Le Forum maladies rares

[Mel Efique]

Bonjour à tous,
Je suis maman d’un garçon de presque 9 ans porteur sain du syndrome.
Je m’explique :
En 2010 je donne naissance à deux adorables bébés à 28 semaines soit 6 mois.
L’un d’eux portait un omphalocelle qui avait été vu lors d’echo il a été opéré le jour de sa naissance en urgence.
Opération qui s’est très bien passée.
Mon second ouistiti ne présentant aucun symptôme.
Gianleone a été diagnostiqué porteur du syndrome il avait presque 1 mois, sa langue a commencé de gonfler, il avait des hypoglycémies sévères de gros problèmes respiratoires liés à sa prématurité.
Nous avons enchaîné les opérations, Les peurs, les instants où on nous a annoncé qu’il n’allait pas survivre.
Mais à chaque fois mon petit lion s’est battu jusqu’à l’opération de sa langue qui s’est très bien passée mais qui on ne sais pourquoi à déclenché tout un tas de problèmes certainement à cause du fait qu’il était insufflé.
De la un enieme opération pour une hernie trop compliquée au vu de la fragilité de sa parois abdominale.
Le lendemain de cette opération il s’est envolé. Trop de douleurs pour un si petits corps, il venait d’avoir 9 mois.
Depuis Giacomo mon rayon de soleil est suffit pour asthme mais rien de plus.
Il a part contre des problèmes de poids qu’il est difficile d’expliquer malgré ses 1,3kg à la naissance il fait maintenant 43 kg a presque 9ans il a toujours faim et ce n’est pas facil de gérer cela.
Du fait qu’il n’a pas de symptômes du syndrome, il n’a pas le même suivi.
Pensez vous que ce genre de problèmes puissent être dû au syndrome qu’en même, il est grand et carré des épaules.
Je vous remercie d’avoir lu mon témoignage c’est la première fois que je publie sur ce sujet.
Courage à tous ceux qui vivent avec ce syndrome

[Modérateur]

Merci pour votre témoignage. L'obésité ne fait habituellement pas partie du syndrome. L’avance staturo pondérale est uniquement à la naissance. Avez-vous pu faire le point avec une diététicienne ? Giacomo a-t-il une activité physique malgré son asthme ? Voici deux liens qui peuvent vous intéresser:
https://www.ameli.fr/yvelines/assure/sa ... e-physique
https://www.allodocteurs.fr/maladies/po ... 16618.html

[Melissou29]

Bonjour je me présente je suis maman d'une petite Emma née en février 2018 qui a également le syndrome widmann beckwith.. j'aimerais savoir vers quel âge avaient marcher vos enfants ? Et vers quel âge ils avaient réussi à manger des boudoir ? Ma fille va avoir 1 ans demain et ne ce déplace pas les boudoir ou crouton de pain une vrai cata elle s'étouffe à chaque fois merci de vos réponses. Et bon courage à toutes et tous.

[Laetitia kalyah]

Bonjour je suis maman d'une jeune fille de 5 ans qui est atteint du syndrome de Williams des quick a été détectée à la naissance cependant pendant les trois premières années ma fille avait des échographies des prises de sang des IgM à faire et depuis que je suis dans le 78 il n'y a plus rien je ne sais pas ce que je dois faire car ma fille a un retard au niveau du langage elle est censée rentrée en CP cette année mais avec le retard qu'elle n'a elle ne peut pas y rentrer et j'aimerais savoir plus sur cette maladie car je suis vraiment perdu je suis seule avec mes enfants et je sais que sur la dernière échographie il y avait deux tâches au niveau de l'estomac si vous pouvez m'aider ça serait gentil cordialement madame Dole

[Modérateur]

Bonjour

Il faudrait nous dire à quel endroit votre fille est suivie dans le 78 afin que nous puissions voir si cela convient car il faut effectivement la faire suivre. Par ailleurs, le retard de développement n'est pas fréquent dans ce syndrome sauf s'il y a des séquelles d'hypoglycémie néonatale.

Cordialement

Les modérateurs

[Paulo]

Bonsoir,

Je suis nouveau ici.Je suis papa de deux filles Léa 8ans et Jade 6ans.Jade qui est atteint du syndrome BW.Je suis également sur un groupe facebook seulement nous sommes pas beaucoup de Français.Donc pour nous le Degré de la maladie de Jade Hémi hyperplasie de la Jambe droite plus développé que la jambe gauche donc chaussure Orthopédique,de plus un retard mental de 3ans.Suivie au CHU ainsi que le Service Génétique a Pellegrin Bordeaux Nous avons dû faire avec ma compagne un stockage ADN savoir si quelqu'un reste le porteur ou non nous avons le résultat fin d'année 1an pour avoir les résultats.Sinon pour les écho abdo + Prise de sang jusqu'à la majorité avec visite plus espacé selon l'évolution.Après chaque cas reste différents.Sur le groupe beaucoup Imputation d'un membre ou l ablation a cause d'une hypertrophie trop excessif nous avons également des jumeaux dans le groupe un BW+ certains cas d'autisme l'autre jumeau a rien .Donc il y a pour moi plusieurs degrés du syndrome.Si besoin de discuter entre parents d'enfants BW je suis disponible sur facebook ******** avec la couverture (je ne suis pas manipulable) car j'ai un ancien compte.Bonne soirée/journée a tous .

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[Paulo]

Bonjour,

Voila plus d'une année pour le stockage ADN.Résultat Rien a signalé chez les deux parents aucune anomalie cela a enlevait un poids a ma compagne car beaucoup de gens mentionnent et disent que la mère reste la porteuse généralement donc les Femmes qui pense être responsable vous n'avez aucunement a avoir peur.

[Modérateur]

Merci de partager ces résultats après cette longue attente, le syndrome de beckwith wiedemann est sporadique dans 85% des cas, c'est à dire que les parents ne sont pas porteurs de l'anomalie mais une transmission familiale est décrite (15%).