FGF12 encéphalopathie épileptique sévère

[laetisun]

Bonjour , je suis la maman d’ewan diagnostiqué épileptique sévère porteur de la mutation génétique FGF12 . Et autiste .
Ewan a débuté nourrisson à deux mois et demi ses crises d’épilepsies partielles jusqu’a 25 par jour et 3 états de mal par mois .
Il a eu deux neurochirurgies à Paris , résections temporales droites du pôle amygdalo -hypocampiques , la 1 ère en nov 2014 , la 2 nd au mois d’avril 2015.

Ewan est autiste , troubles envahissants du développement non spécifiés .

Retard de développement mais à ce jour pas de retard moteur sauf troubles de la motricité fine .

Il a eu une encéphalite en mai 2012

Antécédents d’hyponatremie par interaction tegretol et diacomit .
Ewan est verbal , à ce jour il a une Tri thérapie , tegretol , vimpat et diacomit .

Les crises se sont stabilisées, il fait un à deux états de mal par an .

Il progresse , il est scolarisé à mi temps à l’ecole Ordinaire et bénéficie d’une prise en charge aba au sein d’un établissement médico social agir et vivre l’autisme .
Il entre dans les interactions sociales et la communication et commence dans les apprentissages scolaires .

J’ai créé une page Facebook en lien avec le FGF12 épilepsie -France pour trouver où aider d’autres familles .

Car nous sommes le seul cas en France . L’union fait la force alors nous gardons espoir je ne connais absolument pas l’evolution De sa maladie .

https://www.facebook.com/10000109522501 ... 334767221/

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