Le Forum maladies rares

[Fabienne45]

Bonjour,
Lilian, notre fils aujourd'hui âgé de 14 ans a toujours été, et ce depuis ses 18 mois, considéré comme un enfant atteint du syndrome KABUKI au vu des symptomes et des pathologies constatés par les généticiens qui le suivaient. Nous avions donc intégré la grande famille de l'association qui porte le nom de ce syndrome. Un exome pratiqué il y a quelques jours a révelé finalement une anomalie sur le gêne PACS 1. La nouvelle était arrivée, nous soulageant de nombreuses années d'errance de diagnostic et nous permettant ainsi de mettre un nom sur la maladie de notre fils.
Mais aujourd'hui, nous sommes bien démunis face à ce syndrome inconnu.
Nous souhaiterions donc connaître des personnes atteintes, des parents ou proches de personnes atteintes de ce syndrome pour communiquer ensemble sur cette maladie , sur les prises en charge thérapeutiques testées, sur les parcours scolaires , professionnels, médicaux, échanger sur notre vécu, et éventuellement se rencontrer.
A bientôt.
Fabienne, maman de Lilian, Nicolas son papa et Léa sa grande soeur.

[Frédérique41]

Bonjour,

Ma fille Eva âgée de 15ans a été diagnostiquée en mai 2017 à l'Hôpital Necker de Paris : Eva a une maladie génétique très rare causée par la mutation d'un gêne :
C'est le PACS1 - Syndrôme de Schuurs-Hoeijmakers.
Nous habitons à #### dans le Loir et Cher. Eva est en IME (####) depuis septembre 2014.
En ce qui concerne la maladie, j'ai trouvé un lien sur internet (en anglais) : https://pacs1families.wordpress.com/about/ puis j'ai contacté le groupe à l'adresse mail suivante : PACS1information@gmail.com. Il y a beaucoup de familles américaines concernées, mais aussi un enfant français de 2 ans en Lorraine. Avec mon Eva, votre fils est le 3ème enfant en France maintenant que je connais mais il y aurait d'après l'autre maman du petit des cas recensés du côté de Montpellier? Avec les liens que je vous ai donné vous pourrez aller sur le groupe fermé pacs 1 sur Facebook où on apprend beaucoup de choses grâce aux autres familles. Mais le problème c'est qu'en France on est vraiment démuni face à ce syndrome car pas connu.
Je fais partie du groupe sur Facebook, vous pouvez me trouver : je m'appelle #####
Eventuellement je peux vous faire entrer dans ce groupe en vous présentant.
Je pourrais vous donner plus d'informations plus tard si vous le souhaitez sur Eva (parcours scolaire, médical et problèmes de santé d'Eva.
Bonne soirée à vous.
Cordialement,
Frédérique, maman d'Eva, Aldo son papa et Juliette sa petite soeur
Conformément à la Charte du Forum, nous avons supprimé nom de famille et localités. Ce forum est anonyme, l'objectif est de protéger votre vie privée. Ces informations vont être portées à la connaissance de très nombreuses personnes, dont on ne connaît, le plus souvent, ni l’identité ni les motivations. Elles pourront aussi être retrouvées par une simple recherche sur un moteur. La Messagerie Privée (MP) est a votre disposition pour ce type d'information

[Emilie57]

Bonjour, je m'appelle Émilie et je suis là maman d'un petit tom qui a 28 mois. Nous habitons en Moselle. Nous avons eu le diagnostic de Tom en juillet. C'est encore très dur à accepter et la pensée de son avenir m'angoisse énormément. Je serai très contente de pouvoir discuter avec vous. J'ai également beaucoup appris grâce au groupe Facebook. Effectivement, ma geneticienne m'a dit qu'un confrère basé sur Montpellier avait suivi deux personnes atteintes de cette mutation.
Gros courage à vous.
Emilie

[vivi35]

Laura va avoir 16 ans , nous avons attendu sa pathologie jusqu'a l'année dernière octobre 2017 afin que le diagnostic tombe il s'agit d'une maladie rare avec défficience intellectuelle avec aussi beaucoup de difficulté avec la motricité fine, il faut souvent répéter les mêmes choses pour que Laura comprenne et de l'aide pour sa vie quotidienne. Laura est en IME elle ne sait pas lire pas écrire difficultés de concentration pas plus de 20 mn.
Elle est toujours très stressée par son emploi du temps .
Il faut toujours l'aider dans sa vie quotidienne toujours scotcher à l'adulte ou à Maman elle ne sait pas s'occuper seule.
je suis très contente d'avoir pu trouver ce site.
pour les toilettes c'est compliqué de part sa motricité fine, retard considérable intellectuelle.
La question que l'on se pose pour nos enfants comment vas t-on gérer après l'age de 20 Ans car les IME n'accompagnent plus les enfants à partir de 20 ans.

[Modérateur]

Bonjour

Il a des solutions après 20 ans pour les adultes ayant une déficience intellectuelle. En fonction de son niveau et des ses compétences, la MDPH donnera une orientation en ESAT (centre d'aide par le travail) ou en foyer d'accueil médicalisé ou non, voire en MAS si elle a vraiment beaucoup de difficultés. L'IME va très certainement vous aider à faire le dossier. Le plus important est de vous y prendre assez tôt pour éviter une rupture de prise en charge mais habituellement les IME ont l'habitude. Vous pouvez aussi vous rapprocher de l'association ADAPEI de votre département, qui connait surement bien les établissements locaux.

[3kleinegrenouilles]

Bonjour,
Nous avons eu ce matin le rendez-vous avec la généticienne et avons appris que notre fille souffrait aussi du syndrome PACS1. Elle a deux ans. Je suis plutôt effondrée mais nous savions depuis sa naissance qu'il y avait un problème.
Je suis française, mon mari est allemand et nous vivons en Allemagne.
Quel est le suivi mis en place pour votre enfant ?
Bon courage,
Delphine