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une maladie rare ?
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Cherche à échanger sur la maladie de mon fils

Le syndrome de MELAS associe Myopathie mitochondriale, Encéphalopathie, Acidose Lactique et des tableaux neurologiques aigus ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux. La maladie débute le plus souvent dans l'enfance ou chez de jeunes adultes.
Le syndrome de MELAS est provoqué par des mutations de l'ADN mitochondrial.
RosieMarie
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Re: Cherche à échanger sur la maladie de mon fils

Message par RosieMarie »

Bonjour à vous tous,
Je suis bien désolée de ce qui vous arrive : vos témoignages sont émouvants.
Je suis suivie dans un centre de référence des pathologies génétiques en Belgique. Je viens d'avoir un premier diagnostic clinique d'une cytopathie mitochondriale suite au bilan d'extension, aux analyses biochimiques, etc., après de longues années d'errance diagnostique. J'attends les résultats de ma biopsie musculaire et je redoute le verdict, surtout pour mes deux enfants :( Ma généticienne a évoqué le syndrome MELAS, ou le MERFF, mais il faut attendre ce que dira la biopsie. Mes principaux symptômes sont les suivants : une encéphalopathie épileptique diagnostiquée il y a 15 ans, avec parfois des déficits transitoires de la parole et une légère paralysie d'un côté du visage à la suite des crises, de violentes migraines depuis mon adolescence, de nombreux problèmes opthalmo (cornée, rétine, une paralyse des nerfs oculo-moteurs qui a engendré une diplopie, ainsi qu'une cataracte, toutes deux depuis 3 ans - j'ai 47 ans), une hypoacousie, un ptosis au réveil, des crampes et douleurs musculaires aux quatre membres, une fatigabilité excessive, des problèmes intestinaux chroniques, intolérance au froid et au chaud. Mes symptômes se sont aggravés lors de mes grossesses et s'amplifient dès que mon organisme est agressé par une infection, une sollicitation excessive, etc.
Mes antécédents familiaux associent essentiellement : épilepsie, AVC, diabète et surdité, maladies cardiaques (et cancers). Bref, ils ne correspondent pas tous à mes symptômes, mais ma généticienne me dit que les phénotypes pour une même mutation peuvent varier grandement au sein d'une même famille.

Est-ce que mon vécu vous parle ou ressemble à celui de votre proche atteint du MELAS ?

Je vous souhaite bon courage.

Bien cordialement,


Modérateur
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Re: Cherche à échanger sur la maladie de mon fils

Message par Modérateur »

Bonjour

Nous comprenons bien toutes vos interrogations et votre désir d'avoir enfin un diagnostic. Cependant, si nous avons bien compris, pour le moment, le diagnostic de cytopathie mitochondriale n'est encore qu'une hypothèse et il faut attendre qu'il soit confirmé. Vous pourrez alors avoir plus d’information par vos médecins.

Bien cordialement

Les modérateurs
Jade250
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Re: Cherche à échanger sur la maladie de mon fils

Message par Jade250 »

Bonjour,

Mon papa était atteins de cette maladie, On lui a diagnostiqué a l'age de 22 ans. Je l'ai vu pendant toute mon enfance avec et ai appris à vivre avec cette pathologie qui est en effet très loin d'être simple. Mon papa est devenu sourd et parler devenait très compliqué, nous utilisions des post-it avec tout simplement des lieux ou des mots et des signes la plupart du temps très simples a comprendre. C'est une pathologie très dure et rare qui entraîne d'autre pathologie comme le diabète ou l'anorexie...
Pour vos 2 autres enfants la maladie se diagnostique assez facilement grâce a une prise de sang ou a un prélèvement de muscle que j'ai effectué moi même a l'age de 18 ans et permet de rassurer dans un premier temps car c'est une maladie génétique. Je me souviens que mon père avait le droit a une pension d'adulte handicapé et a une auxiliaire de vie qui venait s'occuper de lui pour des choses que nous ne pouvions plus faire du à l'age de mes grands parents et moi à mon jeune age telle que la douche et l'habillage principalement.
n’hésitez pas à me recontacter pour discuter...
cordialement
Rone
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Re: Cherche à échanger sur la maladie de mon fils

Message par Rone »

Bonjour a tous.
Pour être atteint de Melas"gravement" il faut que la mutation du gène soit de 90 pour cent. Cette maladie est génétique et on ne peut la guérir.Diminuer les symptômes avec un traitement lourd :euphémisme......
Un simple test urinaire permet de savoir le taux de mutation. Sachez qu'en deçà de 30 pour cent les troubles sont une faible surdité, diabète......
Quentin a cette maladie terrible et si des parents traversent la même peine ils peuvent échanger.
Cordialement Arnaud.
verbeeck
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Re: Cherche à échanger sur la maladie de mon fils

Message par verbeeck »

Lolita2007 a écrit :Bonjour, on vient de diagnostiquer la maladie de mon.fils 15 ans il a le syndrome de MELAS, il était en 2de et à cause de cette foutu maladie il ne sait pratiquement plus lire ni écrire il a du mal à s'exprimer et à comprendre les choses , il souffre beaucoup il a un traitement très lourds , je ne sais plus quoi faire j'ai 2 autres enfants je suis au rsa en fait c'est une maladie génétique rare grave et incurable. Si quelqu'un connaît cette maladie merci de me répondre
bjr connais un peut aussi cette maladie melas ma femme y est atteint aussi et ne ces plus grand chose faire car tres vite fatigué et dur a recuperer et ici en ce moment on vient nous dire apres biocide quelle est atteinte d'une autre maladie rare qui est le takayasue .
mimipanda42
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témoignage

Message par mimipanda42 »

Bonjour arlette.
Je suis en couple depuis 9 ans avec ma femme.
Elle a un syndrome melas , avec beaucoup des symptômes.
Jai vu que vous etiez suivie par un spécialiste sur lyon et qu'il aurait meme un centre de maladie rare.

Et bien je serai tres intéressé pour avoir le nom ou ses coordonnées du centre cité par @arlette

Cela serai fort utile pour ma femme, car a saint Étienne niveau spécialiste cest le néant.


Cordialement
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