Bienvenue sur le Forum Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A

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Le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A (CPT-1A) est une maladie métabolique touchant l'oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne (AGLC) dans le foie et les reins, caractérisée par des accès récidivants d'hypoglycémie hypocétosique induits par le jeûne et par un risque d'insuffisance hépatique et de séquelles neurologiques.
Les symptômes apparaissent en général entre la naissance et les 18 mois de vie.
La maladie est due à des variations pathogènes du gène CPT1A (isoforme hépatique). La transmission est autosomique récessive.

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