Myopathie collagène VI

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Myopathie collagène VI

Messagepar Celine2004 » Mer 29 Nov 2017 15:21

Bonjour,

Je ne sais trop par où commencer...

Mon fils a 3ans1/2 et depuis sa naissance nous sommes en recherche génétique pour savoir ce qu'il a.
Il est né hypotonique, avec luxation des hanches, testicules non descendues, suspicion de fente palatine, et j'en passe...
Aujourd'hui, cela fait 1 an que de nouveaux tests génétiques ont été envoyés à la Pitié et à Garches....
Les test pour le SED sont revenus négatifs...
La neuropédiatre ainsi que le généticien pensent à une myopathie du collagène VI.
Je ne sais pas ce que cela veut dire....mon fils doit passer une IRM musculaire et de la moëlle épinière car il a une petite fente au dessus des fesses, il devra également faire une biopsie musculaire.

Les spécialistes nous parlent de la dystrophie congénitale d'Ullrich ou du syndrome de Bethlem...
Parmi vous, il y a t il des personnes (adultes ou enfants) qui ont ces myopathies ? Comment est l'évolution ?
On nous dit qu'on doit faire un dossier MDPH mais auprès de qui ?
Nous sommes pour le moment dans la région lyonnaise mais pensons remonter auprès des notres en région parisienne d'ici peu...

Merci à vous par avance
Celine2004
 
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Re: Myopathie collagène VI

Messagepar Modérateur » Jeu 30 Nov 2017 15:53

Bonjour

Nous ne pouvons vous donner d'information sur la maladie en l'absence de diagnostic précis. Dès qu'un diagnostic sera posé avec certitude recontactez nous.
En revanche, pour le dossier MDPH, vous pouvez le faire dès maintenant car la MDPH tient compte du handicap en premier lieu quelque soit la maladie. Voici un lien vers la MDPH du Rhône pour avoir leurs coordonnées: annuaire.action-sociale.org/MDPH/MDPH-69-Rhône.html

Cordialement
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Re: Myopathie collagène VI

Messagepar Aurélie B 01220 » Mer 11 Avr 2018 17:05

Mon fils jack né le 24 mai 2017 presente une hypotonie severe axiale et peripherique. Il a 10 mois. Il a fait 2 episode de decompensation respi importante ces 2 derniers mois. Il a ete en rea pediatrique du 1-20 fevrier 2018 pour une bronchiolite. Et est de nouveau au meme endroit a hfme pour un picorna virus. Nous y sommes depuis le 19 mars. Cette fois intubé et helitransporté du chal a hfme. Nous habitond a 168km de là, a divonne les bains. Jack est suivi au camsp de ferney voltaire. Il a subi une biopsie musculaire en fevrier. Les premiers resultats donne une absence de collagene 6. La neuropediatre parle de myopathie d’ullrich. A confitmer par la genetique. Lui n’a pas eu de torticolis ou de luxations. Son gfneticien m’a dit que le test a 2 reprises des cpk etaient revenus negatifs. Qu’en pensez vous ? Je suis disponible pour temoigner et echanger avec qui que ce soit sur le sujet. Bien a vous aurelie b
Aurélie B 01220
 
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Re: Myopathie collagène VI

Messagepar Celine2004 » Ven 18 Mai 2018 11:50

Bonjour,

Désolée de ne pas être revenue plus tôt mais ces derniers mois ont été assez chargés.
Après 4 ans d'errance, le diagnostic est tombé : mon fils de 4ans est atteint de la myopathie d'ullrich.
Nous avons RDV avec LA spécialiste de cette pathologie le 12 juin à Garches.
Le dossier MDPH est monté, je suis en attente de confirmation d'acceptation.
Je ne sais pas quelle évolution aura mon fils.
Nous sommes sur la région parisienne (le Val d'Oise).
S'il y a des personnes de ce département avec le même soucis, n'hésitez pas à prendre contact, je serai ravi d'échanger avec vous.


Celine2004 a écrit:Bonjour,

Je ne sais trop par où commencer...

Mon fils a 3ans1/2 et depuis sa naissance nous sommes en recherche génétique pour savoir ce qu'il a.
Il est né hypotonique, avec luxation des hanches, testicules non descendues, suspicion de fente palatine, et j'en passe...
Aujourd'hui, cela fait 1 an que de nouveaux tests génétiques ont été envoyés à la Pitié et à Garches....
Les test pour le SED sont revenus négatifs...
La neuropédiatre ainsi que le généticien pensent à une myopathie du collagène VI.
Je ne sais pas ce que cela veut dire....mon fils doit passer une IRM musculaire et de la moëlle épinière car il a une petite fente au dessus des fesses, il devra également faire une biopsie musculaire.

Les spécialistes nous parlent de la dystrophie congénitale d'Ullrich ou du syndrome de Bethlem...
Parmi vous, il y a t il des personnes (adultes ou enfants) qui ont ces myopathies ? Comment est l'évolution ?
On nous dit qu'on doit faire un dossier MDPH mais auprès de qui ?
Nous sommes pour le moment dans la région lyonnaise mais pensons remonter auprès des notres en région parisienne d'ici peu...

Merci à vous par avance
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Re: Myopathie collagène VI

Messagepar Aurélie B 01220 » Ven 18 Mai 2018 12:32

Bonjour Celine,

Merci pour votre réponse. Jack est dejà à la MDPH.

La génétique ne confirme pas le diagnostique de myopathie d'ulrich, et je ne sais pas exactement ce que cela signifie.

Nous avons RV avec lui le 22 mai prochain Grenoble et Jack retournera en journée pluridisciplinaire à Lyon le 4 Juin.

Comment va votre petit? a t'il eu des problèmes respiratoires causés par des virus hivernaux?

Comment va t'il au niveau de l'eveil et au niveau moteur?

Merci pour votre retour
Aurélie
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Re: Myopathie collagène VI

Messagepar Celine2004 » Lun 21 Mai 2018 23:11

mon fils va aussi bien qu' il peut. il a du mal à monter les escaliers mais à part ça, nous n avons trop à nous plaindre.niveau de l éveil tout va très bien. il évolue vraiment normalement. du fait de sa pathologie, il a surtout une grosse faiblesse musculaire. non il n est plus malade que ça.

Vous avez eu les résultats pour jack et ça donne rien ?

Nous avons un soucis avec la maîtresse de l école qui veut mettre une avs a notre fils alors qu' il est autonome. nous avons rdv le 29 mai avec elle pour en discuter.

Aurélie B 01220 a écrit:Bonjour Celine,

Merci pour votre réponse. Jack est dejà à la MDPH.

La génétique ne confirme pas le diagnostique de myopathie d'ulrich, et je ne sais pas exactement ce que cela signifie.

Nous avons RV avec lui le 22 mai prochain Grenoble et Jack retournera en journée pluridisciplinaire à Lyon le 4 Juin.

Comment va votre petit? a t'il eu des problèmes respiratoires causés par des virus hivernaux?

Comment va t'il au niveau de l'eveil et au niveau moteur?

Merci pour votre retour
Aurélie
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