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KCNH1

Des mutations de ce gène ont été associées à de l’épilepsie et/ou à un retard de développement avec déficience intellectuelle variable.
Certaines personnes avec des mutations de ce gène présentent le très rare syndrome de Temple-Baraitser : retard global de développement, déficience intellectuelle sévère, traits autistiques, épilepsie, hypoplasie/aplasie des ongles du pouce et du gros orteil et anomalies faciales spécifiques.
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Jasminee
Messages : 1
Inscription : 10 mars 2022 09:57
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KCNH1

Message par Jasminee »

Bonjour

Je suis la maman de Jasmine âgée de 4 ans qui a une anomalie sur le gêne KCNH1.
Je souhaiterais entrer en contact avec des familles touchées également par cette anomalie.
Nous sommes sur le point de créer une association avec une autre maman si vous êtes intéressés !!!

A bientôt.

Elodie.


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