Bienvenue dans le forum Insomnie fatale familiale

[Modérateur]

Bonjour Paul.C et bienvenue sur le Forum Maladies Rares.

Dans le parcours éprouvant que vous décrivez, avez-vous pu consulter un médecin ? Que vous a t il conseillé ? Une orientation en neurologie a peut-être été évoquée ?

[lucie45]

Bonjour,

avez vous des suggestion de médicaments sans ordonnance pour m'aider à m'endormir le soir ? J'ai des troubles du sommeil et des difficultés a récupérer la nuit si je ne dors pas profondemment.

Est ce que des médicaments sans ordonnance serait efficace ?

[Modérateur]

Bonjour Lucie, Ce Forum traite d'une maladie rare spécifique, pas de l'insomnie en général. Dans tous les cas, une réponse à votre question serait contraire à la Charte , En revanche votre pharmacien et votre médecin traitant peuvent vous conseiller ( ou vous orienter vers un spécialiste du sommeil). De plus, lorsque c'est possible, les recommandations sont de privilégier la prise en charge non médicamenteuse :
https://www.inserm.fr/dossier/insomnie/

[lucie45]

Bonjour Lucie, Ce Forum traite d'une maladie rare spécifique, pas de l'insomnie en général. Dans tous les cas, une réponse à votre question serait contraire à la Charte , En revanche votre pharmacien et votre médecin traitant peuvent vous conseiller ( ou vous orienter vers un spécialiste du sommeil). De plus, lorsque c'est possible, les recommandations sont de privilégier la prise en charge non médicamenteuse :
https://www.inserm.fr/dossier/insomnie/

d'accord et merci pour le lien

[liwen]

Bonjour, j'ai 26 ans je souffre depuis novembre 2023 de contractions musculaires involontaire, de tremblements, d'une insomnie, d'arythmie cardiaque et de troubles cognitifs (confusions, perte de mémoire, déficit de l'attention). Les médecins m'ont fait essayer le magnésium et le fer qui n'a rien amélioré, puis un antidépresseur qui n'a rien donné. Ils souhaitent arrêter les recherches malgré mes demandes et me laisse avec un diagnostique de trouble neurologique fonctionnelle. J'ai réellement besoin d'aide, si quelqu'un à un contact d'un bon médecin je suis preneur svp.

[Modérateur]

Bonjour LIWEN,
Ce Forum traite d'une maladie rare spécifique, L'insomnie fatale familiale.

Un premier diagnostic de trouble neurologique fonctionnelle a été émis, si vous souhaitez consulter spécifiquement concernant cette pathologie nous pouvons vous orienter auprès de l'équipe suivante :
https://www.chu-lyon.fr/sites/default/f ... os-tnf.pdf

[Alexist]

Bonjour j'ai exactement la même chose je suis un Homme de 30 ans
Myoclonies toute la journée et impossible de dormir depuis 1 mois car mes myoclonies me réveillent et j'ai l'impression de vivre mes rêves.
J'ai perdu 10 kilos car je ne parviens plus à m'alimenter
Même sensation d'avoir mal à la tête la nuit et beaucoup de douleurs musculaires

Avez-vous des nouvelles de vitre propre cas ?
Merci

[Modérateur]

Bienvenue Alexist , merci de votre témoignage, avez vous pu consulter un neurologue ?

[liwen]

Salut Alexist, je te conseil de voir un médecin du sommeil. Je rentre en clinique en juin pour 2 nuits de polysomnographie. Tu as des pertes de mémoires à court terme et de la tachycardie également ?

[Keychaa25]

