Mutation du gène KIF5C...à la recherche de témoignages...

Les anomalies dans ce gène entrainent des malformations du cortex cérébral responsables d'épilepsie précoce et de retard de développement.
L'expression des manifestations est très variable d'un malade à l'autre.

Mutation du gène KIF5C...à la recherche de témoignages...

Messagepar benj2013 » Ven 5 Avr 2019 13:28

Maladie génétique dûe à la mutation du gène KIF5C, diagnostiquée en 2017 chez mon fils. 10 cas recensés dans le monde...
Si vous faîtes partie de ces familles ou bien travaillez dans la recherche génétique sur cette mutation, merci de me contacter sur ce forum ou bien sur ma page facebook KIF5C MUTATION...
benj2013
 
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