Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiedemann

[LOUKI]

Bonjour,
J'ai accouché il y a 41 ans de ma fille née à terme mais pour laquelle nous avions eu de multiples interrogations concernant son état de santé. On devinait une malformation qui lors d'une radiographie, (il n'y avait pas encore l'échographie) a confirmé que je ne portais qu'un seul enfant , mais rien de plus.
L'accouchement s'est assez bien passé mais avec un moment de panique général lorsque le bébé a pointé son nez, la sage femme m'annonçant même que c'était un garçon.
J'étais jeune et toute seule pour affronter ce qui a allait être un parcours très douloureux.
Je n'ai pas connu de cas similaires et maintenant j'aimerais discuter avec des parents qui ont aussi un enfant atteint par le syndrome de Beckwith.
Je vous remercie par avance pour vos réponses .
Louki

[Fifigaro]

Bonjour,

Je viens de lire votre message et je vous répond car ma fille est elle aussi atteinte par ce syndrome.
Elle n'a que 18mois... Vous qui avez unpeu de recule je souhaitais savoir comment s'était déroulé les choses pour elle ainsi que pour vous sa mère! Quelles ont été vos démarches et surtout ( j'imagine) vis à vis de sa grande taille( si c'est le cas).
Elle est née à terme avec un poids de 4,5kg pour 53 cm et une légère macroglossie pas d'hypoglycémie après une surveillance accrue a la maternité de Necker. A 18 mois elle est objectivement plus grande que beaucoup d'autres enfants! Mais son développement est tout à fait normal. La pédiatre la trouve d'ailleurs très vive pour son âge! Ça nous soulage de l'apprendre!

Merci pour votre retour.
A bientôt.

[MelaineB]

Bonjour,

Mon fils de 18 mois est atteint du syndrome de Wiedemann Beckwith, je souhaiterais correspondre avec vous sur l'evolution de votre fille.
Mon fils a une evolution motrice et mentale toute a fait normale voir avancée, ce qui lui pause le plus de soucis c'est ça macroglossie.

Merci d'avance pour votre reponse,

Cordialement,

[LOUKI]

Bonjour mesdames,
excusez moi si je n'ai pas répondu plus vite mais je n'ai été informée qu'aujourd'hui de vos messages.
Je pense que ce syndrome évolue différemment selon les enfants. En ce qui concerne ma fille elle n'a aucun problème moteur seulement un retard mental, elle travaille dans un C.A.T. et va prendre son bus toute seule; Elle vit avec moi et se débrouille très bien si je m'absente quelques jours. Cependant elle a un rapport avec les adultes qu'elle ne connait pas assez difficile.Elle est méfiante et met un certain temps pour leur faire confiance.
Je pense que c'est lié au fait qu'elle est restée les cinq premiers mois de sa vie à l'hôpital entourée de blouses blanches qui hélas n'étaient pas là pour prodiguer les câlins d'une maman mais des soins, des piqures, etc... et je n'avais pas le droit d'entrer et encore moins de la toucher. Je ne pouvais la voir que depuis un balcon extérieur.... C'était il y a 42 ans !!
Marlène avait une hypoglycémie importante avec une macroglossie impressionnante. Elle a été traitée durant les premières semaines et ensuite a subi une opération sur le pancréas qui a donné de bons résultats. A l'adolescence elle a eu deux interventions sur la langue et on lui a placé un appareil dentaire adapté.

Elle pesait aussi 4,6 kgs pour 51 cm et à ce jour elle mesure 1,68 m. Elle a effectivement un problème de poids qui est difficile à gérer sachant qu'elle mange correctement lors des repas mais aurait parfois des comportements proches de la boulimie et des envies de sucre.
Marlène a gardé son âme d'enfant malgré ses 42 ans et n'est qu'amour.
Elle a subi à l'age de 14 ans une intervention sur sa jambe gauche plus longue de près de 2 cm que sa jambe droite. Une anomalie liée à ce syndrome m'a t'on dit. Et il y a deux ans l'ablation de la vésicule biliaire.
Elle est suivie très régulièrement par son médecin qui est formidable et lui a évité des interventions préconisées par d'autres.
La médecine a fait bien des progrès depuis et j'espère que le parcours et l'accompagnement sont plus appropriés qu'à mon époque car cela a été très dur pour moi.
Je ne sais pas si j'ai répondu à vos attentes et je me tiens à votre disposition pour toutes autres questions.Je vous souhaite du courage et surtout ne désespérez jamais. Louki

[MelaineB]

Bonjour,

Merci de votre reponse, en effet je comprend que cela n'a pas du etre facile, ce ne l'est pas plus pour nous aujourdhui meme si mon petit bout a un stade beaucoup moins avancé que celui de votre fille. Les rendez vous chez les medecins sont longs et compliqués, il fait en plus de l'hyper tension ce qui provoque encore plus d'angoisse.
Je m'interroge beaucoup sur la macroglossie, comment ce sont deroulées les operations ? Etait ce une ablation partielle de la langue afin quelle rentre entiere dans la bouche ? Peut elle parler distinctement maintenant ?