Bonjour à tous,
Mon mari présente une insomnie sévère chronique qui s est installée soudainement et progressivement depuis février 2024. Au départ c était 1 nuit blanche par semaine, puis2 puis 3 avec 2 à 3 jours de récupération de 5 à 7h la nuit. Il avait quelques siestes le week end. Puis les jours d insomnie se sont amplifiés avec 5 jours par semaine, moins de temps de récupération 1 a 2 jours mais de 3 a 5h et les siestes ont totalement disparu en journee. Puis les temps de récupération ne s élèvent plus que de 1 à 2 h la nuit pas d affilees. En juin mon mari n à pas dormi durant 10 jours consécutifs. Il a consulte un neurologue du sommeil qui a diagnostiqué l insomnie tres sévère due à l anxiété. Sauf qu en août ça s est aggravé. Pendant plus de 15 jours mon mari n à pas dormi du tout. Il a récupéré un peu la nuit comme par hasard de sa PSG. Apres il n a pas redormi pendant plus de 15 jours et la il redort un peu. Quand il n a pas du tout dormi en aout (nous l avons constate avec nos familles nuit et jour) il était vraiment tout électrique, on a assisté un spectacle d horreur et surrealiste avec nos familles.
J'ai donc contacté l association maladies rares qui m a conduite vers une geneticienne et un professeur d une cellule d information. Dieu merci il nous a guides pour que mon mari puisse passer des examens dans notre region. Mon mari a fait une polysomnographie de 23h à 6h du matin. Il avait un peu de sommeil profond (43 min mais dispersés, pas d une traite. De multiples eveils a hauteur de 14 la nuit, une cinquantaine d hypopnees ) La polysomnographie a montré une insomnie très sévère, elle n'est pas normale mais elle est normale pour un insomniaque très sévère selon le medecin du sommeil. Ce que je ne comprends pas c'est que mon mari dormait très bien avant, c etait un très gros dormeur, et du jour au lendemain il s est mis a développer une insomnie severe chronique comme ca. De plus il ne ressent aucune fatigue la journee, aucune somnolence, mais rien, il est hyperactif meme, cest Flash Gordon. Il me dit ne plus ressentir du tout le besoin de sommeil qui l a quitté, comme si une porte s etait fermee me decrit il quand il tente de s endormir et que son cerveau est toujours en hyperactivite et qu'il n a pas de bouton off. Mon mari est réfractaire à tous medicaments, il a 10 gouttes de tercian le soir, 450mg de Lyrica la journée mais ça ne lui fait rien. Mon mari présente des fasciculations,dans le cou, les jambes, les bras comme si "un battement de coeur" battait dans ses membres, on le voit a l oeil nu. Il a eu aussi les bras qui partaient tout seul comme une poupée desarticulee à 4 reprises. On a tenté d expliquer tout ça à son neurologue du sommeil, qui nous prend pour des fous. Pour lui il n y a rien d anormal. Mon mari doit passer un EMG à Lyon pour ces fasciculations mi novembre, emg prescrite par le generaliste. Je suis démunie et extrêmement inquiète pour lui. Il prend les choses mieux que moi. Il est très sportif de base et fait du sport pour tenter de se fatiguer. Il suit le protocole Wahls car ayant moi même des soucis de santé, je suis une alimentation. keto (cetogene) et je l'ai amené à découvrir l alimentation Wahls paleo plus adaptee pour lui. J'ai effectué des tas de recherches. Mon mari a eu les injections vaccin anticovid, il l a contracté en novembre ou décembre. Il avait eu des antibiotiques amoxicilline solupred et de l Orelox aussi pour covid puis angine. Et en janvier tout a commencé. Je ne sais pas si c'est lié au covid. L association m'avait parlé du Syndrome du morvan, j'ai alors cherché ce que c était. Je lui ai conseillé d aller au laboratoire pour demander à effectuer une analyse des anticorps Lgi1, Caspr2 et VGCK. Mais tout est revenu négatif, d un côté c est rassurant mais je cherche toujours une explication rationnelle. J'ai vraiment peur que mon mari développe une saloperie de maladie. Nous ne connaissons pas ses antécédents médicaux car il a été adopté. Nous sommes en contact avec son pays d origine (coree) pour savoir si dans sa famille il y a eu des cas d insomnies de ce type, ils font passer son dossier en priorite et sont plutot bien au courant des maladies du sommeil type IFF IFS et Morvan la bas, a ma grande surprise, car je suis en contact avec des personnes administratives en coree et absolument pas dans le milieu medical. Ici personne ne connait a part les neurologues. Les professionnels m'ont dit de ne pas m inquiéter tant qu il a toute sa tête, pas d hallucination... Ce que j essaye de faire. Mais je ne peux m en empêcher. Pour moi c'est totalement anormal ce qu'il lui arrive. Être insomniaque est une chose mais péter le feu comme ca en etant tout électrique et hyperactif, en est une autre. Je connais des gros insomniaques ils ont des moments de fatigue, font des petites siestes. Lui rien du tout. Son neurologue au sommeil m a dit que de toutes manières s il avait une maladie neurodegenerative type insomnie fatale on le saurait dans les mois a venir et que comme je m etais bien documentee sur le sujet je savais qu il n y aurait rien a faire. L insomnie fatale familiale a ete ecartee boa sa PSG dieu soit louée. En revanche j espere qu il n a pas l insomnie fatale sporadique, j'ai lu beaucoup de cas cliniques dans differentes langues (je n aurais pas dû car ca a ete anxiogène) les symptômes ont l air de se developper différemment et beaucoup beaucoup plus lentement. Ce qui ne me rassure pas vraiment meme si je conserve a l esprit les statistiques et que je reste rationnelle. Du coup je m adresse aux insomniaques severes chroniques du forum, je me suis demandée si vous aussi vos insomnies sont arrivées comme ça, avec des fasciculations aussi et si vous avez des explications, des solutions. Si vous avez trouvé des solutions pour redormir... Je suis ouverte à toute aide, tout conseil. Mon mari fait méditations, marche, visualisation. J'ai même songé à l emmener en Suisse faire un protocole de vitamine D car je sais que cette vitamine influe énormément sur l ensemble de l organisme. Je cherche en réalité des tas de solutions pour l amener à recouvrer le sommeil.
Il continue tercian et lyrica. Merci pour vos conseils précieux.