Bienvenue sur le Forum des dysplasies frontonasales

[Modérateur]

Les dysplasies frontonasales regroupent des troubles rares du développement osseux caractérisés par un ensemble d'anomalies affectant les yeux, le front et le nez. La présentation clinique est très variable, associant principalement un hypertélorisme (écartement excessif des orbites), un nez large (racine et extrémité) et une implantation des cheveux en « V » sur le front. Occasionnellement, peuvent s'y associer d’autres anomalies de la face, des yeux ou des oreilles et/ou une agénésie du corps calleux. Dans un certain nombre de ces dysplasies une anomalie d’un gène a été identifiée.

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur http://www.maladiesraresinfo.org