Le Forum maladies rares est un espace de partage d’informations et d’expériences pour les personnes touchées par une maladie rare.
Il est proposé et modéré par Maladies Rares Info Services, service d’information et de soutien sur les maladies rares qui est également à votre disposition au 01 56 53 81 36 ou sur www.maladiesraresinfo.org

Recherche de témoignages

La chondrodysplasie ponctuée rhizomélique se manifeste par un retard de croissance important et un raccourcissement des segments proximaux des membres (plus marqué au niveau de l’humérus que du fémur) associés à des calcifications ponctuées dans le cartilage et des anomalies sur l’extrémité des os longs. Il existe également une déficience intellectuelle sévère et souvent des crises d’épilepsie. La maladie est causée par un manque de plasmalogènes (classe particulière de phospholipide) qui peut être en rapport avec plusieurs anomalies génétiques selon le type de chondrodysplasie ponctuée (type 1, type 2 ou type 3).

Recherche de témoignages

Messagepar Fabienne2 » Mer 11 Jan 2023 17:55

Bonjour,
Mon fils, âgé de 26 ans, est atteint d'une chondrodysplasie ponctuée rhizomélique. Cette maladie est caractérisée par une mutation du gène PEX7.
Le diagnostic a été posé en 2016 grâce à un séquençage de l'exome (il avait alors 20 ans).
Les symptômes de sa maladie sont :
- cataracte congénitale
- atteintes osseuses au niveau du bassin (atteintes métaphysaires et épiphysaire des fémurs)
- déficience intellectuelle
- épilepsie pharmacorésistante
Je suis à la recherche de témoignages pour échanger sur cette maladie.
Merci
Fabienne2
 
Messages: 1
Enregistré le: Ven 30 Déc 2022 11:28

Retourner vers Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique