Kcnq2 /polyhandicap

Les anomalies dans ce gène sont responsables d'épilepsies diverses. Il peut s'agir d'épilepsie familiale bénigne survenant à la naissance ou dans l'enfance ou de formes plus graves à type d'encéphalopathie épileptique entrainant en plus des crises convulsives, un retard intellectuel, des troubles moteurs...

Kcnq2 /polyhandicap

Messagepar louisine » Mer 2 Jan 2019 20:31

Bonjour, y a-t-il des parents d'enfant Kcnq2 ?
À bientôt !
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Re: Kcnq2 /polyhandicap

Messagepar Aurore48 » Sam 2 Mar 2019 15:18

Bonjour, ma meilleure amie a un de ses jumeaux concerné par la maladie...
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Re: Kcnq2 /polyhandicap

Messagepar vaness25300 » Mar 17 Sep 2019 22:39

Bonjour,

Mon fils né le 2 mars 2019 vient d'être diagnostiqué.
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Re: Kcnq2 /polyhandicap

Messagepar Tissmée » Dim 22 Sep 2019 10:21

Bonjour,
Mon enfant de 3 ans a également été diagnostiqué par cette maladie.
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Re: Kcnq2 /polyhandicap

Messagepar Amélie74 » Jeu 3 Oct 2019 13:55

Bonjour,
Oui, on est plusieurs!
Mon fils de 14 ans au été diagnostiqué il y a 2 ans d'une mutation de novo du gène KCNQ2!
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Re: Kcnq2 /polyhandicap

Messagepar Tissmée » Ven 4 Oct 2019 14:11

Quelles sont les difficultés de vos enfants?
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Re: Kcnq2 /polyhandicap

Messagepar Amélie74 » Mar 8 Oct 2019 16:39

Bonjour,
C'est très difficile de vous répondre car j'ai l'impression que ce gène peut donner des profils d'enfants très différents.
Sur le plan de l’épilepsie, il est stable depuis longtemps, il peut avoir une à deux crises par an mais jamais plus et plus ça va, plus elles sont courtes. Ça fait plusieurs années qu'on a pas eu besoin de valium ni d'aller à l’hôpital pour les crises d'épilepsie.
Sur le plan physique, il est très beau, il n'y a pas de différence visuelle avec un autre jeune, si ce n'est qu'il n'est pas très grand (ce qui nous arrange bien :o)))
La difficulté est plutôt sur le plan moteur puisqu'il ne parle pas (a part une dizaine de mots grand max) mais comprend beaucoup de choses. Il ne marche pas sans aide, c'est une question d'équilibre mais en lui tenant juste la main il marche très bien, ce qui lui permet de nous aider dans tous les transferts. Par contre il marche très bien à 4 pattes, ce qui lui permet d'explorer facilement la maison, d'aller ouvrir tous les placards, ou de venir à table quand il a faim ;o))
A table il mange quasi seul mais je pense qu'il pourrait manger totalement seul, par contre il ne mâche pas, nous devons utiliser un "masticateur" pour écraser en gros sa nourriture.
Malheureusement il bave beaucoup, un vrai escargot ;o))) mais ça peut venir de ses traitements anti épileptiques.
Il progresse énormément dans la préhension.
Ce qu'il y a de super c'est qu'il va à son rythme mais il est toujours en progression. Des petites victoires qui embellissent la vie.
Nous avons mis en place plusieurs modes de communication, il peut très bien pointer pour montrer ce qu'il veut, donner ou pointer un pictogramme. dire non de la tête...
Il met ses mains dans sa bouche dès qu'il a une émotion qu'elle qu'elle soit.
Il aime la vie autour de lui, il aime les ballades, jouer avec ses tableaux d'éveil ou ouvrir et fermer les portes. Il aime les chatouilles, regarder un dessin animé ou film de temps en temps, écouter une histoire ou tourner les pages d'un livre. Il a des super relations avec ses frère et sœur. Il adore qu'on l'emmène faire du vélo, du tandemski et surtout des randos avec des ânes ou des poneys. Par dessus tout, il aime l'eau!!!
Ça a été très dur pour nous au départ, les premières années, mais une fois qu'on a pris un rythme et qu'on a accepté que Matthieu a juste un chemin différent de nous, la vie est magnifique avec lui. Une vie pas toujours facile mais très belle et très riche!
Avec un enfant différent il y a mille activités à faire. Nous avons une asso à but non lucratif mais pour échanger entre familles et offrir l'accès aux loisirs à nos enfants avec polyhandicap. Vous pouvez aller la voir sur internet "matthieusoleil.com"
Et si l'une ou l'un d'entre vous a envie d'essayer le ski avec son enfant "à capacités différentes" en Haute-Savoie, nous vous emmenons bénévolement avec plaisir!
Sinon, il y a des tas d'asso que vous pouvez aller voir dans toute la France. Notamment, celles pour enfants ayant le syndrome d'Angelman, ça se rapproche du profil de mon enfant.
Si vous avez d'autres questions n'hésitez-pas!
Amélie74
 
