Bienvenue dans le forum "syndrome d'Alzahrani-Kuwahara (ALKUS)"

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Le syndrome d'Alzahrani-Kuwahara (ALKUS) est un syndrome neurodéveloppemental autosomique récessif associé au gène SMG8.
Il est caractérisé par un retard global de développement avec un retentissement sévère sur les fonctions cognitives et le langage.
Un retard de croissance et des particularités morphologiques (visage) y sont associés.
De façon variable ont également été décrits des cataractes précoces, une hypotonie, des malformations cardiaques congénitales, une spasticité des membres inférieurs et un hypospadias.

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