A la recherche de patients atteints

ou syndrome de Guion-Almeida
Le syndrome de dysostose mandibulo faciale - microcéphalie est causé par une mutation hétérozygote du gène EFTUD2 localisé sur le chromosome 17. C’est un trouble génétique rare avec des malformations multiples, notamment caractérisé par : une dysmorphie faciale particulière, une microcéphalie, une perte auditive, un retard de développement et un déficit intellectuel.

A la recherche de patients atteints

Messagepar Dinea » Mer 6 Mar 2019 11:52

Bonjour, je m'appelle Amandine et j'ai 30 ans. J'ai 3 enfants (2 ans, 3 ans et demi, 5 ans et demi). Mon aîné a été diagnostiqué mfdm il y a 2 ans. Et moi j'ai été diagnostiqué il y a une semaine. C'est moins expressif que Simon. Du coup tous mes problèmes de santé et difficultés relationnelles remontent à la surface. Je suis à la recherche de famille où un proche est atteint de cette maladie. Nous avons créé une page Facebook où quelques familles d'enfants atteints nous ont contacté. Nous faisons également parti d'un groupe Facebook international. Il n'existe pas d'associations françaises liée à cette maladie du coup difficile de se trouver. N'hésitez pas à me poser des questions sur cette maladie. Je serai ravie d'aider.
Je vous remercie de m'avoir lu et j'espère agrandir la famille mfdm. Amandine
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Re: A la recherche de patients atteints

Messagepar Annamarta » Mer 15 Mai 2019 16:29

Bonjour,
J'ai 42 ans et je suis atteinte de cette maladie (diagnostiquée en 2013) suite à la naissance de mon fils, né en 2011, atteint de MFDM, est actuellement en CE1.
J'ai la chance d'avoir une activité professionnelle qui m'intéresse avec des responsabilités. Je suis donc appareillée depuis 2013 mais j'ai eu un retard de langage. Séances d'orthophonie en primaire. J'ai persévéré pour avoir mon BAC scientifique.
En ce qui concerne mon fils, il est appareillé depuis l'âge de ses 6 mois, est suivi par une orthophoniste depuis le même âge, par un psychologue depuis la MS, par une psychomotricienne depuis la GS. A une AVS depuis le CP jusqu'à aujourd'hui. Pour le moment, il est très bien suivi et ses connaissances sont dans la normale. Il faut vraiment BIEN LE SUIVRE et répéter, répéter.... Il ne faut surtout pas baisser les bras car cela vaut la peine de se basse quand on voit les résultats positifs.
Je reste à votre disposition si besoin est. Et pour les autres patients ou proches atteints de cette MFDM, je vous remercie si les jeunes s'en sortent.
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Re: A la recherche de patients atteints

Messagepar Annamarta » Mer 15 Mai 2019 16:53

Il ne faut surtout pas baisser les bras car cela vaut la peine de se BATTRE quand on voit les résultats positifs.
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