Bienvenue dans le forum "Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale"

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Le syndrome d'hypoparathyroïdie (H), de surdité neurosensorielle (D pour Deafness) et de dysplasie rénale (R), également connu sous le nom de syndrome de Barakat ou syndrome HDR, est causé par des anomalies dans le gène GATA3, localisé sur le bras court du chromosome 10 (position 10p14). La maladie est cliniquement hétérogène et se caractérise par une triade qui associe une hypoparathyroïdie (93% des patients), une surdité neurosensorielle (96% des patients) généralement bilatérale, modérée à profonde et/ou une maladie rénale (72% des patients). D’autres manifestations cliniques peuvent inclure une cardiopathie congénitale, une dysmorphie faciale, un syndrome des ovaires polykystiques, une rétinite pigmentaire et des troubles cognitifs. La maladie se transmet selon le mode autosomique dominant. D’autres gènes pourraient être impliqués, certaines personnes atteintes du syndrome HDR ne présentant pas d’anomalies dans le gène GATA3.

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