Diagnostic Syndrome d'Activation Mastocytaire

[sebinside]

Il y a un peu plus de 2 ans, j'écrivais le message cité ci-dessous.

Depuis, en 2025 j'ai eu une consultation en médecine interne avec le Pr DURIEU.
Son diagnostic : « SAMA partiellement possible » [...] « Il n'y a en tout cas pas d'argument pour une mastocytose associée avec une Tryptase basse l'absence de lésion cutanée et l'absence de toute autre critère ».

Dernièrement, une biopsie digestive réalisée dans le cadre d'une coloscopie indique « contingent significatif en immunohistochimie de mastocyte. Aspect histologique compatible avec une mastocytose colique ».
Immunohistochimie effectuée avec marqueur CD117.

Quels sont les critères OMS (majeur, mineurs) de diagnostic d'une Mastocytose Systémique vérifiés par les résultats de cette biopsie digestive ?

Quels sont les examens nécessaires pour confirmer ou infirmer le diagnostic de Mastocytose Systémique ?

Bonjour,

j'ai 44 ans et je souffre depuis plus de 25 ans de douleurs chroniques de type brûlure et tiraillements au niveau du bas ventre (rectum). Les douleurs peuvent irradier tout le cadre digestif.

Ces symptômes digestifs sont douloureux et pénalisants. Ils constituent mes symptômes prédominants.

Les différents examens réalisés ne révèlent rien qui puisse expliciter ces symptômes et leur intensité de douleur.

D'un point de vue alimentaire, au fil des années, j'ai constaté :
- une intolérance au gluten
- une intolérance au lactose
- une majoration de douleur après avoir mangé des aliments riches en histamine ou histamino-libérateurs (fruits de mer, alcool, tomate, ...).

A ces symptômes digestifs, sur les 25 ans écoulés, j'ai également eu à faire aux symptômes ci-dessous :
- crises d'urticaire suite à injection de produit iodé
- réaction suite à anesthésie
- plusieurs crises d'urticaire non expliquées
- picotements lors d'efforts
- picotements après la douche
- petites plaques rouges qui dérangent
- nez qui coule ou œil qui pique en mangeant
- oeil qui coule à cause du froid
- douleur de type compression de la poitrine
- fatigue
- insomnie
- pollakiurie

Je qualifie ces symptômes de « signaux faibles » car ils sont soit passagers, soit présents sans être très pénalisants par rapport aux douleurs digestives.

La prise d'anti-histaliniques a soulagé et peut soulager mes douleurs mais ces douleurs digestives se sont à nouveau emballé après la première injection du vaccin contre la COVID-19. Avec une réelle difficulté depuis pour les stabiliser.

La prise de Prednisolone est de loin ce qui aujourd'hui atténue mes douleurs digestives mais avec une impression de rebond des douleurs une fois que la Prednisolone n'a plus d'effet.

Tout cet historique de symptômes et des prescriptions m'ont personnellement amené à questionner un diagnostic de Syndrome d'Activation Mastocytaire.

Les spécialistes que j'ai pu consulter ont uniquement considéré les pathologies du spectre mastocytaire en les réduisant à la mastocytose. Se reposant sur un diagnostic par dosage devant être élevé de la tryptase et un dermographisme devant être prononcé.

Résidant sur Lyon, je recherche des professionnels de santé pour :
- Une objectivation du syndrome d'activation mastocytaire face à mes symptômes, reposant sur une connaissance de cette pathologie.
- Un accompagnement et suivi pour amélioration de mes symptômes.

Merci d'avance pour votre aide.

[Modérateur]

Bonjour sebinside, merci d'être revenu nous donner de vos nouvelles.

Vous avez probablement déjà pris connaissance des deux protocoles nationaux de diagnostic et de soins de la mastocytose de l'adulte (forme avancée et non avancée) ? Ces documents, à destinations des médecins spécialistes, détaillent notamment les critères de diagnostic de la maladie.
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3353127 ... z-l-adulte
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3636720 ... e-l-adulte

Depuis la consultation ave le Pr Durieu, un traitement pour le SAMA a t il été mis en place ?
Avez-vous fait part du résultat de la biopsie digestive à votre médecin ? Au Pr Durieu ?

[sebinside]

J'ai eu l'occasion de lire ces documents.
Ne trouvant aucune notion de mastocytose colique dans ces derniers, je questionnais le rattachement de la mastocytose colique aux mastocytoses systémiques indolentes, d'autant plus que le compte-rendu de ma biopsie (cf. extrait ci-dessous) ne fait ni mention d'une densité quantifiée d'agrégats de mastocytes, ni d'une qualification de la morphologie des mastocytes.
Extrait du CR de biopsie : « contingent significatif en immunohistochimie de mastocyte. Aspect histologique compatible avec une mastocytose colique ».

Dans les documents, c'est le Dr DURUPT qui est indiqué comme référent du Centre de compétences CEREMAST au CHU de Lyon Sud.
Mais ce n'est plus le cas. Il ne travaille plus au CHU de Lyon Sud.
En consultant le site https://marih.fr/ ainsi que le site du CHU de Lyon Sud, il est indiqué que c'est à présent le Dr Maël HEIBLIG du service hématologie du CHU de Lyon Sud qui est en lien avec le CEREMAST.
Je pensais que c'était la Pr DURIEU mais ça ne semble pas ou plus le cas.
La Pr DURIEU est cheffe du service de médecine interne au CHU de Lyon Sud. Le site du CHU de Lyon Sud indique que ce service prend en charge les mastocytoses, sans pour autant indiquer un lien avec le CEREMAST.

Je dois faire le point avec mon médecin traitant
Je vais demander à consulter le Dr Maël HEIBLIG.