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Re: Kcnq2 /polyhandicap

Messagepar Mariekym » Mer 9 Oct 2019 02:37

Bonjour, ma fille de 2 ans est diagnostiquée depuis qu’elle a 2 semaines. J’aimerais savoir comment se porte d’autres enfants qui ont le même diagnostic. Ma fille se développe bien mais j’ai tellement peu d’information sur cette maladie génétique que je ne sais pas à long terme quels sont les avenues..?
Mariekym
 
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Re: Kcnq2 /polyhandicap

Messagepar Tissmée » Jeu 10 Oct 2019 23:18

Bonjour,
Merci pour votre témoignage.
En ce qui concerne mon enfant, il a été sous traitement anti-épileptique pendant 2 ans et demi, puis arrêt car pas de récidive de crises.
Il présente un retard global de développement, trouble de la communication et des interactions sociales.
Il est non verbale, ne dit aucun mot mais arrive à se faire comprendre.
Il a des difficultés d’endormissement.
Sinon c’est un enfant qui adore la musique, les jouets musicaux. C’est un enfant qui a la joie de vivre.
C’est un enfant qui a besoin de courir en permanence, il arrive à se poser par moment.
Amélie, comment se passe la scolarité ?
Tissmée
 
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Re: Kcnq2 /polyhandicap

Messagepar Amélie74 » Sam 12 Oct 2019 22:20

Bonsoir Tissmée,
Merci à vous!
En fait on a fait en sorte que Matthieu soit toujours socialisé mais il n'a jamais été scolarisé. Il a donc été à la crèche jusqu'à l'âge de 6 ans (il a tenu assis à 5 ans). Pendant cette période, il était suivi par un SESSAD. Puis nous avons eu la chance immense d'avoir eu tout de suite une place dans un IME (Institut médico éducatif) à 6 ans où Matthieu a été super bien pris en charge. ( Ergo, Kiné, Psychomot, orthophoniste... et des éducateurs supers qui vivent avec eux et les font progresser sur des temps de vie en groupe. Il y a une petite CLISS au sein de l'IME mais pour les enfants polyhandicapés de l'IME (en général 4 enfants max à la fois).
Vers l'âge de 6 ans, les différentes écoles du coin nous ont contacté pour prendre Matthieu, mais il a un rythme vraiment trop différent des autres enfants et à cette époque il tenait tout juste assis. Contrairement à aujourd'hui il semblait vivre dans son monde et surtout ne savais rien faire du tout avec ses mains à part appuyer sur le bouton d'un tableau d'éveil . On a pensé que le mettre à l'école pour le laisser allongé au milieu des autres enfants ou qu'ils soit sans cesse en échec n'était pas forcément la meilleure solution pour lui. A l'IME, il a tout de suite été en réussite, encouragé et stimulé par le personnel et très fier de ses progrès d'ailleurs. On l'à toujours senti bien là-bas.
Chacun fait des choix différents mais nous pour Matthieu c'est ce qui nous semblait le plus adapté à l'époque. Certains enfants de son IME ont été en maternelle puis ont basculé à l'âge de 6 ans. Nous nous sommes aussi laissé guider par le SESSAD.
Matthieu a eu aussi une période de difficultés à l'endormissement qui ont été réglées assez vite avec de la mélatonine. Il en a eu 2 ou 3 mois max il me semble.
Et vous du coup vous allez le scolariser en maternelle? Etes-vous suivis par un CAMSP? Un SESSAD?
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