bienvenue dans le Forum Anomalies dans le gène PTCHD1
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par Modérateur » Ven 18 Nov 2022 16:14
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