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Bienvenue sur le Forum MicroDélétion 2q23.1

Le syndrome de micro délétion 2q23.1 touche le gène MBD5 et peut toucher aussi le gène EPC2. Cette micro délétion se caractérise par un déficit intellectuel sévère avec retard important du langage, des troubles du comportement marqués par une hyperactivité et des éclats de rire inappropriés, une petite taille, une épilepsie et certaines particularités faciales.

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Messagepar Modérateur » Mar 5 Juil 2022 16:56

Les manifestations de cette anomalie sont variables, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes n’ont aucune manifestation alors que d’autres présentent une déficience intellectuelle quelquefois sévère touchant surtout le langage et le développement moteur. Des crises convulsives et des troubles du comportement sont aussi possibles. Les malformations congénitales (des yeux, du cœur, des reins et du cerveau) sont beaucoup plus rares.
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