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Myopathie collagène VI

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Celine2004
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Myopathie collagène VI

Message par Celine2004 »

Bonjour,

Je ne sais trop par où commencer...

Mon fils a 3ans1/2 et depuis sa naissance nous sommes en recherche génétique pour savoir ce qu'il a.
Il est né hypotonique, avec luxation des hanches, testicules non descendues, suspicion de fente palatine, et j'en passe...
Aujourd'hui, cela fait 1 an que de nouveaux tests génétiques ont été envoyés à la Pitié et à Garches....
Les test pour le SED sont revenus négatifs...
La neuropédiatre ainsi que le généticien pensent à une myopathie du collagène VI.
Je ne sais pas ce que cela veut dire....mon fils doit passer une IRM musculaire et de la moëlle épinière car il a une petite fente au dessus des fesses, il devra également faire une biopsie musculaire.

Les spécialistes nous parlent de la dystrophie congénitale d'Ullrich ou du syndrome de Bethlem...
Parmi vous, il y a t il des personnes (adultes ou enfants) qui ont ces myopathies ? Comment est l'évolution ?
On nous dit qu'on doit faire un dossier MDPH mais auprès de qui ?
Nous sommes pour le moment dans la région lyonnaise mais pensons remonter auprès des notres en région parisienne d'ici peu...

Merci à vous par avance


Modérateur
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Re: Myopathie collagène VI

Message par Modérateur »

Bonjour

Nous ne pouvons vous donner d'information sur la maladie en l'absence de diagnostic précis. Dès qu'un diagnostic sera posé avec certitude recontactez nous.
En revanche, pour le dossier MDPH, vous pouvez le faire dès maintenant car la MDPH tient compte du handicap en premier lieu quelque soit la maladie. Voici un lien vers la MDPH du Rhône pour avoir leurs coordonnées: annuaire.action-sociale.org/MDPH/MDPH-69-Rhône.html

Cordialement
Les modérateurs
Aurélie B 01220
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Re: Myopathie collagène VI

Message par Aurélie B 01220 »

Mon fils jack né le 24 mai 2017 presente une hypotonie severe axiale et peripherique. Il a 10 mois. Il a fait 2 episode de decompensation respi importante ces 2 derniers mois. Il a ete en rea pediatrique du 1-20 fevrier 2018 pour une bronchiolite. Et est de nouveau au meme endroit a hfme pour un picorna virus. Nous y sommes depuis le 19 mars. Cette fois intubé et helitransporté du chal a hfme. Nous habitond a 168km de là, a divonne les bains. Jack est suivi au camsp de ferney voltaire. Il a subi une biopsie musculaire en fevrier. Les premiers resultats donne une absence de collagene 6. La neuropediatre parle de myopathie d’ullrich. A confitmer par la genetique. Lui n’a pas eu de torticolis ou de luxations. Son gfneticien m’a dit que le test a 2 reprises des cpk etaient revenus negatifs. Qu’en pensez vous ? Je suis disponible pour temoigner et echanger avec qui que ce soit sur le sujet. Bien a vous aurelie b
Celine2004
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Re: Myopathie collagène VI

Message par Celine2004 »

Bonjour,

Désolée de ne pas être revenue plus tôt mais ces derniers mois ont été assez chargés.
Après 4 ans d'errance, le diagnostic est tombé : mon fils de 4ans est atteint de la myopathie d'ullrich.
Nous avons RDV avec LA spécialiste de cette pathologie le 12 juin à Garches.
Le dossier MDPH est monté, je suis en attente de confirmation d'acceptation.
Je ne sais pas quelle évolution aura mon fils.
Nous sommes sur la région parisienne (le Val d'Oise).
S'il y a des personnes de ce département avec le même soucis, n'hésitez pas à prendre contact, je serai ravi d'échanger avec vous.

Celine2004 a écrit :Bonjour,

Je ne sais trop par où commencer...

Mon fils a 3ans1/2 et depuis sa naissance nous sommes en recherche génétique pour savoir ce qu'il a.
Il est né hypotonique, avec luxation des hanches, testicules non descendues, suspicion de fente palatine, et j'en passe...
Aujourd'hui, cela fait 1 an que de nouveaux tests génétiques ont été envoyés à la Pitié et à Garches....
Les test pour le SED sont revenus négatifs...
La neuropédiatre ainsi que le généticien pensent à une myopathie du collagène VI.
Je ne sais pas ce que cela veut dire....mon fils doit passer une IRM musculaire et de la moëlle épinière car il a une petite fente au dessus des fesses, il devra également faire une biopsie musculaire.

