Bienvenue sur le Forum Syndrome POCS

[Modérateur]

Le syndrome POCS (pointes-ondes continues du sommeil) ( ou CSWS pour continuous spikes and waves during sleep) est une encéphalopathie épileptique rare de l'enfant caractérisée par des convulsions, un état de mal épileptique électrique pendant le sommeil (ESES) et une régression impliquant au moins deux domaines de développement (langage, interactions sociales, capacités motrices, capacités intellectuelles et comportement). Les convulsions et les anomalies de l'EEG tendent à se normaliser à l'adolescence.

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[VirginieW]

Bonjour,
Mon fils de 10 ans a eu le syndrome des POCS, proche du syndrome de Landau-Kelffner (défini comme tel par les deux neuropédiatres qui le suivent) à l'âge de 2 ans. Malgré un traitement par corticothérapie qui a permis de contrôler cette épilepsie et tout un ensemble de rééducations mises en place depuis l'âge de trois ans, la récupération est très difficile et Mathieu a de grosses séquelles de cette maladie qu'on n'explique pas. Un exome, une étude de tous ses gênes a été réalisée en 2023. Il n'y a absolument rien qui puisse expliquer génétiquement ses difficultés et même la maladie qu'il a eue à l'âge de 2 ans.
Aujourd'hui, il a des troubles proches des TSA, a une dyspraxie importante et un trouble déficitaire de l'attention. Il a un retard important dans les apprentissages. Personne ne peut m'expliquer pourquoi il a ces séquelles et quels liens il y a avec son syndrome épileptique.
Je voulais savoir si d'autres parents qui ont des enfants ayant eu le même syndrome peuvent témoigner des mêmes problèmes et des mêmes interrogations que moi?


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[Emiliev84]

Bonjour,

Mon fils de 7 ans a le syndrome de POCS. Il a fait sa première crise d'épilepsie la nuit à l'âge de 1 an et demi. Il est, à présent, sous trithérapie et est considéré comme pharmaco résistant. La moindre affection infantile, fatigue, certains traitements comme l'atropine (pour faire un fond d'œil) peuvent provoquer des crises. On doit toujours être très vigilant. Il a également des problèmes moteurs, cognitifs, troubles de l'attention... et vient d'être diagnostiqué porteur de TSA. Pour l'instant, les recherches génétiques n'ont rien donné mais nous venons d'en faire de nouvelles. On est dans l'attente... J'espère également, grâce à ce forum, pouvoir avoir d'autres témoignages.

[Modérateur]

Bonjour Emiliev84, bienvenue sur le forum.
L'attente peut être éprouvante, ces analyses sont longues.
Avez-vous déjà contacté une association de patients ? Le syndrome POCS peut être causé par des anomalies dans le gène GRIN2A et une association pour les anomalies dans les gènes de la famille GRI a été créée récemment. Des familles concernées par le syndrome POCS sont peut-être adhérentes de cette association ?
GRI France : https://gri-france.org/contacter-lassociation/
https://www.facebook.com/AssoGRIFrance/
Vous pouvez aussi prendre contact avec Epilepsie France, pour savoir si une communauté de patients atteints du syndrome POCS existe.
Epilepsie France : https://www.epilepsie-france.com/contact/
https://www.epilepsie-france.com/pres-de-chez-vous/

[VirginieW]

Bonjour,

Je sais que le syndrome des POCS peut être causé par la mutation du gène GRIN2A, mais aucune anomalie génétique n’a été trouvée chez mon fils qui a maintenant 12 ans et qui a eu cette maladie vers l’âge de 2 ans.
Nous le savons car un exome, une étude de l’ensemble de ses gènes, a été réalisée par le service de génétique de l’hôpital Trousseau à Paris en 2023 et aucune anomalie n’a été trouvée.
Je vais tout de même contacter l’association dont vous parlez car certaines familles qui adhèrent à cette association ont des enfants qui ont la même maladie que mon fils et peuvent peut-être m’aider. Je ne connaissais pas cette association et vous remercie pour cette information.

[Framu]

Juste un petit mot concernant ma fille qui va avoir 17 ans

Elle démarré son pocs à l'âge de 3 ans

Les années ont été difficiles, les problèmes cognitifs sont importants, TDAH multi dys en attente de confirmation TSA
Mais depuis deux ans le POCS a quasiment disparu
Elle est plus présente, s'ouvre au monde, le fait d'être admise en IME l'a beaucoup aidé pour arriver à s'ouvrir.
On n'a rien lâché niveau soins, orthophoniste psychologue psychomotricienne ergothérapeute orthopédiste kiné
Mais aujourd'hui elle va mieux, est accompagnée vers un accès professionnel encadré et elle est épanouie.
Quel soulagement de ne plus subir la maladie
Certe tout n'est pas facile mais il faut les accompagner et ne rien lâcher

[Modérateur]

Bonjour Framu,

Bienvenue sur le forum, et merci beaucoup pour ce témoignage plein d’espoir
Votre parcours force le respect : ne rien lâcher, s’entourer des bons professionnels et croire en l’évolution fait toute la différence.
Quel bonheur de lire que votre fille s’épanouit aujourd’hui — cela donne de la force à beaucoup de familles ici.