Concerné par
une maladie rare ?
Information Orientation Soutien

La recherche a retourné 1 résultat

+
par Marie1
07 déc. 2022 17:44
Forum : Anomalies dans le gène AUTS2
Sujet : AUTS2 - Recherche informations sur l'évolution de la maladie
Réponses : 11
Vues : 4405

Re: AUTS2 - Recherche informations sur l'évolution de la mal

Bonjour, Je suis maman d'une fille de 29 ans à qui on a diagnostiqué une mutation du gène AUTS2 en 2017 (donc à ses 24 ans et depuis, le Covid-19 qui est arrivé, a stoppé toutes les recherches). Cette mutation a provoqué un développement incomplet du cerveau, à savoir une hyperplasie des lobes front...

Aller sur la recherche avancée