Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER

Les anomalies dans ce gène se manifestent habituellement par une déficience intellectuelle éventuellement associée à une croissance excessive avec notamment un périmètre crânien augmenté.

Re: Découverte du GENE PPP2R5D a NECKER

Messagepar AliceP » Ven 5 Fév 2021 21:40

Bonjour à tous,

Je suis la maman de Gabrielle, 5 ans, porteuse de la même anomalie génétique et diagnostiquée à Lyon il y a bientôt 2 ans.
Gabrielle est scolarisée à temps complet dans une école publique en grande section de maternelle, accompagnée par une AVS. Elle présente les mêmes symptômes d'hypotonie/retards de développement décrits plus haut par Olivia. Gabrielle a marché à 2 ans et demi. Elle est à présent suivie en psychomotricité et en orthophonie mais la parole en est encore à ses débuts.
Nous sommes preneurs de toutes les informations, conseils ou accompagnements dont vous ou vos enfants atteints de la même anomalie ont pu bénéficié et nous restons de notre côté à votre disposition si nous pouvons vous être utiles.

Bien à vous,

Alice
AliceP
 
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