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Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
Délétion 1q21
Duplication 1q22q24
Délétion 2q14.3-q22
Syndrome du Cri du Chat ou monosomie 5p
Microdélétion 7q31.33
Syndrome de Kleefstra
Délétion 7q36
Délétion 15q11.2
Délétion 15q13.2
Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
Microdélétion 16p11.2
Duplication 16p13.11
Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Délétion 16p13.11
Trisomie 16q23.3
Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
Microduplication 17q12
Microdélétion 17p13.1
Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
Monosomie 18 partielle
Trisomie 18 partielle et monosomie 8
Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
Microdeletion 22q11
Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
Syndrome de Turner
Duplication Xq24-q25
Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
Syndrome d'Angelman
Anomalie dans le gène ATRX
Syndrome de Beckwith Wiedemann
Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Coffin Siris
Syndrome de Cornélia de Lange
Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
Dysplasie septo-optique
Syndrome de Greig
Syndrome de Heimler
Syndrome IMAGe
Syndrome KBG
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome de Noonan
Syndrome de Pierre Robin
Syndrome de Pitt Hopkins
Syndrome de Rett
Syndrome de Seckel
Retard mental lié à l’X de type Shashi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome VACTERL/VATER
Syndrome de Wolcott Rallison
Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares diagnostiquées par séquençage
Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
Anomalies dans le gène ASPM
Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
Anomalies dans le gène BCAP31
Anomalies dans le gène BCL11B
Anomalies dans le gène CAMK2A
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Anomalies dans le gène CNOT3
Anomalies dans le gène CSNK1A1
Anomalies dans le gène CSNK2A1-Syndrome de Okur-Chung
Anomalies dans le gène CSNK2B
Anomalies dans le gène DDX3X
Anomalies dans le gène DHX30
Anomalies dans le gène DYNC1H1
Anomalies dans le gène FGF12
Anomalies dans le gène FOXP1
Anomalies dans le gène GATAD2B
Anomalies dans le gène GRIN1
Anomalies dans le gène GRIN2B
Anomalies dans le gène HECW2
Anomalies dans le gène HNRNPH2
Anomalies dans le gène IQSEC2
Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Anomalies dans le gène KCNB1
Anomalies dans le gène KCNQ2
Anomalies dans le gène KIAA2022
Anomalies dans le gène KIF1A
Anomalies dans le gène KIF5C
Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
Anomalies dans le gène MED13L
Anomalies dans le gène MEF2C
Anomalies dans gène MN1- syndrome CEBALID
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Anomalies dans le gène NAA10
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Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
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Anomalies dans le gène PACS2
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Syndrome de Pierpont
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Anomalie dans le gène THOC6 - syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes
Anomalies dans le gène TLK2
Anomalies dans le gène TRRAP
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Maladies systémiques et auto immunes
Maladies systémiques sans orientation diagnostique
Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
Angio-œdème
Syndrome des antiphospholipides SAPL
Syndrome des anti-synthétases
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Fasciite à éosinophiles
Fièvre périodique type Marshall
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Vascularite cryoglobulinémique
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Péricardite récurrente idiopathique
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Maladies de l'appareil digestif
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Achalasie œsophagienne
Adénomatose hépatique
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Cholangite sclérosante primitive
Cirrhose biliaire primitive
Déficit en saccharase-isomaltase
Fibrose hépatique congénitale
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Lymphangectasie intestinale
Œsophage marteau piqueur
Pancréas annulaire
Panniculite mésentérique
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Maladies endocriniennes
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Acromégalie
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Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hyperplasie congénitale des surrénales
Insuffisance surrénale
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Lipodystrophies
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Acidémie isovalérique
Acidémie méthylmalonique
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Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
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Glycogénoses
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Hyperprolinémie
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Tyrosinémie de type 1
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Maladies de l'appareil génital
Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
Maladies neurologiques et musculaires
Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
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Ataxie cérébelleuse
Atrophie multisystématisée
CADASIL
Calcifications cérébrales primaires familiales
Cavernome cérébral
Céphalée hypnique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Déficit en tyrosine hydroxylase
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Démence fronto temporale
Dystonie
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
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Embryopathie au valproate
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Encéphalite de Rasmussen
Erythermalgie
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Maladie de Kennedy
Kystes de Tarlov
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Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
Malformation d'Arnold Chiari
Malformation artério-veineuse cérébrale
Syndrome de MELAS
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Mouvements en miroir
Myasthénie
Myélite aiguë transverse idiopathique
Myosites
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Neuropathie des petites fibres
Neuropathie tomaculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Polyradiculonévrite chronique
Schwanomatose
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale primitive
Syndrome de Stiff Man
syndrome de Sturge Weber
Syndrome de Susac
Syringomyélie
Tremblement orthostatique primaire
Syndrome de Vivo
Vascularite primaire du système nerveux central
Maladies oculaires
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Maladie de Coats
Choroïdite multifocale
Choriorétinite type Birdshot
Colobome oculaire
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Kératoconjonctivite vernale
Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
Syndrome d’iris plateau
Microphtalmie Anophtalmie
Maladie de Norrie
Rosacée oculaire
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Vitréorétinopathie exsudative familiale
Maladies osseuses et articulaires
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Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
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Enchondromatose d’Ollier
Hemi-hypertrophie congénitale isolée
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Hydrops endolymphatique
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Lichen plan pilaire
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Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
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Pemphigus
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Pseudoxanthome Elastique
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Syndrome d'Alport
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Néphronophtise
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Syndrome Nutcracker
Valves urètre postérieur
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Aplasie médullaire idiopathique
Syndrome de Buckley
Déficit immunitaire commun variable
Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
Drépanocytose
Lymphohistiocytose familiale
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Neutropénie congénitale sévère
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