Le Forum maladies rares

[Josoren]

Bonjour à tous,
Mon fils de 5 ans souffre du syndrome de noonan avec -2DS vs la normale et -4DS vs sa cible.
Je tiens absolument à ce qu'il puisse bénéficier d'un traitement aux hormones de croissance et le médecin qui le suit également mais il me dit que c'est tres difficile dans le cadre d'un noonan d'avoir l'accord de La Secu pour pouvoir bénéficier de ce traitement. Avez vous été confronté à ce probleme? Je dois envoyer La demande de prise en charge ce wee end... je suis hyper stressée! Est ce que c'est possible de bénéficier du traitement meme si on n'a pas de prise en charge de la part de La Secu? Avez vous une idée du coup du traitement?? Merci à tous pour votre aide et vos réponse!!

[Modérateur]

Bonjour

Le traitement par hormone de croissance (GH) dans le syndrome de Noonan est indiqué lorsqu'il existe un déficit prouvé en GH par les examens biologiques. En l'absence de déficit, le traitement est beaucoup plus discuté car s'il existe un gain de taille à court terme, le bénéfice à l'âge adulte est beaucoup plus incertain. D'autre part, ce traitement n'est pas dénué de risques, au moins théoriques, dans le syndrome de Noonan.
En ce qui concerne le remboursement par l'Assurance Maladie, le syndrome de Noonan ne fait pas partie des indications qu'elle rembourse. Il n'y a d'ailleurs pas d'AMM (autorisation de mise sur le marché) de la GH pour le syndrome de Noonan.
La prescription médicale de la GH est très réglementée et obéit aux règles de prescription des médicaments d'exception et vu son prix la prise en charge par l'Assurance Maladie est indispensable. A titre d'exemple http://base-donnees-publique.medicament ... d=62756314 vous verrez sur cette page le prix d'une spécialité de GH.

Cordialement

[Kaminoto]

Message pour Gulliver ou tout autre conseils... Amitiés à vous toutes et tous

Bonjour, je suis nouvelle sur ce site et forum.
Je suis la mère d'une petite fille de 2 ans 4 mois, porteuse du syndrome du Noonan.

Je vous écris sur cette page tout d'abord pour essayer de joindre Gulliver
qui avait laissé un message sur le sommeil (et je ne retrouve pas la page son message ci-dessous)
Ma première question se poserait sur ce message. Notre fille a de gros troubles du sommeil et est sous mélatonine, elle se réveille beaucoup toutes les nuits...
Par ailleurs nous avons programmé le test à l'arginine dans deux semaines (elle est suivie à l'Hôpital Trousseau à Paris), mais nous avons peu d'espoir que cela fonctionne... notre fille mesure 72 cm aujourd'hui.

Gulliver pourriez-vous m'éclairer sur le diagnostic de votre fils ? Bon courage pour tout, bien à vous et merci beaucoup par avance

" Pour répondre a la question du devenir nous sommes en 2016
Notre fils souffrait d zone du sommeil trop peu diagnostiquer
Chez les enfants et perturbant le sommeil et la sécrétionhormone de croissance . Opéré des amygdale et cavum il a un sommeil réparateur et une croissance harmonieuse
7 ans 1 m 10 . Les hormone seront d actualité si cassure de sa courbes . Il sera toujours plus petit que sa génération . Comme il le dit je suis grand en âge et petit en taille . Nous privilégions son acceptation de sa condition et surveillons sa croissance .il mange de tout mais en petite quantité . 22 kg. IMc un peu faible .l acceptation scolaire se fait bien car nous habitons un petit village .on verra au moment du collège"

[Lilou25]

Bonjour, nous avons une fille de 8 ans actuellement qui a un déficit quasi complet en hormones de croissance. Certes elle n’est pas touchée par le même syndrome que votre enfant, néanmoins à 18 mois, elle était à -3 DS, pour être à -4 DS à 2 ans. Les tests ont été entrepris entre 18 mois et 2 ans, la comparaison était facile car elle avait une sœur jumelle. Un traitement par hormones de croissance a été introduit à 2 ans. Elle avait alors 8 cm d’écart avec sa sœur, qui était déjà plutôt petite. Six ans après, notre Fille est passée de - 4 DS, à -1 DS. Elle est presque revenu à une taille standard, dépassant même sa soeur jumelles de 2 cm actuellement. Les impacts psychologiques sont énormes, et je vous conseille vraiment de faire traiter votre enfant. C’est une renaissance pour ma fille, ne plus être la plus petite de la classe ! C’est extraordinaire, elle continue de gagner des couloirs de croissance, après six ans d’introduction du traitement. Le traitement est plus contraignant que lourd, et très bien vécu par ma fille. Franchement allez-y, pensez au bien-être psychologique et futur de votre enfant. Bon courage.

Bien cordialement

[Damien]

Axel a lui aussi le syndrome de Noonan. Il a 14 ans et n'est pas particulièrement touché par une petite taille : il est dans la limite inférieure des courbes dites "normales". Nous avons toujours insisté sur le fait qu'on est tous différents et que c'est cette différence qui crée la richesse. Nous lui avons également appris que les vrais amis se contrefichent de ces différences et qu'il vaut mieux avoir peu de vrais amis que trop de faux. Cette philosophie semble lui convenir* et gommer ses complexes. La différence ne doit pas être un frein mais une force. La vrai question des hormones de croissance devrait être : " est-ce que d'un point de vue médical il risque quelque chose à en prendre ou à ne pas en prendre?"

*Chaque personnalité étant différente, cette vision des choses peut ne pas convenir à tous.

Damien