A la recherche de patients atteints

ou syndrome de Guion-Almeida
Le syndrome de dysostose mandibulo faciale - microcéphalie est causé par une mutation hétérozygote du gène EFTUD2 localisé sur le chromosome 17. C’est un trouble génétique rare avec des malformations multiples, notamment caractérisé par : une dysmorphie faciale particulière, une microcéphalie, une perte auditive, un retard de développement et un déficit intellectuel.

A la recherche de patients atteints

Messagepar Dinea » Mer 6 Mar 2019 11:52

Bonjour, je m'appelle Amandine et j'ai 30 ans. J'ai 3 enfants (2 ans, 3 ans et demi, 5 ans et demi). Mon aîné a été diagnostiqué mfdm il y a 2 ans. Et moi j'ai été diagnostiqué il y a une semaine. C'est moins expressif que Simon. Du coup tous mes problèmes de santé et difficultés relationnelles remontent à la surface. Je suis à la recherche de famille où un proche est atteint de cette maladie. Nous avons créé une page Facebook où quelques familles d'enfants atteints nous ont contacté. Nous faisons également parti d'un groupe Facebook international. Il n'existe pas d'associations françaises liée à cette maladie du coup difficile de se trouver. N'hésitez pas à me poser des questions sur cette maladie. Je serai ravie d'aider.
Je vous remercie de m'avoir lu et j'espère agrandir la famille mfdm. Amandine
Dinea
 
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Enregistré le: Mer 6 Mar 2019 11:37

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