Le Forum maladies rares

[Modérateur]

Les aidants familiaux sont affiliés gratuitement à l'assurance vieillesse du parent au foyer (AVPF).
L'AVPF permet aux parents qui arrêtent ou réduisent leur activité pour aider un enfant handicapé de disposer de trimestres de retraite. La personne aidée doit présenter une incapacité permanente (IP) d'au moins 80%.
Pour accéder à l'AVPF, l'aidant doit remplir un formulaire de demande et l'envoyer à la Caisse d'allocations familiales (CAF) ou, s'il est salarié ou exploitant agricole, à la Mutualité sociale agricole (MSA)
Vous retrouverez ces informations sur le site suivant :
https://www.service-public.fr/particuli ... oits/F2574

[MarieH]

Bonsoir
Je me permets de revenir vers vous concernant la reconnaissance MDPH du syndrome GRIN 2B.
Certaines MDPH ont-elles attribué un taux de handicap de 80%?
La MDPH 75 maintient un taux de 50-79%, sans que les difficultés de notre fille ne soient réellement prises en compte, du moins il me semble.
Je vous remercie de m'indiquer si vous avez réussi et quelles démarches vous auriez entreprises pour ce faire.
Marie

[Alann]

Bonsoir,

Malheureusement, je crains qu'il n'y aura pas de généralisation, pour plusieurs raisons :

- Les commissions qui attribuent les taux sont les CDAPH. Ce sont des commissions départementales, il n'y a donc pas d'homogénéisation nationale.
- Les conséquences de la mutation du gène GRIN2B sont très variables d'une variante à l'autre, d'un individu à l'autre. Le taux d'incapacité peut donc varier entre deux enfants du même âge avec des mutations de GRIN2B, même s'ils étaient évalués par la même commission.

[Alann]

Bonjour à tous,

Pour information, une association GRIN2B Europe a été créée. Cette association, soeur de la GRIN2B Fondation (USA) vise à soutenir les familles, les aidants, personnels medical, et la recherche en Europe. Nous construisons actuellement un site web d'information dans plusieurs langues. Pour le moment, il est un peu vide, mais il est en cours de construction (http://www.grin2b.eu).

Il n'y a pas encore de possibilité d'adhésion, mais on y travaille.

Nous organisons en outre une conférence internationale à Barcelone les 05 et 06 octobre 2019. De nombreux chercheurs interviendront pour expliquer en détail la mutation du gène GRIN2B et ses conséquences, ainsi que les recherches en cours sur la compréhension de la maladie et les traitements.
C'est aussi un moyen de rencontrer d'autres parents avec qui nous partageons de nombreux points communs.
Plus de détails ici : https://www.facebook.com/events/241713486698342/
L'accès est gratuit sur inscription ici : https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScHI65WkGOmU_17-vglvMyBjvKFq0sMdIdZHKkmGngMqRbskg/viewform
La conférence est dispensée en anglais, et nous n'avons pas de moyen de traduction pour cette année, mais on y travaille pour les éditions à venir.

[MarieH]

Merci de cette information!
Des actes sont-ils prévus?
Merci à vous
Marie

[MarieH]

Excusez moi, je voulais dire : il y aura t'il la rédaction d'actes du colloque?
Merci à vous
Marie

[Alann]

Bonjour,

Ce n'est pas prévu pour le moment. Voici le programme :

Day 1: October 5th
Basic and Translational
Science
8:45 – 9:15 Registration
9:15 - 9:30 Welcome - X. Altafaj / C. Brander
9:30 – 10:15 Structural and functional overview of GluN subunits and the NMDA - X. Altafaj, Bellvitge Biomedical Research Institute - IDIBELL, Barcelona
10:15 – 10:45 Diagnosis and clinical spectrum of GRIN-related disorders - J. R. Lemke, University of Leipzig
10:45 – 11:15 Coffee break
11:15 – 12:00 Murine models for the study of GRIN-related disorders and therapeutic interventions - A. Ramsey, University of Toronto
1 2 : 0 0 – 1 2 : 4 5 B r a i n M a p p i n g a n d neuromodulation: focused on previous experience in Rett syndrome - I. Medina, Hosp. Sant Joan de Deu
12:45: – 14:15 Lunch
14:15 – 15:00 Current status of gene therapies targeting the brain: The case of MPS - F. Bosch, CBATEG, Autonomous University Barcelona
15:00 – 15:45 A functional approach toward understanding mechanism and treatment for disease-associated rare GRIN variants -S. Myers, Emory University, Atlanta
15:45 – 17:00 Round table discussion
20:00 Dinner with speakers and parents

Day 2: October 6th
Clinical, Social, organizational aspects
09:00 – 09:15 The European GRIN2B association: Update on disease registration and further objectives - S. Silva, GRIN2B Europe Association, Spain
09:15 – 10:00 Review of Questionnaire Data - Z. Costello, GRIN2B Europe Association, UK
10:00 – 10:45 WORKSHOP on GRIN mutation variants - M. Olivella, Pompeu Fabra University, Barcelona
10:45 – 11:15 Coffee break
11:15 – 12:45 Final Title to be announced- Caring for the parents of children with special needs - A. Ponce, Mindfulness instructor, Family therapist
Lunch with the families and speakers

Nous réfléchissons à un enregistrement pour une diffusion youtube, mais ce n'est pas encore certain car les sujets présentés ne sont pas tous publiés.

Voici un lien vers ce programme :

https://drive.google.com/file/d/19pNkPkLa-aNjM1ndnnPwhp_KCunXJM5E/view?usp=sharing

[Clair]

Bonsoir, nous avons une petite fille âgées de 9 ans aujourd'hui atteinte du gène grinn2b, j'aimerais prendre contact avec des personnes portant cette même maladie ou des parents d'enfants qui on cette maladie, merci d'avance bonne soirée

[Alann]

Bonsoir et bienvenue sur ce Forum. J'espère que vos lectures vous apporteront les réponses que vous cherchez.

Je suis moi aussi papa d'un garçon atteint d'une mutation du gène GRIN2B et vice président de l'association GRIN2B Europe.

Vous trouverez beaucoup d'informations sur le site américain www.grin2b.com ainsi que sur Facebook où quelques groupes échangent sur GRIN2B :
GRIN2B parents support group
GRIN research group
GRIN2B Europe (page)
GRIN2B France

Le site européen www.grin2b.eu est encore en cours de développement et possède peu de contenus, mais n'hésitez pas à y faire un tour éventuellement.

Comment se porte votre fille ?

[Clair]

Merci pour votre réponse, ma fille se porte bien aujourd'hui niveau santé, niveau scolaire elle avance à son rhyme, ma fille est une enfant très câline, tres énergique, difficile de la canalisée, je ne trouve aucun groupe sur Facebook malheureusement,

Quel âge à votre enfant ?