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Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiedemann

Le syndrome de Beckwith- Wiedemann est une maladie génétique qui peut associer une grande taille à la naissance, une prédisposition aux tumeurs et des malformations de différents organes présentes à la naissance.
La prise en charge est multidisciplinaire, elle peut nécessiter des interventions chirurgicales et impose une surveillance tumorale surtout dans l’enfance.
Mel Efique
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Re: Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiedemann

Message par Mel Efique »

Moustiquedu44 a écrit : 08 nov. 2023 07:36 Bonjour ma fille de 9 mois ayant une jambe plus grande et plus grosse que l'autre nous avons consulté un pédiatre qui parle plus ou moins du syndrome de Beckwith wiedemann. Nous devons prendre rdv chez un généticien en attendant écho abdominale tous les 3 mois. Je suis complètement perdue depuis je ne m'attendais pas du tout à ça ! En sachant que c'est des jumeaux nés d'une FIV. J'ai besoin d'être rassurée. Comment évoluent vos enfants depuis ?
Bonjour Moustiquedu44

Votre fille a t elle d’autres symptômes ?
Je suis la maman des jumeaux Giacomo et Gianleone (qui était atteint de ce syndrome) vous pouvez retrouver mon témoignage plus haut dans la conversation
Gianleone je ne peux pas vous orienter beaucoup sur ce syndrome puisque mon fils est décédé
Mais Giacomo a aujourd’hui 13 ans
Étant donné que ce sont des jumeaux issus du même embryon
La division s’est faite après l’implantation dans mon utérus ( suite à une fiv) ils ont donc le même patrimoine génétique en grande partie tout au moins puisque Giacomo ne présente aucun symptôme il est grand et corpulent pour son age, il est suivi 2 fois par an à l’hôpital de Dijon pour des problèmes d’asthme mais aucun autre suivi
Nous avons demandé si nous devions revoir les généticiens on nous a répondu que vu son état de santé ce n’est pas nécessaire
Il n’a aucun retard ni mentale ( au contraire) ni physique
Tout ça pour vous dire que même si vous avez des jumeaux, il se peut qu’un seul soit atteint
Je vous souhaite plein de courage et espère que vous trouverez des réponses à vos questions


Moustiquedu44
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Re: Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiedemann

Message par Moustiquedu44 »

Nous attendons la convocation de l'hôpital de Nantes mais ils m'ont prévenu qu'il y avait des délais assez longs environ 1 an. Ma fille c'est vraiment sa jambe plus grosse que l'autre comme seul symptôme avec un leger diastasis. On trouve pas beaucoup de témoignages sur ce genre de symptômes
jouan
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Re: Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiedemann

Message par jouan »

Bonjour,

Je suis maman d'une petite fille de 29 jours. Il y a eu une suspicion du syndrome BW au 7ème mois de grossesse qui a été en partie confirmée à la naissance par la présence d'une grosse langue et d'un gros foie. Nous sommes en attente des résultats génétique dont la prise de sang a été fait le 30/04. Elle a dû mal à s'alimenter ; elle finit toujours son alimentation par une sonde gastrique. Elle est toujours hospitalisée à l'hôpital Sud à Rennes.

Mon mari et moi souhaiterions discuter avec d'autres parents ayant un enfant qui a ce syndrome ou des personnes ayant ce syndrome voir les rencontrer.

Bon courage à toutes et à tous.

Merci par avance pour vos réponses et témoignages.
Modérateur
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Re: Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiedemann

Message par Modérateur »

Bonjour jouan, bienvenue sur le Forum.
Merci pour votre témoignage.
Nous avons contacté les personnes ayant témoigné dans ce forum et espérons qu'elles reviendront échanger avec vous.
Sab du 79
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Re: Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiedemann

Message par Sab du 79 »

Bonjour ma fille de 7 ans a été reconnu a 9 mois contrôle tout les 3 mois sur Cholet pour risque de tumeur , problème d alimentation a eu une sonde au niveau du nez et depuis 3 ans bouton gastrostomie mais pas de grosses langue c'est elle qui ne veut pas manger bloquage et parle pas beaucoup voit un orthoptiste oralité.voit un pédopsychiatre,une psychologue. Et une grosse et grande jambe semelle orthopédique vers c'est 9 ou 10 dois se faire opérer . elle a un écart de 3 cm et demie entre la jambe droite et gauche donc boîte toujours et met toujours son pied sur la pointe des pieds pour cumuler l écart.vout un maxilofaciales , orthodentiste,sur Nantes .depuis qu'elle ai née a été beaucoup hospitalisée très fragile. Eu une infection du rien . gastro otite Persée et donc des qu elle vomi on dois être hospitalisé car elle mange que par son bouton gastrostomie. Et là en attente une école SESSAD uee car n'a pas les capacités d un enfant de 7 ans mais de 5 ou 4 ans
Mel Efique
Messages : 4
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Re: Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiedemann

Message par Mel Efique »

Bonjour,

Je suis la maman des jumeaux Giacomo et Gianleone,
Votre fille est née avec un omphalocele ?
Ça plus la macroglossie suffit à diagnostiquer un enfant avec le syndrome
Mes jumeaux sont issus du même embryon et avaient le même cordon ombilical.
Gianleone porteur avéré du syndrome ( macroglossie, omphalocele, hypoglycémie… ) est décédé à l’âge de 9 mois, né grand prématuré (28 semaines ) il a été hospitalisé presque 8 mois
Sa petite vie trop courte ne me permet malheureusement pas de vous donner beaucoup d’informations mais si vous avez des questions je peux tenter d’y répondre
Giacomo va avoir 14 ans dans 15 jours il est grand presque 1,75 m et costaud il a été en surpoids sévère entre 7 et 10 ans. Il n’a aucun symptôme
Mais ayant le même patrimoine génétique que son frère les médecins m’ont dit qu’il pouvait être porteur sain je ne sais pas si c’est possible
Je préférai qu’il ne soit pas porteur du tout, car cela pose question à savoir si il peut transmettre le syndrome


Courage à vous
jouan
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Re: Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiedemann

Message par jouan »

Bonsoir,
Notre fille n'a pas d'omphalocèle ; confirmé par le diagnostique du généticien à la naissance.
Il y a eu suspicion du syndrôme BW car à la 3ème échographie, j'avais trop de liquide amniotique et notre fille avait un gros foie et un gros ventre ; faisant partie des symptômes du syndrôme BW d'après le généticien.

Merci pour votre témoignage.
Mel Efique
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Re: Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiedemann

Message par Mel Efique »

Ce syndrome est très particulier et je pense encore trop mal connu.
Chaque personne atteinte à des symptômes différents ce qui rend quelques fois le diagnostic assez compliqué

Bon courage, j’espère que vous aurez une réponse
jouan
Messages : 3
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Re: Maman d'une fille atteinte du syndrome de beckwith wiedemann

Message par jouan »

Bonjour à tous.
Je voudrais savoir si votre bébé vomissait beaucoup son lait (macroglossie).
Et si oui, quelle solution avez-vous trouvé pour que votre bébé vomisse moins son lait ?
Merci par avance pour vos réponses.
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