Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER

[AliceP]

Bonjour à tous,

Je suis la maman de Gabrielle, 5 ans, porteuse de la même anomalie génétique et diagnostiquée à Lyon il y a bientôt 2 ans.
Gabrielle est scolarisée à temps complet dans une école publique en grande section de maternelle, accompagnée par une AVS. Elle présente les mêmes symptômes d'hypotonie/retards de développement décrits plus haut par Olivia. Gabrielle a marché à 2 ans et demi. Elle est à présent suivie en psychomotricité et en orthophonie mais la parole en est encore à ses débuts.
Nous sommes preneurs de toutes les informations, conseils ou accompagnements dont vous ou vos enfants atteints de la même anomalie ont pu bénéficié et nous restons de notre côté à votre disposition si nous pouvons vous être utiles.

Bien à vous,

Alice

[Jérome]

Bonjour à tous,
Olivia (FB) nous avons appris hier la pathologie de notre fils âgé de 26 mois Ppp2r5d, nous sommes voisins, nous habitons à So... Tou... Soit à 5 min de Bel... pourrions-nous échanger en MP ?
Ma femme vous a envoyé un message messenger hier.
Je n'ai pas réussi à vous contacter en MP dans ce forum.
Merci
Jérôme

[Modérateur]

Merci de votre post, nous avertissons AliceP avec l'adresse mail qu'elle nous a communiquée, nous espérons que vous pourrez très vite correspondre!

[Flora]

Bonjour, le fils de mon amie vient d'avoir son diagnostic du syndrome de Jordan après analyse des gènes à l'hôpital Necker, cela faisait tellement d'années qu'elle cherchait des réponses c'est une délivrance pour elle, pour son fils et sa famille.

Aujourd'hui je viens vous demander si vous pouviez rentrer en contact avec elle afin qu'elle en apprenne plus sur ce syndrome, qu'elle puisse partager avec vous les infos essentielles à savoir et se sentir soutenue. Étant d'origine portugaise, elle n'est pas très à l'aise avec l'écriture française. C'est pourquoi je me permets de vous écrire directement.

Son fils s'appelle Mickaël, il a 13 ans, il a une déficience intellectuelle et a eu beaucoup de difficultés motrices étant jeune, et pour le language, la propreté, il avait été diagnostiqué avec dyslexie sévère, retard mental et troubles du comportement qui faisait penser à de l'Autisme. Il est actuellement scolarisé en IME depuis l'âge de 7 ans et passera en IMpro l'année prochaine.

Je vous donne son mail si vous souhaitez lui envoyer un petit message ce serait top !

S******@******.fr
(Mon amie s'appelle Sandrina.)
*Conformement à la Charte du Forum, nous devons supprimer cette adresse mail, vous pouvez utiliser la messagerie privée MP pour échanger ce type d'information, Vous pouvez également orienter votre amie vers notre service téléphonique.

Je vous remercie infiniment de sa part !
Flora

[Milène]

https://chat.whatsapp.com/Fa9eaKuQwrc2IWLAeoeeUC

Bonjour, voici un groupe d’échange et de partage pour les parents d’enfants PPP2R5D en France.