Les spécialistes nous parlent de la dystrophie congénitale d'Ullrich ou du syndrome de Bethlem...
Parmi vous, il y a t il des personnes (adultes ou enfants) qui ont ces myopathies ? Comment est l'évolution ?
On nous dit qu'on doit faire un dossier MDPH mais auprès de qui ?
Nous sommes pour le moment dans la région lyonnaise mais pensons remonter auprès des notres en région parisienne d'ici peu...

Merci à vous par avance
Aurélie B 01220
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Re: Myopathie collagène VI

Message par Aurélie B 01220 »

Bonjour Celine,

Merci pour votre réponse. Jack est dejà à la MDPH.

La génétique ne confirme pas le diagnostique de myopathie d'ulrich, et je ne sais pas exactement ce que cela signifie.

Nous avons RV avec lui le 22 mai prochain Grenoble et Jack retournera en journée pluridisciplinaire à Lyon le 4 Juin.

Comment va votre petit? a t'il eu des problèmes respiratoires causés par des virus hivernaux?

Comment va t'il au niveau de l'eveil et au niveau moteur?

Merci pour votre retour
Aurélie
Celine2004
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Re: Myopathie collagène VI

Message par Celine2004 »

mon fils va aussi bien qu' il peut. il a du mal à monter les escaliers mais à part ça, nous n avons trop à nous plaindre.niveau de l éveil tout va très bien. il évolue vraiment normalement. du fait de sa pathologie, il a surtout une grosse faiblesse musculaire. non il n est plus malade que ça.

Vous avez eu les résultats pour jack et ça donne rien ?

Nous avons un soucis avec la maîtresse de l école qui veut mettre une avs a notre fils alors qu' il est autonome. nous avons rdv le 29 mai avec elle pour en discuter.
Aurélie B 01220 a écrit :Bonjour Celine,

Merci pour votre réponse. Jack est dejà à la MDPH.

La génétique ne confirme pas le diagnostique de myopathie d'ulrich, et je ne sais pas exactement ce que cela signifie.

Nous avons RV avec lui le 22 mai prochain Grenoble et Jack retournera en journée pluridisciplinaire à Lyon le 4 Juin.

Comment va votre petit? a t'il eu des problèmes respiratoires causés par des virus hivernaux?

Comment va t'il au niveau de l'eveil et au niveau moteur?

Merci pour votre retour
Aurélie
Nadia7586
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Re: Myopathie collagène VI

Message par Nadia7586 »

Bonjour,
Je ne sais pas si vous lirez ce message après plusieurs mois passés...
J'ai 32 ans et je suis atteinte d'une myopathie du collagène 6 qui s'apparente à la myopathie de Bethléem.
Je suis née avec un manque de tonus, des difficultés respiratoire et j'ai acquis la marche à 24 mois.
A l'âge de 10 ans, j'ai remarqué que je courais moins vite que mes camarades, que je manquais de souplesse au niveau des jambes et que j'avais du mal à me relever lorsque j'étais accroupie au sol.
Après en avoir parlé à ma mère, nous avons été orientées vers l'institut de myologie de la Pitié Salpetriere.
J'y ai fais de nombreux examens sans qu'on ne puisse me donner un diagnostic précis.
En effet malgré ces quelques difficultés, j'avais une vie et une santé normale, j'allais à l'école et faisait du sport. Aucun traitement médical.
Il fallu 17 ans de recherches, 3 médecins et des dizaines d'hospitalisations de jour pour qu'on m'annonce que j'ai la myopathie du collagène 6. Cette maladie est née de la mutation de 2 gènes défaillants chez mes parents. Ma soeur n'a pas été touchée par cette mutation et est en parfaite santé.
Aujourd'hui je travaille, j'ai le permis de conduire, j'ai une reconnaissance MDPH mais uniquement pour une carte de stationnement handicapé et la carte "station debout pénible" pour les longues queues.
Il m'est recommandé de faire de la piscine ou du vélo pour entretenir mes muscles.
Je n'ai aucune atteinte cardiaque ou respiratoire.
Si je prévois une grossesse, je dois aller au conseil génétique avec futur papa pour des tests et évaluer le risque de transmission de la maladie. On m'a dit que si futur papa avait de bons gènes =peu de risques pour futur bébé.
On m'a dit qu'il était probable qu'à 60 ans j'ai une canne mais c'était à moi de retarder cette perspective, en tonifiant mes muscles.
J'ai la chance que mon cas soit peu évolutif. Après lors de grosses chaleurs, de grand froid ou de grosses journées de travail je ressens une fatigue au niveau des jambes mais après une journée de repos, tout va bien.
Je suis une jeune femme en bonne santé et avec pleins de projets et j'aimerai redonner de l'espoir aux familles ou proches qui passent par là.
Une fois que le diagnostic est posé, c'est déjà un grand pas pour affronter la vie.
N'hésitez pas si vous avez des questions!
Bon courage!
Marine2511
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Re: Myopathie collagène VI

