Mutation sur gène HNRNPH2

Les anomalies dans ce gène, situé sur le chromosome X, sont responsables de diverses manifestations le plus souvent chez les filles: déficience intellectuelle, crises convulsives inconstantes, retard staturo-pondéral, anomalies squelettiques... Les manifestations comme dans beaucoup de maladies génétiques peuvent être assez variables d'une personne atteinte à l'autre.

Mutation sur gène HNRNPH2

Messagepar zabou25770 » Lun 5 Mar 2018 17:30

Bonjour,
Grace à un séquençage haut débit, en 2014, notre fille âgée aujourd'hui de 18 ans, a été diagnostiquée avec une mutation sur le gène HNRNPH2 (chromosome X).
Cela entraîne chez elle un important retard psychomoteur (ne marche pas, ne parle pas). Plusieurs opérations orthopédiques ont jalonnées son enfance (hanches car luxation, arthrodèse car scoliose) et la prise de poids est laborieuse.
Mais de nombreuses disparités , quant à la manifestation de cette mutation, sont notées (marche parfois possible, petites phrases courtes parfois, crise d'épilepsie parfois).
Quelques points communs cependant : une importante anxiété et l'amour de la musique.
Grace aux réseaux sociaux, nous sommes en contact avec 23 familles dans le monde entier (USA, Brésil, Portugal, Pays Bas...) touchées par cette même mutation et des chercheurs commencent à travailler dessus.
Alors n'hésitez pas à nous rejoindre et au plaisir d'échanger avec vous...
Un site internet a été crée par 3 de ces familles américaines, pour faire connaitre HNRNPH2. N'hésitez pas à le consulter: https://yellowbrickroadproject.org/
zabou25770
 
Messages: 1
Enregistré le: Lun 5 Mar 2018 11:15

Retourner vers Anomalies dans le gène HNRNPH2
cron