Présentation et échanges sur le gêne GABRA3

Des anomalies du gène GABRA3 ont été associées un retard de développement, à des crises d'épilepsie avec parfois un nystagmus. Ces descriptions sont très récentes et encore peu nombreuses dans la littérature scientifique.

Présentation et échanges sur le gêne GABRA3

Messagepar Anna B » Mer 12 Jan 2022 12:51

Bonjour

Je suis la maman d'une petite fille de 3 ans à qui on a diagnostiqué une anomalie génétique sur le gêne GABRA3 il y a un an et demi.
C’est une mutation génétique rare qui agit sur le neureodéveloppement. Elle présente une retard de développement global. Elle est suivi 4 fois par semaine par kiné, psychométricienne, orthophoniste…et fait beaucoup de progrès.
Ce gêne GABRA3 a été découvert il y a seulement quelques années, il y a très peu de recul et peu de patients concernés dans le monde.

N'hésitez pas à me contacter pour qu'on échange. Ce sera avec plaisir.

Anna
Anna B
 
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