Présentation et échanges sur le gêne GABRA3

[Anna B]

Bonjour

Je suis la maman d'une petite fille de 3 ans à qui on a diagnostiqué une anomalie génétique sur le gêne GABRA3 il y a un an et demi.
C’est une mutation génétique rare qui agit sur le neureodéveloppement. Elle présente une retard de développement global. Elle est suivi 4 fois par semaine par kiné, psychométricienne, orthophoniste…et fait beaucoup de progrès.
Ce gêne GABRA3 a été découvert il y a seulement quelques années, il y a très peu de recul et peu de patients concernés dans le monde.

N'hésitez pas à me contacter pour qu'on échange. Ce sera avec plaisir.

Anna