description de la maladie

[lesouriredeclement]

Bonjour , je suis le papa de Clement qui va avoir 8 ans en Mars et qui est atteint de la maladie génétique AICA RIBOSIDURIE
Cette maladie a été diagnostiquée pour le moment 4 fois en France . Chez une jeune femme d'une vingtaine d'année et chez deux sœurs de 19 et 9 ans .
L'objectif de mon message est de faire connaitre la maladie et de peut être trouver d'autres cas en France et dans le monde afin que la médecine et la recherche s'y intéressent.
Quand Clement est né en 2012, il a été diagnostiqué un syndrome polymalformatif. Clement est né avec un retard moteur , das hanches luxées, un trouble de la vision... Aujourd'hui , même si Clement est la joie de vivre incarnée , les difficultés sont nombreuses et il est important que la recherche s’intéresse plus à sa maladie pour qu'il progresse. Clement est scolarisé en IEM tout en rentrant tous les jours chez lui.
A bientôt 8 ans, Clement n'est malheureusement pas du tout autonome , il ne marche pas tout seul et se déplace avec un motylo , il n'est pas du tout propre , il babille mais ne s'exprime pas correctement. Au niveau de la vision , il voit de prés grâce à ses lunettes mais ne voit pas loin. Clement ne mange pas tout seul il est nécessaire de l'accompagner, il mange mixer et s'hydrate avec de l'eau gélifié . Il a un régime cétogéne , très enrichi en huile t il ne lui faut surtout pas vitamine A car Clement a un gros problème de foie . Cet organe est à ce jour notre principal souci puisque qu'il a une taille plus élevée que la normale et il est très gras.
Clement connait pas mal d'hospitalisations à cause de sa maladie , en moyenne espacées de 3 mois mais depuis novembre il a été hospitalisé 3 fois et perfusé à chaque fois . En effet dès que Clement tombe malade (virus ou autres choses) , il se met à vomir et il est difficilement contrôlable, il se déshydrate vite et il peut alors souffrir de tachycardie . Il est nécessaire alors de le perfuser et il récupère assez vite sus 24/48h.
Une page Facebook a été crée à son intention: "le sourire de Clement " montrant son évolution , ses progrès et malheureusement les moments moins réjouissant de sa maladie.
N'hésitez pas à me contacter pour toutes informations qui permettraient de nous faire avancer.
Bien cordialement