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MALADIE DE CHARCOT ET MUTATION SPG7

Il s'agit de maladies chez des adultes avec des symptômes d'ordre neurologique ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.
AUREL262060
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MALADIE DE CHARCOT ET MUTATION SPG7

Message par AUREL262060 »

Bonjour je me présente je m'appelle Aurélie j'ai 46 ans et je suis atteinte de la maladie de charcot , mais en plus de ça on m'a annoncé que j'avais aussi une mutation SPG7 ?
J'ai beau faire des recherche sur internet mais je me fais peur et je m'inquiète je voudrais des réponses mais on me fait attendre!
si quelqu'un pouvait ici me répondre sur ce qu'est cette mutation cela me rassurerai peut être?

Je vous souhaite une bonne journée et j'espère vous lire rapidement MERCI


PATOU
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Re: MALADIE DE CHARCOT ET MUTATION SPG7

Message par PATOU »

Bonjour Aurélie

Je vous envoie un MP
AUREL262060
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Re: MALADIE DE CHARCOT ET MUTATION SPG7

Message par AUREL262060 »

Bonjour je n'ai rien en MP MERCI
PATOU
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Re: MALADIE DE CHARCOT ET MUTATION SPG7

Message par PATOU »

RE......

c'est noté : le membre que vous voulez ajouter n'existe pas ( en rouge )

Je ne pense pas vous apporter une réponse au gène SPG7
Est ce que ce gène serait là avant la maladie ? ces mutation sont parfois associés à la maladie de charcot
vous pouvez avoir plus d'info sur le groupe FB
Bon courage !
AUREL262060
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Re: MALADIE DE CHARCOT ET MUTATION SPG7

Message par AUREL262060 »

PATOU a écrit :RE......

c'est noté : le membre que vous voulez ajouter n'existe pas ( en rouge )

Je ne pense pas vous apporter une réponse au gène SPG7
Est ce que ce gène serait là avant la maladie ? ces mutation sont parfois associés à la maladie de charcot
vous pouvez avoir plus d'info sur le groupe FB
Bon courage !
J'ai rdv ce soir à 17h chez mon médecin traitant pour qu'on en parle si il peut m'en dire plus car je suis dans l'inquiétude et la peur !
je ne sais pas si ce gène était là avant la maladie ?
C'est le retour d'un analyse génétique qui a été réalisée l'année dernière!
PATOU
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Re: MALADIE DE CHARCOT ET MUTATION SPG7

Message par PATOU »

Les médecins généraliste sont complètement perdu face à cette pathologie , je comprends votre inquiétude , le groupe peut vous apporter des réponses ? Enfin je l'espère....
AUREL262060
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Re: MALADIE DE CHARCOT ET MUTATION SPG7

Message par AUREL262060 »

PATOU a écrit :Les médecins généraliste sont complètement perdu face à cette pathologie , je comprends votre inquiétude , le groupe peut vous apporter des réponses ? Enfin je l'espère....
J'aimerai bien en avoir des réponses je suis dans le flou, dans l'inquiétude, la peur.
PATOU
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Re: MALADIE DE CHARCOT ET MUTATION SPG7

Message par PATOU »

C'est à votre neurologue du centre de référence de vous expliquer, il sera le mieux placé.....pour répondre
Et depuis l'année dernière pas de réponse par rapport à ce gêne ?
Plus rien me choque
AUREL262060
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Re: MALADIE DE CHARCOT ET MUTATION SPG7

Message par AUREL262060 »

PATOU a écrit :C'est à votre neurologue du centre de référence de vous expliquer, il sera le mieux placé.....pour répondre
Et depuis l'année dernière pas de réponse par rapport à ce gêne ?
Plus rien me choque
J'ai appris ça il y a deux semaines et personnes ne me réponds, sauf une neuro de lyon qui ne veut pas me voir mais qui m'a dit qu'elle allait faire le nécessaire auprés d'un confrère qui travaillait avec qu'elle au centre hospitalier spécialisé dans les maladies neuro et que c'était URGENT de le voir !

C'est tout ! Donc ça fait flipper grave!
PATOU
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Re: MALADIE DE CHARCOT ET MUTATION SPG7

Message par PATOU »

Je pense que c'est le neuro *.*
Vous pouvez envoyé un mail aussi
Pourriez-vous essayé de m'envoyer un message privé pour voir ? Si vous avez plus de chance que moi
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