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Mutation COL4A1

Les anomalies dans le gène COL4A1 peuvent entrainer des atteintes cliniques très variables au niveau du cerveau, de l’œil ou du rein. Dans certains cas, les atteintes restent silencieuses.
Ces manifestations débutent à un âge très variable, de la période fœtale à l'âge adulte.
Cette anomalie génétique se transmet sur un mode autosomique dominant de génération en génération.
Les anomalies dans le gène COL4A2 sont très rares et leurs manifestations encore mal connues même si elles semblent proches de celles du gène COL4A1. Elles sont responsables de porencéphalie (cavité intracérébrale) héréditaire et d’hémorragie cérébrale .
Catcha
Messages : 3
Inscription : 17 août 2015 22:51
Contact :

Re: Mutation COL4A1

Message par Catcha »

Bonjour Lydie, je suis membre de l'association francophone COL4A1-A2.
Je vous invite à venir échanger sur la page Facebook de notre association. Vous pourrez y trouver de l'écoute et poser des questions aux membres du groupe qui seront heureux de faire votre connaissance car, en effet, on peut se sentir seule lors de l'annonce du diagnostic. Ces échanges se feront dans un cadre bienveillant dans le respect de votre vie privée car il s'agit d'un groupe privé.
Voici l'adresse de ce groupe : https://www.facebook.com/groups/4371322 ... cale=fr_FR
Il faudra faire une demande et signer la charte du groupe.
A bientôt et au plaisir de vous rencontrer bientôt dans ce groupe !
Catherine Charles


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