Merci encore pour votre temoignage.

[LOUKI]

Bonjour Madame, Oui l'intervention sur la langue consistait à une ablation sur l'épaisseur et sur la largeur mais n'a pu s'effectuer qu'à son adolescence lorsque son corps a atteint sa fin de croissance. La langue étant un muscle elle peut regrossir. Ensuite on a adapté un appareil dentaire, ses dents ayant pris pousse en fonction de la forme de la langue. Maintenant je vous rassure tout va Bien. Je pense que de nos jours la chirurgie ayant fait d'immenses progrès vous n'avez rien à redouter. Prenez l'avis de plusieurs spécialistes avant. J'ai eu plusieurs avis dont un qui suggèrer des opérations trop douloureuses et inutiles(casser les mâchoires et immobiliser pendant 40 jours .. ). Soyez confiante tout devrait bien se passer pour votre petit bonhomme. Si vous voulez me parler je vous donnerai mon téléphone. Bon courage. Anne

[Sab du 79]

Bonsoir on vient que ma fille a cette maladie. Elle a 3 mois. Vu le généticien aujourd'hui qui me l'a annoncé. Mais connais pas trop était voir sur internet. Dois faire un contrôle tout les 3. Mois pendant 6ans écho pour éviter une tumeur ma fille à la joue, le bras la jambe et le pied et la main coter droit plus gros et rein plus gros et à 2 cm de écart donc j aimerai parler à quelqu'un je suis perdu

[Melissa31000]

Bonjour,

Je suis tombé sur votre forum, je me présente je m'appelle Mélissa j'ai 20 ans et je suis atteinte du syndrome de wiedemann-beckwith. J'ai eu ce qu'on appelle un omphalocele qui est est une absence de fermeture de la paroi abdominale antérieure du fœtus. Elle se présente comme une hernie plus ou moins large de la paroi ventrale centrée sur le cordon ombilical, où les viscères extériorisés sont recouverts par la membrane amniotique avasculaire.
Aujourd'hui j'ai une cicatrice sur la longueur de mon ventre et la chance d'avoir un nombril que les médecins mont fait.

J'aimerais pouvoir discuter sur ce que j'ai vécue et je suis à la recherche d'une personne comme moi.

Merci pour votre retour
Cordialement Mélissa

[Loic 144674]

Bonjour à toutes et à tous,
Je me présente Loïc, 23 ans, et "atteint" du syndrome de wiedman beckwith,.

Je voit quelques inquiétudes sur ce forum et voulais vous faire parvenir mon témoignage.

Le syndrome à était détecté sur moi à la naissance et j'ai était tout de suite prise en charge ( mes parents ont essuyé environ 18mois d'hôpital d'emblée)
Et je pense que c'est la partie la plus délicate de la maladie.
Il a fallut recourir à quelques opérations notamment du a une langue trop imposante, problème abdominaux, etc...
J'ai était suivit lors de la croissance ( écart de hauteur de 5,5 cm entre jambes gauche et droite)
Puis opéré pour bloquer la croissance de la jambe gauche, et que la jambe droite rattrapper quelques cm.
Aujourd'hui je me porte très bien, je suis autonome et n'ai plus beaucoup de rapport avec cette maladie hormis que les muscles du côté gauche de mon corps sont plus développé que ceux du côté droit.
J'ai toujours pratiqué du sport (tir à l'arc, rugby, course à pied,trail ,natation, vélo, ski) et vécu comme toute personne.

Je suis à la recherche de témoignage et de personne voulant partager son expérience, et si vous avez des questions n'hésitez pas !

Gardez toujours espoir, quoiqu'il arrive, nous ne sommes jamais seul !

Cordialement.

[Alexis92]

Bonjour à toute et à tous,
Je m'appelle Alexis et j'ai actuellement 20 ans et j'ai été diagnostiqué du syndrome de beckwith wiedemann dès les premiers mois après ma naissance.

J'ai été pris en charge tout petit à l'hopitale Necker enfant malade par une superbe équipe de médecin et mon généticien. Je n'ai pas eu recours contrairement à beaucoup à énormément d’opération ( j'ai eu beaucoup de chance même si vue le contexte c'est difficile à dire ). J'en ai fait qu'une seule pour stopper la croissance de ma jambe gauche qui avait une avance de 5 m sur ma jambe droite.
Et aujourd'hui tout vas bien ! J'ai fais mes classe préparatoire en grande écoles et j'ai très bien réussit mes concours ! Je pratique du sport, ect ...

Tous pour dire aux parents qui lisent cela, courage !! Tout est possible !