Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiedemann

Le syndrome de Beckwith- Wiedemann est une maladie génétique qui peut associer une grande taille à la naissance, une prédisposition aux tumeurs et des malformations de différents organes présentes à la naissance.
La prise en charge est multidisciplinaire, elle peut nécessiter des interventions chirurgicales et impose une surveillance tumorale surtout dans l’enfance.

Re: Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiede

Messagepar Mel Efique » Mer 6 Fév 2019 14:38

Bonjour à tous,
Je suis maman d’un garçon de presque 9 ans porteur sain du syndrome.
Je m’explique :
En 2010 je donne naissance à deux adorables bébés à 28 semaines soit 6 mois.
L’un d’eux portait un omphalocelle qui avait été vu lors d’echo il a été opéré le jour de sa naissance en urgence.
Opération qui s’est très bien passée.
Mon second ouistiti ne présentant aucun symptôme.
Gianleone a été diagnostiqué porteur du syndrome il avait presque 1 mois, sa langue a commencé de gonfler, il avait des hypoglycémies sévères de gros problèmes respiratoires liés à sa prématurité.
Nous avons enchaîné les opérations, Les peurs, les instants où on nous a annoncé qu’il n’allait pas survivre.
Mais à chaque fois mon petit lion s’est battu jusqu’à l’opération de sa langue qui s’est très bien passée mais qui on ne sais pourquoi à déclenché tout un tas de problèmes certainement à cause du fait qu’il était insufflé.
De la un enieme opération pour une hernie trop compliquée au vu de la fragilité de sa parois abdominale.
Le lendemain de cette opération il s’est envolé. Trop de douleurs pour un si petits corps, il venait d’avoir 9 mois.
Depuis Giacomo mon rayon de soleil est suffit pour asthme mais rien de plus.
Il a part contre des problèmes de poids qu’il est difficile d’expliquer malgré ses 1,3kg à la naissance il fait maintenant 43 kg a presque 9ans il a toujours faim et ce n’est pas facil de gérer cela.
Du fait qu’il n’a pas de symptômes du syndrome, il n’a pas le même suivi.
Pensez vous que ce genre de problèmes puissent être dû au syndrome qu’en même, il est grand et carré des épaules.
Je vous remercie d’avoir lu mon témoignage c’est la première fois que je publie sur ce sujet.
Courage à tous ceux qui vivent avec ce syndrome
Mel Efique
 
Messages: 1
Enregistré le: Mer 6 Fév 2019 14:20

Re: Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiede

Messagepar Modérateur » Jeu 7 Fév 2019 16:39

Merci pour votre témoignage. L'obésité ne fait habituellement pas partie du syndrome. L’avance staturo pondérale est uniquement à la naissance. Avez-vous pu faire le point avec une diététicienne ? Giacomo a-t-il une activité physique malgré son asthme ? Voici deux liens qui peuvent vous intéresser:
https://www.ameli.fr/yvelines/assure/sa ... e-physique
https://www.allodocteurs.fr/maladies/po ... 16618.html
Avatar de l’utilisateur
Modérateur
 
Messages: 1339
Enregistré le: Mer 12 Sep 2012 09:43

Re: Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiede

Messagepar Melissou29 » Lun 18 Fév 2019 09:49

Bonjour je me présente je suis maman d'une petite Emma née en février 2018 qui a également le syndrome widmann beckwith.. j'aimerais savoir vers quel âge avaient marcher vos enfants ? Et vers quel âge ils avaient réussi à manger des boudoir ? Ma fille va avoir 1 ans demain et ne ce déplace pas les boudoir ou crouton de pain une vrai cata elle s'étouffe à chaque fois merci de vos réponses. Et bon courage à toutes et tous.
Melissou29
 
Messages: 1
Enregistré le: Lun 18 Fév 2019 09:44

Re: Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiede

Messagepar Laetitia kalyah » Mer 13 Mar 2019 08:47

Bonjour je suis maman d'une jeune fille de 5 ans qui est atteint du syndrome de Williams des quick a été détectée à la naissance cependant pendant les trois premières années ma fille avait des échographies des prises de sang des IgM à faire et depuis que je suis dans le 78 il n'y a plus rien je ne sais pas ce que je dois faire car ma fille a un retard au niveau du langage elle est censée rentrée en CP cette année mais avec le retard qu'elle n'a elle ne peut pas y rentrer et j'aimerais savoir plus sur cette maladie car je suis vraiment perdu je suis seule avec mes enfants et je sais que sur la dernière échographie il y avait deux tâches au niveau de l'estomac si vous pouvez m'aider ça serait gentil cordialement madame Dole
Laetitia kalyah
 
Messages: 1
Enregistré le: Mer 13 Mar 2019 08:45

Re: Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiede

Messagepar Modérateur » Mer 13 Mar 2019 13:35

Bonjour

Il faudrait nous dire à quel endroit votre fille est suivie dans le 78 afin que nous puissions voir si cela convient car il faut effectivement la faire suivre. Par ailleurs, le retard de développement n'est pas fréquent dans ce syndrome sauf s'il y a des séquelles d'hypoglycémie néonatale.

Cordialement

Les modérateurs
Avatar de l’utilisateur
Modérateur
 
Messages: 1339
Enregistré le: Mer 12 Sep 2012 09:43

Précédente

Retourner vers Syndrome de Beckwith Wiedemann