CMT liée à l'X - Lien possible avec problèmes digestifs ?s

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie neurologique génétique.
Elle se manifeste par une diminution de la force musculaire et une atteinte sensitive progressive touchant surtout les extrémités.
Il en existe plusieurs formes.

CMT liée à l'X - Lien possible avec problèmes digestifs ?s

Messagepar vandecj » Ven 9 Jan 2015 16:57

Nouvelle version de mon message précédent, parti plus vite que voulu, avant que je n'ai eu l'occasion de revoir le texte (et les fautes !) - désolée

Bonjour,

Je suis une femme, j'ai 71ans, et on m'a diagnostiqué à l'âge de 23 ans une Maladie de Charcot Marie Tooth (CMT), que je tiens de mon père.

Après quelques errements dans le temps quant au type précis de notre CMT familiale (7 cas connus dans la famille), je sais maintenant avec une quasi certitude qu'il s'agit d'une CMT liée à l'X (CMTX1 plus précisément, puisque des résultats génétiques récents mettent en évidence une substitution dans l'Exon 2 de la connexine 32, typique de la CMTX1).

Je serais prête à échanger à ce propos avec d'autres personnes dans mon cas.

Nous pourrions mutuellement nous aider à répondre aux différentes questions que nous pourrions nous poser.

Je me permets de soumettre une première question :
Quelqu'un souffrant de CMTX 1 présenterait-il des difficultés chroniques d'ordre digestif qu'on supposerait imputables à sa CMT ?

J'ai pour ma part des difficultés digestives et lourdeurs d'estomac récurrentes après les repas, avec beaucoup d'aérophagie et d'extrasystoles, qui me paraissent très clairement en corrélation.

Les examens cardiologiques n'ont pas décelé de véritable cardiopathie mais énormément d'extrasystoles supraventriculaires.
Des examens gastroentérologiques ont, eux, mis en évidence une hernie hiatale de 3cms, avec béance cardiale, susceptible d'expliquer l'aérophagie (et peut-être aussi les extrasystoles, bien que cette corrélation ne soit pas véritablement reconnue par la Gastroentérologie, mais pourtant admise par les différents cardiologues que j'ai consultés).

J'ai lu que des personnes atteintes de CMTX1 pouvaient parfois souffrir de troubles digestifs (notamment disphagie), du fait des perturbations engendrées par l'altération de la connexine 32.

Quelqu'un a-t-il une expérience de la chose, ou un avis ?

Ces troubles sont, en ce qui me concerne, loin d'être anodins, me perturbent particulièrement en position allongée, donc la nuit, et je ne dors la plupart du temps plus que quelques heures. Ceci, combiné à la CMT elle-même, étant la source d'une fatigue souvent extrême.

Merci de toute aide possible, susceptible de m'être précieuse.

Je suis à votre disposition pour vous aider à mon tour si je le peux. N'hésitez surtout pas.
vandecj
 
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Enregistré le: Jeu 8 Jan 2015 18:47

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