Le Forum maladies rares

[monica6]

Je suis née à 36 semaines, je pèse 2kg110 et mesure 44 cm.
J'ai un petit appétit mais je prend un peu de poids donc je rentre à la maison.
A 2 mois et 1/2 maman décide d'aller à l'hopital pour un avis.
Je suis restée 2 mois et les pédiatres ont diagnostiqués "LE SYNDROME DE SILVER RUSSEL".
J'ai un petit appétit, je grandi très peu et je suis très fine.
Pour m'aider je suis alimenté par sonde de gastrostomie la nuit et quand j'ai 3 ans les médecins mettent en place "l'hormone de croissance" car je suis trop petite (84 cm et 9kg).
Aujourd'hui j'ai 6 ans, j'ai toujours l'hormone de croissance et je n'ai plus d'alimentation la nuit!!!!! (c'est provisoire) si je continue à bien grossir et bien manger "arret définitif de l'alimentation la nuit".
Je pèse 16kg400 et mesure 1m09.
Mais d'autres synptomes sont arrivés l'hyperactivité, le manque de concentration et d'attention à l'école, je vais devoir en plus des rendez vous fréquents à l'hopital voir une orthophoniste car j'ai des difficultés à l'école. D'ailleurs j'ai un nouveau médicament pour la concentration et l'attention.
A bientot.

[Modérateur]

Bonjour,

Merci pour votre témoignage, un des premiers sur le Forum Maladies Rares, il est resté sans écho depuis... mais a été lu par beaucoup de membres... et de non membres.
L'incidence du syndrome de Silver-Russell est évaluée à 1-30/100 000 cas et environ 400 cas sont rapportés dans la littérature médicale...

L'AFIF SSR/PAG, ( Association Française des Familles ayant un enfant atteint du Syndrome de Silver Russell (SSR) ou né Petit pour l'Age Gestationnel (PAG) et leurs amis) propose en autres actions un site http://www.silver-russell.fr/index.html
pour que des familles puissent vaincre l'isolement, partager et échanger, propose beaucoup d’informations, mais aussi des liens vers des sites d'associations, de centres, de groupes de discussions. Dans ces maladies rares, multiplier les contacts est important...

A bientôt

[nata]

Bonjour Monica
En lisant l’histoire de votre fille, j’ai eu envie d’écrire celle de mon fils. Il a 16 ans et va bien. Lorsque le syndrome de Silver Russel a été diagnostiqué chez lui, j’aurais apprécié de pouvoir lire les témoignages d’autres personnes. On se sent vraiment très seule. Aujourd’hui, sur internet, on trouve quelques témoignages mais toujours concernant de jeunes enfants. Rien sur les adultes. Mon fils a subi une distraction du fémur vers 9ans. Pendant son séjour à l’hôpital, une jeune femme est venue nous rendre visite. Elle aussi atteinte du syndrome de Siver Russel. C’est la seule adulte que j’ai eu l’occasion de rencontrer. Elle mesurait 1m42, et n’avait pas bénéficié d’un traitement hormonal. Elle avait fait un BTS de technicienne de laboratoire et n’avait pas eu de problème pour trouver un travail. Elle avait aussi un petit copain de taille normal. Bref elle était plutôt jolie, très sympa et visiblement bien dans sa peau. Je dois avouer que lorsqu’elle est entrée dans la chambre, elle m’a quand même fait penser à la fée clochette.
Salutations nata

[lilimaria]

bonjour

l'histoire m'a touché et je revois ma fille
elle est née à 32 semaines pour 900g - très très petite /diagnostique RCIU
Cette année elle va avoir 16ans et on vient de confirmer la maladie chez elle ; malgré qu'elle était suivie depuis sa naissance.
Je me rend compte que j'ai perdu temps et beaucoup de temps car je pense que les choses pouvaient être fait différemment.
Je voudrais de l'aide et je voudrais aider au mieux ma fille car je sens qu'elle est en souffrance.
elle mesure - de 1,30 m et pèse - de 30 kg
Que dois je faire?

[afif silver russell]

Bonjour
Nous sommes plusieurs parents réunis dans une association sur le syndrome de Silver Russell en France.
Nous serions heureux de pouvoir vous aider et vous mettre tous en contact que ce soit sur notre forum gmail ou notre groupe de discussion facebook.
L'échange avec de nombreuses familles traversant les mêmes étapes que vous , vous apportera beaucoup.
Monica, Lilimaria, nous organisons une convention à Paris le 15 octobre 2016 où les experts du syndrome seront présents et évoqueront tous les aspects du syndrome de Silver Russell, n'hésitez pas à prendre contact avec nous
Nata, lors de cette convention, il y aura une conférence sur les risques de santé à surveiller chez les ados adultes atteints du syndrome de silver russell...
Et sinon nous serions très intéressés par votre témoignage car comme vous le dites si bien, nous trouvons peu d'ados atteints du syndrome de Silve Russell pour témoigner et pourtant cela rassurerait les parents et les enfants atteints du syndrome de silver Russell
A bientôt
L'équipe de l'AFIF SSR/PAG
afif.ssr.pag@gmail.com
facebook: assoc afif silver russell