Bonjour,
Lilian, notre fils aujourd'hui âgé de 14 ans a toujours été, et ce depuis ses 18 mois, considéré comme un enfant atteint du syndrome KABUKI au vu des symptomes et des pathologies constatés par les généticiens qui le suivaient. Nous avions donc intégré la grande famille de l'association qui porte le nom de ce syndrome. Un exome pratiqué il y a quelques jours a révelé finalement une anomalie sur le gêne PACS 1. La nouvelle était arrivée, nous soulageant de nombreuses années d'errance de diagnostic et nous permettant ainsi de mettre un nom sur la maladie de notre fils.
Mais aujourd'hui, nous sommes bien démunis face à ce syndrome inconnu.
Nous souhaiterions donc connaître des personnes atteintes, des parents ou proches de personnes atteintes de ce syndrome pour communiquer ensemble sur cette maladie , sur les prises en charge thérapeutiques testées, sur les parcours scolaires , professionnels, médicaux, échanger sur notre vécu, et éventuellement se rencontrer.
A bientôt.
Fabienne, maman de Lilian, Nicolas son papa et Léa sa grande soeur.