Le Forum maladies rares

[christelle]

Bonjour je suis la maman d'un jeune homme qui aujourd'hui à 21 ans qui est né avec un syndrome de naissance le Cornélia de lange mais modérer et depuis ses 15 ans Freddy a des gestes incontrôlés qui sont des gifles insultes et pas de diagnostic mais la généticienne qui suit Freddy pour le syndrome nous confirme que les gestes non rien a voir avec le syndrome.
Freddy a déjà rencontré plusieurs médecins qui ne connaissent pas ses gestes et tout les traitements mit en places depuis ses 15 ans ne l'on pas aidé .Freddy a été plusieurs fois hospitalisé en psychiatrie ou il est attaché et isolé des autres patients,Freddy est conscient de son état et n'arrive pas a expliqué ses gestes et est mal heureux car il adorait être en société rire .
Aujourd'hui Freddy est en milieu psychiatrique en UMD (unité pour malade difficile )depuis déjà 6 mois et toujours pas de diagnostic maladie inconnue les médecins n'arrive toujours pas à l'aider.
nous recherchons des personnes, des médecins qui pourraient avoir rencontré des personnes avec les mêmes symptômes pour pouvoir échanger,nous aidé .

[dostololibro]

Bon jour Christelle , j'entends beaucoup de souffrance derrière ce terme pudique et générique de <<gestes incontrôlés non diagnostiqué>> , je ne suis pas sur que le plus urgent soit de donner un nom à ce gros souci de comportements en apparence agressif pour ceux qui les subissent; Ayant travaillé dans le milieu du soin à des jeunes ""autistes"" et jeunes personnes polyhandicapée,j'ai déjà rencontré, et ce assez fréquemment, ce type de comportement chez des jeunes non atteints de ce syndrome de Cornélia de Lange...!!.
La prise en charge de cela doit être à mon humble avis plus dans le psycho-éducatif, c'est néanmoins certain qu'il faille protéger l'autre à qui ces gestes et paroles sont destinés, je suis un peu gêné par sa psychiatrisation me demandant s'il n'y a pas d'autres alternatives possibles, car soyons clair , où l'on va dans une telle situation surtout en UMD, c'est presque nier un futur ""possible"" à cet enfant, je n'ira pas plus loin ne connaissant pas le dossier, ce qui est fait dans l'instant est peut-être bien fait, mais cela me sidère toujours de voir de telles situations. N'y a-t-il pas de solutions alternatives dans une MAS ou un FAM???....
Ceci dit je comprends votre désarroi de maman blessée et très inquiète pour le devenir de son enfant, dans mon humble position d'invalide atteint d'une maladie rare non étiquetée à ce jour, et frère d'un homme maintenant décédé porteur lui aussi d'une défaillance physique mais aussi psychique de type oligophrène, je ne peux que vous soutenir moralement et donner mon sentiment n'étant pas sure du tout qu'il soit pertinent.....!!!!!!.
mon plus cordial salut, une pensée sincère pour Freddy; Dosto.

[julie43]

bonjour Madame,

je ne sais pas qui vous etes, mais en postant votre message, je comprends inquietude: ne plus savoir quoi faire.

mais , je crois qu'avoir une maladie non reconnue est difficile a la faire comprendre a des autres personnes et meme a des personnes qui ont une connaissance en medecine

Vous savez ce que j'ai entendu des médecins, comme" betise ",-excusez moi madame l'expression- " ca n'existe pas, c'est de la pub, tout le monde en a une en ce moment" ou "c'est pas une maladie de votre age, ce sont les personnes agees ou les enfants, qui ont ca" ,

Etant malade de plusieurs maladies rares, je vois que personnes veulent bien m'aider et les en remercie encore,

et d'autres pas, alors, je continue et frappe a d'autres portes, ou essaie de trouver un moyen pour trouver une solution a mes symptômes du moment.

car sinon, je serais en train de deprimer

mais un jour ," un medecin d'un service d'un hôpital ou pas vous dira " j'ai eu déjà un patient qui a ses symptômes, comme ceux de Freddy".

Ne vous decouragez pas, et battez vous pour Freddy,

Est ce que vous avez consulte le site Orphanet , car je sais qu'il donne des infos les maladies rares , des conseils, des adresses, ce site m'a été suggere par une amie qui travaille dans le monde medical?

Est ce que vous etes renseigne pour un protocole medical a Paris , ou en Province?

si je peux vous aider....
...

Bon courage a vous

[christelle]

Bonjour lecteurs

Je vous remercie de votre soutient qui font chaud au cœur.
Il est vrai que nous nous sentons impuissant mais nous ne baissons pas les bras et cherchons toujours comment aidé Freddy , voila pourquoi notre appel.
nous avons déjà fait ses démarches de recharge sans réponse en 6 ans quand à débuté la maladie, mais nous refusons de croire qu'il est seul atteint de ses gestes alors on continu.