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[Modérateur]

Maladie à prion humaine héréditaire, caractérisée par la survenue, à l'âge adulte, d'une perturbation progressive et d'une disparition des rythmes circadiens, d'une dysautonomie avec augmentation de l'activité sympathique (tachycardie, augmentation de la pression artérielle, ralentissement du péristaltisme…). Surviennent également des troubles cognitifs (fluctuations de la vigilance, altération de la mémoire à long terme, désorientation et onirisme) et des troubles moteurs (myoclonie, ataxie cérébelleuse).

Ce forum est à votre disposition, l’inscription est gratuite. L’équipe des chargés d’écoute et d’information de Maladies Rares Infos Services est également disponible au 01 56 53 81 36 et sur www.maladiesraresinfo.org

[Virginie D]

Bonjour à tous et bienvenue dans le forum sur l'IFF, (Insomnie Fatale Familiale),

Ma famille est l'une des 40 familles dans le monde, 5 en France à être touché par l'IFF. Ma maman est en phase terminale, elle a 63 ans et a été diagnostiquée en Mars 2022, après la mort de ma tante 57 ans en février 2021, mon grand frère à 19 ans en 2001, et ma grand mère. Ma petite soeur 34 ans a décidé de connaitre son statut génétique et elle est positive. A ce jour je n'ai pas connaissance du mien.

Ces épreuves surtout celle de maman m'ont confronté à plusieurs réalités :
- la solitude face à l'accompagnement / au rôle d’aidant / d'une personne en fin de vie
- la recherche pour un traitement : j'ai été en contact avec les neurologues et généticiens de la pitié Salpétrière plus l'alliance prion aux États Unis http://www.prionalliance.org, je sais qu'à ce jour il n'y a aucun traitement mais je garde espoir et j’aimerai faire quelque chose pour faire avancer la recherche.

Via ce forum j’espère pouvoir échanger avec d’autres familles, aider et avancer sur l’information sur cette maladie, les maladies à Prions et la recherche.

N’hésitez pas à me contacter, me répondre, partager vos témoignages. Merci.