diagnostic syndrome Baraitser winter

[nininénettebbchou]

bonjour,
nous sommes de France, ma fille Eléonor qui aura 5 ans en début d année prochaine vient d être diagnostiquer avec le syndrome baraitser winter avec le gène actb grace à un séquençage de l exome en trio ( recherches sur l adn des 2 parents et de l enfant ), de ce que j ai pu voir, c est une maladie très rare avec un peu moins de 100 patients atteint dans le monde, y a t il en France, Europe, pays francophone et même dans le monde des patients atteint de ce syndrome ?! de ce que j ai pu voir, il y aurait une famille américaine qui a un site et une page Facebook mais en France, les cas semblent très rare !
bonne journée à tous

[SihamS]

Bonjour, je viens d’apprendre hier que mon fils de 4 ans a le syndrome de baraitser winter lui aussi. J’habite dans le nord de la France et vous vous situez où?

Bonne journée à vous .

[nininénettebbchou]

bonjour,
nous sommes du sud Ouest, si ce n est pas déjà fait, je vous invite aller sur Facebook, il y a un groupe : Baraitser winter syndrome support group ; il y a des familles du monde entier dont quelques familles française.
bonne journée.

[Maman1212]

Bonjour je cherche a discuter avec des parents d’enfants atteints du syndrome de baraitser winter
Quelle sont les symptômes chez vos enfants
Comment vont t’ils ?
Pouvons-nous discuter je me sens tellement perdu
Je vous remercie

[Modérateur]

Bonjour Maman1212, merci de votre confiance et de votre participation, Quel age a votre enfant ? Maintenant que vous avez publier ce premier message, vous pouvez aussi contacter les autres membres du forum via la messagerie privée.