Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène SPTAN1"

[Modérateur]

Le gène SPTAN1 est localisé sur le bras court du chromosome 9 (9q34.11). Les mutations observées dans ce gène peuvent aboutir à diverses manifestations : hypotonie, retard global de développement, de langage et de motricité, une déficience intellectuelle légère à sévère, des caractéristiques autistiques, des crises d'épilepsie, des troubles du comportement et des mouvements anormaux ainsi que des traits du visage particuliers.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 0 800 40 40 43 et sur http://www.maladiesraresinfo.org