myopathie en deficit de carnitine

Il s'agit de maladies chez des adultes avec des symptômes d'ordre neurologique ou avec des examens paracliniques (scanner, IRM, EMG, EEG...) évoquant une origine neurologique ou musculaire mais dont le diagnostic n'est pas encore porté.

myopathie en deficit de carnitine

Messagepar axouamour » Lun 16 Mar 2020 19:16

Bonjour
Je suis a la recherche de maladie génétique qu'on ne trouve pas avec des cpk qui evolue de 450 à 3500 et j'ai pensé a un deficit en carnitine , ya t'il des personnes avec ce probleme et comment se faire diagnostiqué , est ce que mon médecin traitant peut me faire une ordonnance afin de faire un dosage de cette carnitine dans un laboratoire ou faut il voir un spécialiste; Et j'ai des douleurs musculaire intense et de la fatigue , eu deja un test génétique ANO5 negatif et biopsie musculaire du deltoide ainsi que irm mais tout est négatif donc on ne sait pas pourquoi ces cpk sont élevé
axouamour
 
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