Bonjour
Je poste pour connaître mieux cette pathologie comment on peut la traiter et comment doit on vivre avec surtout pour une fille de 13 ans est ce qu'il ya des opérations qui corrigé les anomalies
Merci de me repondre
Concerné par
une maladie rare ?
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Information Orientation Soutien Bonjour mieux connaître la maladie
ou dysplasie diaphysaire progressive. Cette maladie, d’origine génétique, est caractérisée par une hyperostose (densification) des os longs, du crâne, de la colonne vertébrale et du pelvis. Elle provoque habituellement une douleur aux extrémités, une démarche dandinante, une fatigabilité accrue et une faiblesse musculaire.
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
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- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
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- ↳ Duplication 2q22.3 - 2q23.3
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- ↳ Choroïdite multifocale
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- ↳ Colobome oculaire
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- ↳ Kératoconjonctivite vernale
- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
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- ↳ Maladie de Norrie
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- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
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