Message par Marine2511 »

Bonjour,

Mon fils de 3 ans et demi est atteint d'une myopathie, il presente une faiblesse musculaire, il a du mal à monter les marches, à sauter, il est lent quand il court et à du mal à se relever du sol.
les myopathies les plus graves ont ete ecartees grace à des examens moleculaires. Les prochaines seront l'étude de 3 gènes du collagène pour rechercher une myopathie liée au collagène ètant donné que mon mari et moi avons des troubles du collagènes.
Il a nettement fait des progres depuis quil fait de la piscine et de la reeducation.
il n'a aucun probleme sur l'intelligence ou autre. Il a marché à 12 mois. du coup nous sommes un peu perdus.... si quelquun vit la meme chose j'aimerais beaucoup echanger. merci beaucoup
Marine2511
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Re: Myopathie collagène VI

Message par Marine2511 »

Nadia7586 a écrit :Bonjour,
Je ne sais pas si vous lirez ce message après plusieurs mois passés...
J'ai 32 ans et je suis atteinte d'une myopathie du collagène 6 qui s'apparente à la myopathie de Bethléem.
Je suis née avec un manque de tonus, des difficultés respiratoire et j'ai acquis la marche à 24 mois.
A l'âge de 10 ans, j'ai remarqué que je courais moins vite que mes camarades, que je manquais de souplesse au niveau des jambes et que j'avais du mal à me relever lorsque j'étais accroupie au sol.
Après en avoir parlé à ma mère, nous avons été orientées vers l'institut de myologie de la Pitié Salpetriere.
J'y ai fais de nombreux examens sans qu'on ne puisse me donner un diagnostic précis.
En effet malgré ces quelques difficultés, j'avais une vie et une santé normale, j'allais à l'école et faisait du sport. Aucun traitement médical.
Il fallu 17 ans de recherches, 3 médecins et des dizaines d'hospitalisations de jour pour qu'on m'annonce que j'ai la myopathie du collagène 6. Cette maladie est née de la mutation de 2 gènes défaillants chez mes parents. Ma soeur n'a pas été touchée par cette mutation et est en parfaite santé.
Aujourd'hui je travaille, j'ai le permis de conduire, j'ai une reconnaissance MDPH mais uniquement pour une carte de stationnement handicapé et la carte "station debout pénible" pour les longues queues.
Il m'est recommandé de faire de la piscine ou du vélo pour entretenir mes muscles.
Je n'ai aucune atteinte cardiaque ou respiratoire.
Si je prévois une grossesse, je dois aller au conseil génétique avec futur papa pour des tests et évaluer le risque de transmission de la maladie. On m'a dit que si futur papa avait de bons gènes =peu de risques pour futur bébé.
On m'a dit qu'il était probable qu'à 60 ans j'ai une canne mais c'était à moi de retarder cette perspective, en tonifiant mes muscles.
J'ai la chance que mon cas soit peu évolutif. Après lors de grosses chaleurs, de grand froid ou de grosses journées de travail je ressens une fatigue au niveau des jambes mais après une journée de repos, tout va bien.
Je suis une jeune femme en bonne santé et avec pleins de projets et j'aimerai redonner de l'espoir aux familles ou proches qui passent par là.
Une fois que le diagnostic est posé, c'est déjà un grand pas pour affronter la vie.
N'hésitez pas si vous avez des questions!
Bon courage!



Bonjour Nadia,

jai une question à vous poser si cela ne vous derange pas de me repondre.... les genes défaillants de vos parents que vous évoquez sont ils visibles chez eux? car mon mari a une peau qui s'etire assez facilement et moi jai une hyperflexibilité du au collagène.
Merci
Annymx
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Re: Myopathie collagène VI

Message par Annymx »

Marine2511 a écrit :Bonjour,

Mon fils de 3 ans et demi est atteint d'une myopathie, il presente une faiblesse musculaire, il a du mal à monter les marches, à sauter, il est lent quand il court et à du mal à se relever du sol.
les myopathies les plus graves ont ete ecartees grace à des examens moleculaires. Les prochaines seront l'étude de 3 gènes du collagène pour rechercher une myopathie liée au collagène ètant donné que mon mari et moi avons des troubles du collagènes.
Il a nettement fait des progres depuis quil fait de la piscine et de la reeducation.
il n'a aucun probleme sur l'intelligence ou autre. Il a marché à 12 mois. du coup nous sommes un peu perdus.... si quelquun vit la meme chose j'aimerais beaucoup echanger. merci beaucoup


Bonjour je ma filme 6 ans viens d’avoir le diagnostiqué de myopathie de Bethlem on pourrais echanger plus au sujet si vous voulais ****

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