Déficit en fructose 1.6 diphosphatase

Ce trouble du métabolisme du fructose est une maladie génétique récessive, caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie à jeun avec acidose lactique. Avec une prise en charge adaptée et initiée à temps, (prise alimentaire fréquente et éviction du fructose et du saccharose en cas de crise) le pronostic de la maladie est excellent, mais elle peut être fatale dans la période néonatale et pendant la petite enfance.

Déficit en fructose 1.6 diphosphatase

Messagepar Muvrino » Sam 28 Déc 2019 10:44

Bonjour,
Parents d'un petit garçon de 2 ans et demi, nous venons d'obtenir le diagnostic de déficit en fructose 1.6 diphosphatase.
Nous sommes donc à la recherche d'autres familles dans notre cas afin d'échanger sur la gestion du quotidien.
Merci d'avance de votre aide et bon courage à tous.
Muvrino
 
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