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une maladie rare ?
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par nininénettebbchou
23 janv. 2022 10:02
Forum : Syndrome de Baraitser-Winter
Sujet : diagnostic syndrome Baraitser winter
Réponses : 4
Vues : 3004

Re: diagnostic syndrome Baraitser winter

bonjour,
nous sommes du sud Ouest, si ce n est pas déjà fait, je vous invite aller sur Facebook, il y a un groupe : Baraitser winter syndrome support group ; il y a des familles du monde entier dont quelques familles française.
bonne journée.
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par nininénettebbchou
04 déc. 2021 16:00
Forum : Syndrome de Baraitser-Winter
Sujet : diagnostic syndrome Baraitser winter
Réponses : 4
Vues : 3004

diagnostic syndrome Baraitser winter

bonjour, nous sommes de France, ma fille Eléonor qui aura 5 ans en début d année prochaine vient d être diagnostiquer avec le syndrome baraitser winter avec le gène actb grace à un séquençage de l exome en trio ( recherches sur l adn des 2 parents et de l enfant ), de ce que j ai pu voir, c est une ...

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