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Céline Belgique
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Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
Délétion 1q21
Duplication 1q22q24
Délétion 2q14.3-q22
Syndrome du Cri du Chat ou monosomie 5p
Microdélétion 7q31.33
Syndrome de Kleefstra
Délétion 7q36
Délétion 15q11.2
Délétion 15q13.2
Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
Microdélétion 16p11.2
Duplication 16p13.11
Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
Délétion 16p13.11
Trisomie 16q23.3
Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
Microduplication 17q12
Microdélétion 17p13.1
Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
Monosomie 18 partielle
Trisomie 18 partielle et monosomie 8
Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
Microdeletion 22q11
Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
Syndrome de Turner
Duplication Xq24-q25
Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
Syndrome d'Angelman
Anomalie dans le gène ATRX
Syndrome de Beckwith Wiedemann
Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Coffin Siris
Syndrome de Cornélia de Lange
Dysostose mandibulo faciale - microcéphalie (MFDM)
Dysplasie septo-optique
Syndrome de Greig
Syndrome de Heimler
Syndrome IMAGe
Syndrome KBG
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
Syndrome de Mowat-Wilson
Syndrome de Noonan
Syndrome de Pierre Robin
Syndrome de Pitt Hopkins
Syndrome de Rett
Syndrome de Seckel
Retard mental lié à l’X de type Shashi
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Treacher-Collins
Syndrome VACTERL/VATER
Syndrome de Wolcott Rallison
Anomalies rares du developpement et déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares diagnostiquées par séquençage
Anomalies dans le gène ADNP-Syndrome de Helsmoortel-van der AA
Anomalies dans le gène AHDC1-Syndrome de Xia-Gibbs
Anomalies dans le gène ASPM
Anomalies dans le gène ASXL3-Syndrome de Bainbridge-Ropers
Anomalies dans le gène BCAP31
Anomalies dans le gène BCL11B
Anomalies dans le gène CAMK2A
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Anomalies dans le gène CNOT3
Anomalies dans le gène CSNK1A1
Anomalies dans le gène CSNK2A1-Syndrome de Okur-Chung
Anomalies dans le gène CSNK2B
Anomalies dans le gène DDX3X
Anomalies dans le gène DHX30
Anomalies dans le gène DYNC1H1
Anomalies dans le gène FGF12
Anomalies dans le gène FOXP1
Anomalies dans le gène GATAD2B
Anomalies dans le gène GRIN1
Anomalies dans le gène GRIN2B
Anomalies dans le gène HNRNPH2
Anomalies dans le gène IQSEC2
Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Anomalies dans le gène KCNB1
Anomalies dans le gène KCNQ2
Anomalies dans le gène KIAA2022
Anomalies dans le gène KIF1A
Anomalies dans le gène KIF5C
Anomalies dans le gène KMT2A-Syndrome de Wiedemann-Steiner
Anomalies dans le gène MED13L
Anomalies dans le gène MEF2C
Anomalies dans le gène MYT1L
Anomalies dans le gène NAA10
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Anomalie dans le gène NR2F1 - Syndrome de Bosch Boonstra Schaaf
Anomalies dans le gène OGT
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Anomalies dans le gène PACS2
Anomalies dans le gène PHIP
Syndrome de Pierpont
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Anomalies dans le gène PPM1D
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Anomalies dans le gène SCN2A
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Anomalies dans le gène TLK2
Anomalies dans le gène TRRAP
Anomalies dans le gène USP7
Anomalies dans le gène USP9X
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Anomalies dans le gène ZBTB20-Syndrome de Primrose
Maladies systémiques et auto immunes
Maladies systémiques sans orientation diagnostique
Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
Angio-œdème
Syndrome des antiphospholipides SAPL
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Maladie de Behcet
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Fièvre périodique type Marshall
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Histiocytose Langerhansienne
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Purpura rhumatoïde
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Vascularite cryoglobulinémique
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Péricardite récurrente idiopathique
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Achalasie œsophagienne
Adénomatose hépatique
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Cholangite sclérosante primitive
Cirrhose biliaire primitive
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Fibrose hépatique congénitale
Gastrite hypertrophique de Ménétrier
Lymphangectasie intestinale
Œsophage marteau piqueur
Pancréas annulaire
Panniculite mésentérique
Syndrome de Shwachman-Diamond
Maladies endocriniennes
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Acromégalie
Syndrome de Cushing
Excès apparent de minéralocorticoïdes
Hyperplasie congénitale des surrénales
Insuffisance surrénale
Syndrome de Kallmann
Lipodystrophies
Pseudohypoparathyroïdies
Maladies héréditaires du métabolisme
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Acidémie isovalérique
Acidémie méthylmalonique
Acidurie 2-hydroxyglutarique
AICA Ribosidurie
Anomalies dans le gène ACO2
Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
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Déficit multiple en sulfatases
Glycogénoses
Homocystinurie classique
Hyperglycinémie non cétosique
Hyperprolinémie
Leucinose
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Tyrosinémie de type 1
Maladies infectieuses rares
Maladie de Whipple
Maladies de l'appareil génital
Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
Maladies neurologiques et musculaires
Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
Agénésie du corps calleux
Anomalies dans les gènes COL4A1 et COL4A2
Ataxie cérébelleuse
Atrophie multisystématisée
CADASIL
Calcifications cérébrales primaires familiales
Cavernome cérébral
Céphalée hypnique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Déficit en tyrosine hydroxylase
Dégénérescence cortico-basale
Démence fronto temporale
Dystonie
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
Dystrophie myotonique de Steinert
Embryopathie au valproate
Encéphalite limbique auto-immune
Encéphalite de Rasmussen
Erythermalgie
syndrome de Kearns-Sayre
Maladie de Kennedy
Kystes de Tarlov
Syndrome de Landau-Kleffner
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
Malformation d'Arnold Chiari
Malformation artério-veineuse cérébrale
Syndrome de MELAS
Migraine hémiplégique
Mouvements en miroir
Myasthénie
Myélite aiguë transverse idiopathique
Myosites
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Neuropathie des petites fibres
Neuropathie tomaculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Polyradiculonévrite chronique
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome de Stiff Man
syndrome de Sturge Weber
Syndrome de Susac
Syringomyélie
Tremblement orthostatique primaire
Syndrome de Vivo
Vascularite primaire du système nerveux central
Maladies oculaires
maladies oculaires sans diagnostic
Maladie de Coats
Choroïdite multifocale
Choriorétinite type Birdshot
Colobome oculaire
Syndrome de Goldmann-Favre
Kératoconjonctivite vernale
Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
Syndrome d’iris plateau
Microphtalmie Anophtalmie
Maladie de Norrie
Rosacée oculaire
Maladie de Stargardt
Vitréorétinopathie exsudative familiale
Maladies osseuses et articulaires
Maladie de Camurati-Engelmann
Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
Enchondromatose d’Ollier
Hemi-hypertrophie congénitale isolée
Hétéroplasie osseuse progressive
Maladie de Legg-Perthes-Calve
Syndrome de Jarcho-Levin
Syndrome de Klippel Feil
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Mélorhéostose
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ostéogénèse imparfaite
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Sténose sous-glottique congénitale
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Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
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Neurofibromatose NF1
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Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
Syndrome de Parry Romberg
Pelade universelle
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Porokératose actinique superfielle disséminée
Pemphigus
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Syndrome d'Alport
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Néphronophtise
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Syndrome Nutcracker
Valves urètre postérieur
Maladies sanguines et déficits immunitaires
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Aplasie médullaire idiopathique
Syndrome de Buckley
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Lymphohistiocytose familiale
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Neutropénie congénitale sévère
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